【佳學(xué)基因檢測(cè)】97,691 個(gè) TOPMed 全基因組中克隆性造血的遺傳原因

基因檢測(cè)公司排名國(guó)內(nèi)時(shí)機(jī)窗口

開(kāi)題評(píng)估腫瘤啟動(dòng)預(yù)防及反復(fù)抑制基因檢測(cè)《腫瘤基因突變度與預(yù)防策略的實(shí)施計(jì)劃》《Sci Data》在?2021; 8: 296發(fā)表了一篇題目為《97,691 個(gè) TOPMed 全基因組中克隆性造血的遺傳原因》腫瘤靶向藥物治療基因檢測(cè)臨床研究文章。該研究由Whole genome and exome sequencing reference datasets from a multi-center and cross-platform benchmark study等完成。促進(jìn)了腫瘤的正確治療與個(gè)性化用藥的發(fā)展，進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了基因信息檢測(cè)與分析的重要性。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究?jī)?nèi)容關(guān)鍵詞：

顯性危險(xiǎn)因素,體細(xì)胞突變,血液腫瘤,冠心病,全基因組序列分析

腫瘤靶向治療基因檢測(cè)臨床應(yīng)用結(jié)果

年齡是大多數(shù)慢性人類疾病的主要危險(xiǎn)因素；然而，衰老導(dǎo)致這種風(fēng)險(xiǎn)的機(jī)制在很大程度上是未知的。賊近，在再生造血干細(xì)胞群中與年齡相關(guān)的體細(xì)胞突變導(dǎo)致克隆性擴(kuò)增與血液系統(tǒng)癌癥和冠心病有關(guān)，這種現(xiàn)象被稱為“克隆性造血”不確定潛能的研究（CHIP）。同時(shí)進(jìn)行種系和體細(xì)胞全基因組序列分析現(xiàn)在提供了識(shí)別 CHIP 根本原因的機(jī)會(huì)。在這里，我們分析了 NHLBI TOPMed 計(jì)劃中來(lái)自不同血統(tǒng)的 97,691 名參與者的高覆蓋度全基因組序列，并確定了 4,229 名 CHIP 個(gè)體。我們確定了與不同 CHIP 基因特有的血細(xì)胞、脂質(zhì)和炎癥特征的關(guān)聯(lián)。一組全基因組種系遺傳變異的關(guān)聯(lián)確定了三個(gè)與 CHIP 狀態(tài)相關(guān)的遺傳基因座，包括 TET2 的一個(gè)基因座，它是非洲血統(tǒng)特異性的。在 TET2 種系基因座的計(jì)算機(jī)信息體外評(píng)估中，確定了一種因果變異，它破壞了 TET2 遠(yuǎn)端增強(qiáng)子，導(dǎo)致造血干細(xì)胞自我更新增加?？傮w而言，我們觀察到生殖系遺傳變異通過(guò)克隆造血特有的機(jī)制和導(dǎo)致跨組織體細(xì)胞突變的共享機(jī)制塑造了導(dǎo)致 CHIP 的造血干細(xì)胞功能。

腫瘤發(fā)生與反復(fù)轉(zhuǎn)移國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)描述：

dominant risk factor,somatic mutations,hematologic cancer,coronary heart disease,whole genome sequence analysi