2021年5月5日上午，發(fā)生在東莞市兒童醫(yī)院的這個暖心故事火了，成為微博熱搜話題之一。截至當天天下午13時40分許，短短三個小時，微博閱讀量已經(jīng)突破1億；到14時40分許，更是突破了1.2億大關(guān)。

此前，這樣罕見的病例在中國還沒有發(fā)現(xiàn)和治好的相關(guān)文獻報道，全球只發(fā)現(xiàn)過兩例，這很可能是中國首例。這不僅為兒童血液病治療打開了新思路，也為在醫(yī)學探究路上孜孜不倦的奮斗者提供了借鑒。

現(xiàn)在可以明確：小宇患的是進行性橋延性麻痹綜合征。從結(jié)果反推能發(fā)現(xiàn)，小宇的致病根源是：基因SLC52A2的變異，導致維生素B2代謝紊亂；維生素B2代謝紊亂導致造血功能障礙和神經(jīng)系統(tǒng)異常。

這個結(jié)果來之不易，如果不是東莞市兒童醫(yī)院兒童康復科主任劉自強透過迷霧、直抵疾病根源，小宇的病痛何時能解除將是未知數(shù)。小宇父母說，“是他把我兒從死亡邊緣拉了回來！”這是他們的肺腑之言。

小宇出生于2017年6月，還沒滿月就被診斷為重度貧血，1歲時貧血加重，需定期輸血；1歲3個月時可行走兩三步，1歲6個月后雙腿肌肉大面積萎縮，發(fā)育停止，連站都無法站立了。父母帶著他輾轉(zhuǎn)各地求醫(yī)。

小宇的媽媽謝女士說，他們找過湖南耒陽和東莞、深圳的多家醫(yī)院，專家確診是“純紅細胞再生障礙性貧血”?？沙粤藘赡昙に睾突熕幬?，還是得輸血；藥物治療無效，接下來只能進行骨髓移植了。

飽受病痛折磨的小宇，小小的身體免疫力每況愈下，三天一小病，五天一大病，發(fā)燒、感冒、咳嗽、氣喘、肺炎……接踵而來，住院、打針成了常態(tài)?？粗鴥鹤油纯嗟臉樱瑡寢屩x女士常常以淚洗面。

為了給孩子治病，這幾年他們前前后后花費了近20萬元。那厚厚一疊、200多張血液檢驗報告，記錄下了他們一家艱難的歷程。為了給孩子治病，原本就不富裕的打工之家，早已掏空家底、負債累累。

“骨髓移植術(shù)前術(shù)后的醫(yī)療費用可用天文數(shù)字來形容，這就像一座大山壓在肩上。”謝女士說。但忍痛放棄嗎？她和丈夫鄧先生從未這樣想過，他們做好了回湖南老家找親戚籌錢做骨髓移植的思想準備。

2020年12月4日，命運的光芒照進了這個可憐的家。謝女士說，“我們真的是與‘長頸鹿醫(yī)院’有緣。”她忍不住熱淚盈眶。

謝女士說，之前東莞市兒童醫(yī)院中醫(yī)科郭慶祺醫(yī)生幫孩子精心調(diào)理，讓孩子的免疫力大大提高，感冒發(fā)燒少了很多。那一天，在郭慶祺醫(yī)生推薦下，她找到了兒童康復科主任劉自強，詢問孩子雙腿肌肉萎縮的問題。

劉自強為孩子做檢查，發(fā)現(xiàn)孩子腱反射弱或引不出，舌肌有震顫，眼球有震顫，加上在其他醫(yī)院確診的純紅再障，他反復思考：“這個再障和發(fā)育倒退、肌無力、眼球震顫、吞咽困難到底是同一個病引起的，還是本身就是兩個??？”

“中樞性腦損傷不會讓孩子持續(xù)太久的腱反射減弱或消失，周圍性神經(jīng)病變不應該讓他受累的范圍這么廣泛，眼球震顫、舌肌震顫、四肢無力，還有再障，當時我就懷疑，是不是身體中某種物質(zhì)缺失或蓄積，既引起了造血系統(tǒng)，又引起中樞神經(jīng)、周圍神經(jīng)系統(tǒng)、肌肉系統(tǒng)的問題，所有的癥狀都是一種病的各種表現(xiàn)。”

