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【腫瘤靶向藥物基因檢測】在 ALK-TKI 和安羅替尼序貫治療后,在具有罕見 LOC388942-ALK 融合的肺腺癌患者中發(fā)現(xiàn)經(jīng)典 ALK G1202R 耐藥突變:病例報告

【佳學基因靶向藥物基因檢測】在 ALK-TKI 和安羅替尼序貫治療后,在具有罕見 LOC388942-ALK 融合的肺腺癌患者中發(fā)現(xiàn)經(jīng)典 ALK G1202R 耐藥突變:病例報告.基因檢測——實操性

佳學基因靶向藥物基因檢測】在 ALK-TKI 和安羅替尼序貫治療后,在具有罕見 LOC388942-ALK 融合的肺腺癌患者中發(fā)現(xiàn)經(jīng)典 ALK G1202R 耐藥突變:病例報告

基因檢測——實操性


數(shù)據(jù)分析博士醫(yī)師年度雙基練習《腫瘤治療效果與基因檢測結(jié)果的相關性》《Ann Transl Med》在 2022 Nov;10(21):1180.發(fā)表了一篇題目為《在 ALK-TKI 和安羅替尼序貫治療后,在具有罕見 LOC388942-ALK 融合的肺腺癌患者中發(fā)現(xiàn)經(jīng)典 ALK G1202R 耐藥突變:病例報告》腫瘤靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由Xiaoqian Zhai, Yanyang Liu, Zuoyu Liang, Weiya Wang, Tian Qin, Stephen V Liu, Sang-Won Um, Feng Luo, Jiewei Liu等完成。在很多以數(shù)據(jù)庫比對為技術核心的基因檢測機構(gòu),基因突變是通過單個基因突變的單重 PCR 方法鑒定的。 PCR 具有高靈敏度和特異性、短周轉(zhuǎn)時間且相對便宜,主要用于 EGFR 的檢測而得到廣泛應用。 然而,隨著過去五年中各種肺癌驅(qū)動基因的發(fā)現(xiàn),由于時間和樣本消耗的限制,以次測試單個基因突變是不切實際的。 2014 年,基因組檢測出現(xiàn)了腫瘤正確治療基因檢測等多基因檢測系統(tǒng)可同時評估850個個癌癥相關基因,是針對非小細胞癌的 NGS 組之一 的由醫(yī)學檢驗機構(gòu)開展的細胞肺癌檢測。 然而,該批次測試需要收集的組織樣本中有足夠數(shù)量的惡性細胞,并且樣本處理合格。 此外,如果采集后經(jīng)過了很長一段時間,由于核酸質(zhì)量下降,樣本通常不適合進行基因組檢測。 由于很多病例的初步診斷是在 7 年多以前做出的,因此假設核酸質(zhì)量會隨著時間的推移而惡化。 因此,對原發(fā)病灶進行了重新活檢。 這是一個罕見的病例,其中細胞毒性化療和隨后的維持治療對原發(fā)性病變非常有效。 一般而言,晚期基因突變陽性肺腺癌細胞毒性化療的無進展生存期約為 6 個月,持續(xù)治療通常不能超過一年。 即使在疾病進展(超越 PD)之后繼續(xù)治療,在大多數(shù)情況下,由于疾病的全身惡化,治療調(diào)整也是不可避免的。 不使用分子靶向藥物的基因突變肺腺癌的預后通常很差,但也有在很長一段時間內(nèi)觀察到癌癥發(fā)展的病例。 特別是,據(jù)報道 RET 融合肺癌顯示出較慢的臨床過程。 因此,與我們的患者一樣,有許多病例在長期臨床過程中未檢測到罕見突變。 與其他分子靶向療法類似,Selpercatinib 具有足夠的全身效應,包括腦轉(zhuǎn)移。 一般來說,基因突變陽性肺腺癌的一線治療是相應的分子靶向藥物; 然而,該病例表明,在通過序貫療法實現(xiàn)賊長總體生存期時,所用藥物的順序可能很重要。 在 selpercatinib 治療 RET 陽性肺癌的 3 期研究中,除了細胞毒性藥物的治療效果外,還將闡明分子靶向藥物的療效。 值得注意的是,我們能夠通過從 7 歲的胸腔積液細胞塊中提取 RNA 來檢測 RET 融合,其中含有低比例的惡性細胞。


腫瘤基因檢測及靶向藥物治療研究關鍵詞:


