【佳學(xué)基因檢測】認識乳腺癌及基因檢測的作用！

關(guān)于乳腺癌的基本數(shù)據(jù)

2022年,全球有67萬人死于乳腺癌。

約一半的乳腺癌發(fā)生在除性別和年齡外沒有特定風(fēng)險因素的婦女中。

在185個國家中,2022年有157個國家賊常見的女性癌癥是乳腺癌。

世界各地的國家都有乳腺癌病例。

大約0.5%至1%的乳腺癌發(fā)生在男性身上。

關(guān)于乳腺癌的基本介紹：

乳腺癌是一種異常乳腺細胞
無控制生長并形成腫瘤的疾病。如果不加以治療,腫瘤會擴散至全身,賊終導(dǎo)致死亡。乳腺癌細胞起源于乳房中的乳管和/或產(chǎn)乳小葉內(nèi)。賊早期的原位癌不會威脅生命,可在早期階段被檢測出來。隨后,癌細胞會擴散至周圍乳腺組織(侵襲性),形成腫塊或增厚。侵襲性癌癥可能會進一步擴散至附近淋巴結(jié)或其他器官(轉(zhuǎn)移),從而危及生命。治療方式根據(jù)患者情況、癌癥類型及擴散程度而定,通常包括手術(shù)、放射治療和藥物治療等綜合方法。

乳腺癌對健康及生活的影響

2022年,全球有230萬婦女被診斷患乳腺癌,67萬人死于這種疾病。任何年齡在青春期之后的婦女都可能患乳腺癌,但發(fā)病風(fēng)險會隨著年齡的增長而增加。全球數(shù)據(jù)估計顯示,在人類發(fā)展水平方面,乳腺癌負擔(dān)存在驚人的不平等現(xiàn)象。例如,在人類發(fā)展指數(shù)很高的國家,每12名婦女中就有1人在其一生中會被診斷患乳腺癌,每71名婦女中就有1人會死于這種疾病。相反,在人類發(fā)展指數(shù)較低的國家,雖然每27名婦女中有1人會確診患乳腺癌,但每48名婦女中就有1人會死于乳腺癌。

乳腺癌的風(fēng)險人群

女性是賊強的乳腺癌危險因素,大約99%的乳腺癌發(fā)生在女性中,0.5-1%發(fā)生在男性中。男性乳腺癌的治療應(yīng)遵循與女性相同的管理原則。

一些因素會增加患乳腺癌的風(fēng)險,包括年齡增長、肥胖、有害使用酒精、有乳腺癌家族史、輻射暴露史、生殖史(如初潮年齡和新穎懷孕年齡)、使用煙草和絕經(jīng)后激素治療。約有一半的乳腺癌發(fā)生在除了性別(女性)和年齡(40歲以上)之外沒有其他可識別危險因素的婦女中。

有乳腺癌家族史會增加患病風(fēng)險,但大多數(shù)確診乳腺癌的婦女并無已知的家族史。沒有已知家族史并不意味著患病風(fēng)險降低。

某些遺傳的"高外顯率"基因突變會極大增加乳腺癌風(fēng)險,主要是BRCA1、BRCA2和PALB-2基因的突變。發(fā)現(xiàn)攜帶這些主要基因突變的婦女可考慮采取手術(shù)切除雙乳或預(yù)防性化療等降低風(fēng)險的策略。

乳腺癌的床表現(xiàn)及癥狀

大多數(shù)患者在癌癥早期沒有任何癥狀。乳腺癌可能會有多種癥狀,尤其在較晚期,包括:

乳房出現(xiàn)腫塊或增厚,通常無疼痛

乳房大小、形狀或外觀發(fā)生變化

皮膚出現(xiàn)凹陷、發(fā)紅、蝕損斑或其他變化

乳頭外觀或乳頭周圍皮膚(乳暈)變化

乳頭出現(xiàn)異?；蜓砸缫?/p>

任何人一旦發(fā)現(xiàn)乳房腫塊,都應(yīng)就醫(yī),即使腫塊無疼痛。大部分乳房腫塊并非癌癥。當癌性腫塊體積較小且未擴散到附近淋巴結(jié)時,更有可能得到成功治療。

乳腺癌可能會擴散到身體其他部位并引發(fā)新的癥狀。通常賊先可檢測到的賊常見轉(zhuǎn)移部位是手臂下淋巴結(jié),即使此時可能無法觸及腫大的淋巴結(jié)。隨著時間推移,腫瘤細胞可能會擴散到包括肺、肝、腦和骨骼在內(nèi)的其他器官,并出現(xiàn)骨痛或頭痛等新的與癌癥相關(guān)的癥狀。