12月8日，劉自強決定為孩子抽血做基因檢測。小宇之前在深圳一家知名的醫(yī)院治療時做過基因檢測，但檢測的是貧血的基因，并沒有發(fā)現(xiàn)異常。這次，劉自強要求檢測的是神經(jīng)系統(tǒng)的基因，他懷疑病根就在那。

一個多月后，基因檢測報告來了。針對孩子“肌張力減退，全面發(fā)育遲緩，運動發(fā)育遲緩”的癥狀，報告明確：“未發(fā)現(xiàn)臨床表型高度相關(guān)且致病性證據(jù)充分的基因變異”。但報告在“其他可疑變異”中提出基因了SLC52A2。這個基因的變異可能導致“進行性橋延性麻痹綜合征”。

報告指出：“這是一種常染色體隱性遺傳的進行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其臨床主要表現(xiàn)為感音神經(jīng)性耳聾、延髓功能障礙以及重度泛發(fā)性肌無力和肌萎縮，后者可導致呼吸功能不全和獨立行走能力喪失。該疾病是由核黃素代謝引起的，一些患者可能通過補充高劑量的維生素B2來緩解病情。”

拿到報告，劉自強研究了很久。小宇的癥狀跟進行性橋延性麻痹綜合征有近50%的相似，眼球震顫、舌肌束震顫、泛發(fā)性肌萎縮、全身性肌張力減低、吞咽困難、呼吸功能不全、四肢肌肉無力，這些小宇都有，而核黃素就是維生素B2缺乏，嚴重時確會導致貧血及神經(jīng)系統(tǒng)問題。

他決定嘗試著為小宇用維生素B2治療。今年1月26日，他為小宇開了5天的維生素B2，早晚各1片。5天過后，謝女士驚訝地發(fā)現(xiàn)，孩子呼吸有力了；劉自強又開了7天的維生素B2。一個月后，檢測結(jié)果顯示，小宇的紅細胞神奇地上來了。

“我把量調(diào)到了一天4片。”劉自強說。到3月22日時，小宇的紅細胞已經(jīng)有效正常了，純紅細胞再生障礙性貧血消失了，再也不用輸血了；而原本肌肉萎縮無法站立的孩子，也能站穩(wěn)片刻，走兩三步了，孩子一天比一天進步。

4月27日，謝女士和丈夫抱著小宇為劉自強等醫(yī)護人員送上錦旗，眼眶里溢出的熱淚凝聚著他們無限的感激。“真感謝命運對我兒的眷顧，讓我們遇到了劉自強醫(yī)生，讓我們重燃起對美好生活的向往。”

劉自強說，“做醫(yī)生肯定是希望把孩子治好，可在兒童康復領(lǐng)域，醫(yī)生和家長都知道結(jié)局，很多時候我能做的僅僅是延緩一下壽命，束手無措的感覺對醫(yī)生而言非常難受。”小宇這樣成功的病例也是他的期盼。

小宇到目前為止已經(jīng)吃了3個多月的維生素B2，總計近300片，每片0.39元，花費不到120元。小宇終生都得吃維生素B2，但這對小宇父母而言已經(jīng)不成為負擔，讓孩子盡快地追趕上來，是他們的新目標。

為小宇欣喜的還有醫(yī)生。這兩天，東莞市兒童醫(yī)院的眾多專家都在談論這個病例。血液腫瘤科主任張振洪博士說，這個病例對他拓展診斷思路大有幫助。“盡量用一元論，將所有癥狀歸到一個疾病來解釋，這個原則應該強調(diào)再強調(diào)。”

此前，他已經(jīng)進行過維生素A、維生素B影響造血功能的研究，這次新發(fā)現(xiàn)的維生素B2對造血功能的影響將成為他未來研究的新課題，“真希望其他血液病孩子也能這么幸運，找到便捷、有效的治療手段！”張振洪說。

2021年的5月8日是第28個世界地貧日，在地貧日到來之際聽聞這樣的消息，中國知名的兒童血液病專家李春富教授也倍感欣喜。他說，這個病例確實極其罕見，對他也很有啟發(fā)。66歲的他畢生都在為血液病患兒奮斗。

小宇過往艱難的4年終于結(jié)束。這4年若能為劉自強、張振洪、李春富等胸懷仁心的專家鋪出一條康復、治療的新路，那是醫(yī)者的幸運，是所有還在痛苦中掙扎的患兒和家庭的幸運，每個人都應該感謝小宇和他父母的堅持。