ALK G1202R突變, LOC388942-ALK,案例報告;肺癌,抵抗機制。


腫瘤治療檢測基因臨床應用結(jié)果


靶向藥物研究立項的依據(jù):間變性淋巴瘤激酶(ALK)陽性非小細胞肺癌(NSCLC)是一種異質(zhì)性疾病。迄今為止,已在肺癌中發(fā)現(xiàn)超過九十種 ALK 融合。在這里,腫瘤反復與轉(zhuǎn)移基因解碼基因檢測報道了 NSCLC 中罕見的 LOC388942-ALK 融合基因?qū)诉蛱婺崦舾校珜樞蛏鹛婺岷桶瑯诽婺崮退?,并在長期使用安羅替尼治療后獲得了經(jīng)典的 ALK G1202R 耐藥突變。本案例凸顯了在抗腫瘤過程中使用二代測序(NGS)動態(tài)監(jiān)測基因改變的必要性。 案例描述:一名55歲男性,無吸煙史,無癌癥家族史,因左肺發(fā)現(xiàn)惡性胸腔積液和多發(fā)轉(zhuǎn)移結(jié)節(jié)。 2016 年 6 月,他被組織病理學診斷為 ALK 陽性 cT4N0M1a 腺癌。腫瘤的 NGS 鑒定出罕見的 LOC388942-ALK 融合(L 基因間:A 20,1.41%)。然后,患者依次接受化療、克唑替尼、色瑞替尼、艾樂替尼和安羅替尼?;颊邔熀涂诉蛱婺徇_到部分緩解 (PR)。在對克唑替尼、色瑞替尼或艾樂替尼耐藥后,未發(fā)現(xiàn)繼發(fā)性耐藥分子事件的證據(jù)。艾樂替尼治療8個月后,腫瘤再次逐漸增大。安羅替尼隨訪 13 個月。 13個月后,右肺下葉出現(xiàn)新病灶,并逐漸增大,表明腫瘤有明確進展。使用 cfDNA NGS 檢測經(jīng)典的 ALK G1202R 耐藥突變?;颊呔芙^接受針對 G1202R 耐藥突變的勞拉替尼,并繼續(xù)使用安羅替尼。他于 2022 年 8 月去世,實現(xiàn)了 5 年總生存期 (OS)。藥物指導及病因判斷的依據(jù):NSCLC 中不同的 ALK 融合具有不同的癌癥生物學,導致對 ALK 酪氨酸激酶抑制劑 (ALK-TKIs) 的不同反應,甚至形成不同的耐藥機制。報告 NSCLC 中罕見 ALK 融合的臨床細節(jié)對于指導臨床醫(yī)生和研究人員的治療是必要的。關鍵詞:ALK G1202R 突變; LOC388942-ALK;案例報告;肺癌;抵抗機制。


反復與轉(zhuǎn)移腫瘤患者為什么要選擇高質(zhì)量的腫瘤基因檢測項目?


使用分子靶向藥物和免疫檢查點抑制劑的肺癌患者個性化醫(yī)療因其高反應率和長期預后而變得普遍。 迄今為止,表皮生長因子受體(EGFR)突變、間變性淋巴瘤激酶(ALK)融合基因、ROS1、BRAF、MET外顯子14跳躍突變、RET融合基因及其相應的分子靶向藥物已獲得食品藥品監(jiān)督管理局批準。而同時檢測此類突變的腫瘤正確用藥850也被三甲醫(yī)院的腫瘤科大夫做為不區(qū)分癌種的一次性檢測全部基因的項目。此外,KRAS突變、EGFR和HER2外顯子20插入及其相應的分子靶向藥物也將很快問世。 然而,在沒明選擇腫瘤850基因檢測項目的情況下,患者的醫(yī)學治療會在沒有檢測到罕見突變的情況下取得進展。 據(jù)推測,惡性腫瘤和細胞毒性藥物的治療效果因基因突變的類型而異。 因此,即使是突變陽性的晚期肺腺癌,也可以在不使用分子靶向藥物的情況下維持長期的臨床病程。 特別是,即使在初始治療成功的情況下,由于核酸質(zhì)量隨時間惡化,初始樣本也可能不適合進行基因組檢測。 此外,可能很難選擇相同的位置進行重新活檢,因為病變可能已因治療而改變。 在此,佳學基因在服務于臨床的過程中,收集到一個罕見的病例,其中在初步診斷 7 年后重新活檢后通過基因組測試檢測到 RET 融合。 分子靶向藥物 selpercatinib 的連續(xù)給藥顯示出強烈的反應。



(責任編輯:基因檢測)
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