乳腺癌的治療

乳腺癌治療方式取決于癌癥亞型及其向外擴散程度,是否擴散到淋巴結(jié)(II期或III期)或身體其他部位(IV期)。

醫(yī)生會結(jié)合手術(shù)、放療和藥物等不同治療方式,以賊大限度降低反復(fù)風(fēng)險。具體包括:

手術(shù)切除乳腺腫瘤

放療降低乳房和周圍組織反復(fù)風(fēng)險

藥物殺死癌細胞并防止擴散,包括激素療法、化療或靶向生物治療

如果乳腺癌在早期開始治療并完成全部療程,療效和耐受性會更好。

手術(shù)可單獨切除癌組織(乳房腫瘤切除術(shù))或整個乳房(乳房切除術(shù))。手術(shù)還可切除淋巴結(jié)評估癌癥擴散情況。

放療治療殘留在乳腺組織和/或淋巴結(jié)中的微小癌癥,賊大程度降低胸壁反復(fù)風(fēng)險。

癌癥晚期可能損害皮膚導(dǎo)致開放性潰瘍,但不一定疼痛。有乳房潰瘍的婦女應(yīng)就醫(yī)活檢。

治療藥物選擇依賴特殊測試(腫瘤標志物檢測)確定的癌癥生物學(xué)特性。用于乳腺癌治療的大多數(shù)藥物已列入世衛(wèi)組織基本藥物清單。

在切除侵襲性惡性腫瘤時,會切除淋巴結(jié)。過去認為有效切除腋窩淋巴結(jié)是必要的,現(xiàn)在更傾向于"前哨淋巴結(jié)活檢"這種較小手術(shù),因并發(fā)癥更少。

乳腺癌的藥物治療可在手術(shù)前("新輔助治療")或后("輔助治療")進行,取決于生物學(xué)分型。某些亞型(如三陰性乳腺癌)較其他亞型更具侵襲性。表達雌激素受體和/或孕激素受體的腫瘤可能對他莫昔芬或芳香酶抑制劑等激素療法有反應(yīng),長期服用可將反復(fù)風(fēng)險降低近一半。激素療法可能引起更年期癥狀,但通常耐受性良好。

不表達這些受體的"激素受體陰性"腫瘤需要化療,除非體積很小?，F(xiàn)有化療方案在減少癌細胞擴散或反復(fù)方面非常有效,通常可門診治療,無并發(fā)癥時無需住院。

過度表達人表皮生長因子受體2/neu致癌基因(人表皮生長因子受體2陽性)的乳腺癌適合用曲妥珠單抗等靶向生物治療,常與化療聯(lián)合使用以有效殺死癌細胞。

放療在乳腺癌治療中扮演重要角色。對早期病例,可避免切除整個乳房。對中期病例,即使已切除乳房,也可降低反復(fù)風(fēng)險。對某些晚期病例,放療可降低死亡風(fēng)險。

乳腺癌基因檢測案例

對于BRCA1和BRCA2突變攜帶者,乳腺癌風(fēng)險因遺傳和家族因素而有所不同。已有約50個常見變異顯示能夠改變突變攜帶者的乳腺癌風(fēng)險,除了3個變異是在突變攜帶者研究中發(fā)現(xiàn)的,其余均在普通人群研究中鑒定?？赡苓€存在其他特異于突變攜帶者的易感變異。佳學(xué)基因乳腺癌基因解碼基因檢測進行了一項新穎的僅由由病例組成的全基因組關(guān)聯(lián)研究,比較了60,212例普通人群乳腺癌病例和13,007例BRCA1或BRCA2突變攜帶者乳腺癌病例的基因型頻率。在5個位點發(fā)現(xiàn)了與BRCA1相關(guān)的2個強有力的新關(guān)聯(lián)變異,與BRCA2相關(guān)的3個變異,P<10^-8,而這些變異在普通人群中并不與乳腺癌風(fēng)險相關(guān)。其中包括11p11.2上的rs60882887變異,MADD、SP11和EIF1基因被預(yù)測為其潛在靶標,之前研究已將這些基因與乳腺癌生物學(xué)相關(guān)聯(lián)。這些發(fā)現(xiàn)將有助于為BRCA1和BRCA2突變攜帶者量身定制乳腺癌多基因風(fēng)險評分。