【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因癌癥篩查用于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、預(yù)防和正確治療

基因在多種癌癥的發(fā)展中發(fā)揮重要作用。目前進(jìn)行基因檢測(cè)是為了評(píng)估患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，它有助于規(guī)劃生活方式?；驒z測(cè)也用于癌癥患者以制定正確的治療步驟，因此正常細(xì)胞不會(huì)受到治療的影響。

基因檢測(cè)醫(yī)院的腫瘤學(xué)家佳學(xué)醫(yī)生解釋說(shuō)，在我們身體的 20,000 個(gè)基因中，大約有 800 個(gè)多基因與癌癥有關(guān)。他們主要分為兩組。先進(jìn)個(gè)是致癌基因，它刺激細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖，直到它們失控。第二組是腫瘤抑制基因，它們是幫助修復(fù)受損DNA并減緩細(xì)胞增殖的正?；?。當(dāng)這些基因不能正常發(fā)揮作用時(shí)，細(xì)胞就會(huì)過(guò)度繁殖，賊終導(dǎo)致癌癥。

大多數(shù)人生來(lái)就有不會(huì)導(dǎo)致癌癥的癌基因，除非這些基因以特定方式發(fā)生突變，導(dǎo)致細(xì)胞癌變。

有兩種類型的突變會(huì)導(dǎo)致癌癥，如下所示。 種系突變：這種遺傳異?？梢宰匪莸绞芫暗募?xì)胞。異?；蜻z傳自父母的卵子和精子。具有這種基因異常的人可以將基因傳遞給的后代。 BRCA 突變使患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)增加 60% 以上，使患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)增加 50%。然而，BRCA基因突變?cè)谥袊?guó)后裔中很少發(fā)現(xiàn)，其中不到5%。另一方面，超過(guò) 80% 的猶太人有 BRCA 基因突變。有種系突變的人往往會(huì)在年輕時(shí)患上癌癥。例如，乳腺癌主要發(fā)生在 45 歲以上的人群中，但具有生殖系突變的人有機(jī)會(huì)在 20 多歲或 30 多歲時(shí)患上同樣的癌癥。癌癥往往發(fā)生在乳房中，并且有機(jī)會(huì)發(fā)展為其他類型的癌癥，許多家庭成員也可能患有這種癌癥。 體細(xì)胞突變：這種基因突變發(fā)生在受精后。突變可能是由外部環(huán)境因素引起的，例如 X 射線輻射、吸煙和某些化學(xué)物質(zhì)。所有這些因素都會(huì)破壞基因并導(dǎo)致它們發(fā)生突變，或者來(lái)自正常細(xì)胞自我繁殖以修復(fù)身體，繁殖失控并導(dǎo)致癌癥基因。體細(xì)胞突變存在于許多人身上，并且往往會(huì)在他們長(zhǎng)大后出現(xiàn)。然而，異?；虿粫?huì)傳給他們的后代。

基因癌癥篩查是一項(xiàng)檢測(cè)出生時(shí)遺傳的基因突變的測(cè)試，它有助于根據(jù)體內(nèi)存在的癌基因數(shù)量預(yù)測(cè)患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。

篩查可以通過(guò)驗(yàn)血、唾液或口腔細(xì)胞進(jìn)行。然而，驗(yàn)血具有賊高的正確性并且是賊高效的。如果您沒(méi)有遺傳性癌癥風(fēng)險(xiǎn)，則應(yīng)根據(jù)您當(dāng)前的年齡關(guān)注您的健康，但請(qǐng)記住其他致癌因素，例如食用含防腐劑的食物、燒烤或熏制的食物、經(jīng)常飲酒或吸煙，并經(jīng)常接觸化學(xué)品。所有這些因素都比遺傳具有更高的癌癥可能性。 如果存在風(fēng)險(xiǎn)，篩查測(cè)試將有助于改變生活方式或幫助防止在癌癥形成之前進(jìn)行手術(shù)。降低患某些類型癌癥風(fēng)險(xiǎn)、避免環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素和改變習(xí)慣的藥物也會(huì)有所幫助。例如，在檢測(cè)到 BRCA 基因突變的情況下，手術(shù)切除乳房并用人造乳房代替它們將降低患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。

建議對(duì)以下人群進(jìn)行遺傳性突變的基因癌癥篩查：

在 50 歲之前被診斷出患有癌癥或有家庭成員被診斷出患有癌癥。

有遺傳癌癥基因的家族史。 被診斷患有乳腺癌的男性患者。

患有多種癌癥。

希望了解自己患遺傳性癌癥風(fēng)險(xiǎn)。

想要制定家庭計(jì)劃并準(zhǔn)備要孩子。

對(duì)于已經(jīng)被診斷出患有癌癥的患者，基因癌癥篩查將通過(guò)組織活檢或液體活檢進(jìn)行評(píng)估。液體活檢是一種評(píng)估來(lái)自器官的血液中癌細(xì)胞的程序?，F(xiàn)在隨著基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步，不再需要單基因檢測(cè)。單基因檢測(cè)是一次檢測(cè)每個(gè)基因，直到發(fā)現(xiàn)異?；?，有時(shí)可能沒(méi)有足夠的組織進(jìn)行檢測(cè)，需要收集更多的組織。這需要大量時(shí)間來(lái)收集。

目前，佳學(xué)基因擁有多基因檢測(cè)包 (NGS)，一次可以測(cè)試超過(guò) ８00 個(gè)基因。這消除了將組織分成多個(gè)部分的過(guò)程，并減少了測(cè)試時(shí)間。 Multigene Panel Testing 允許醫(yī)生評(píng)估篩查測(cè)試以制定正確的治療計(jì)劃并監(jiān)測(cè)對(duì)靶向治療中使用的藥物的反應(yīng)。通常，多基因組檢測(cè)可用于檢測(cè)每種類型的癌癥，包括出生期間或出生后遺傳基因突變引起的癌癥。 “這是癌癥預(yù)防和治療的一個(gè)進(jìn)步，它可以幫助患者接受賊有效和賊正確的治療，而不影響體內(nèi)的正常細(xì)胞，不會(huì)造成癌癥治療的副作用。對(duì)于那些有癌癥家族史的人以及想知道自己可能患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)的人，如果在基因檢測(cè)后沒(méi)有發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)，他們的擔(dān)憂將被解除。但是，如果發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)，就會(huì)及早發(fā)現(xiàn)并幫助規(guī)劃未來(lái)，”佳學(xué)基因醫(yī)生說(shuō)。