【佳學基因檢測】統(tǒng)計分析直腸癌的基因檢測的突變特點,細化藥物選擇
免疫藥物基因檢測大數(shù)據(jù)分析患者的臨床病理特征
《微衛(wèi)星不穩(wěn)定性》是腫瘤患者的一個基因組變異特征?！?a href='http://floridacomunitycollege.com/cp/zhongliu/' target='_blank'>腫瘤患者的分子生物學分層分析》課題組通過基因檢測技術(shù)共分析了67名患者，其臨床特征如表1所示。MSI高組患者的平均年齡顯著低于POLE突變組（p=0.0001）, 這在基因解碼學科里說明其基因突變在腫瘤致病基因突變方面更為嚴重。MSI high和POLE突變組均以男性為主。結(jié)直腸癌（CRC）是MSI高和POLE突變組中賊常見的癌癥類型，分別占MSI高和POLE突變組的70%和53%。其他類型的惡性腫瘤包括非小細胞肺癌（NSCLC）、胃癌、膠質(zhì)母細胞瘤（GBM）、卵巢癌（OV）、小細胞肺癌（SCLC）、頭頸部鱗狀細胞癌（HNSCC）和乳腺癌（BC）。在NSCLC、SCLC、HNSCC或BC患者中未觀察到MSI高的突變特點?；?a href='floridacomunitycollege.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31917.html' target='_blank'>NGS的MSI高結(jié)果與通過基于PCR的MSI試驗和/或MMR蛋白免疫染色（p<0.0001）評估的臨床定義的MMR表型的MSI高結(jié)果顯著相關(guān)，特異性為100%（95%CI 0.85至1.00），敏感性為79%（95% CI 0.54至0.94（表2）。
免疫藥物效果與基因檢測結(jié)果關(guān)系分析總結(jié)
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參數(shù) |
*MSI-high (N=20) (%) |
POLE-mutated (N=47) (%) |
Total (%) |
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年齡 (mean±SD) |
48.8±11.9 |
61.4±11.7 |
57.7±13.1 |
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性別 |
男性 |
14 (70) |
30 (64) |
44 (66) |
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女性 |
6 (30) |
17 (36) |
23 (34) |
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腫瘤類型 |
CRC |
14 (70) |
25 (53) |
39 (58) |
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NSCLC |
0 |
12 (26) |
12 (18) |
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GC |
3 (15) |
6 (13) |
9 (13.5) |
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GBM |
2 (10) |
0 |
2 (3) |
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OV |
1 (5) |
1 (2) |
2 (3) |
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BC |
0 |
1 (2) |
1 (1.5) |
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SCLC |
0 |
1 (2) |
1 (1.5) |
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HNSCC |
0 |
1 (2) |
1 (1.5) |
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BC，乳腺癌；CRC,結(jié)直腸癌；GBM,膠質(zhì)母細胞瘤；GC, 胃癌；HNSCC, 頭頸鱗狀細胞癌；MSI, 微衛(wèi)星不穩(wěn)定性；NSCLC,非小細胞肺癌；OV,卵巢癌；SCLC,小細胞肺癌
NGS給出的MSI-Hi病人與臨床MMR表型的比較
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臨床表型 |
Total (%) |
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MMR-缺陷型 (%) |
MMR-功能型 (%) |
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NGS二代測序分類結(jié)果 |
MSI-hi |
15 (79) |
0 |
15 (36) |
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MSS |
4 (21) |
23 (100) |
27 (64) |
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總數(shù) |
19 (100) |
23 (100) |
42 (100) |
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MMR,錯配修復；MSI,微衛(wèi)星不穩(wěn)定性；MSS,微衛(wèi)星穩(wěn)定；NGS下一代測序。
