【佳學基因檢測】普拉斯替尼治療肺腺癌多發(fā)性RET融合1例

妊娠早期妊娠反應高效治療方案基因檢測

根據女性生殖相關基因檢測專家共識及其不斷更新的路徑與方法，國際著名基因檢測科學性證據雜志《J Int Med Res》在第.?2022 Jun;50(6):3000605221105368.期發(fā)表了一篇標題為《普拉斯替尼治療肺腺癌多發(fā)性RET融合1例》的腫瘤靶向藥物治療臨床案例文章。該基因領域的臨床應用研究由Xiangming Cao,?Xiongwei Liu,?Simin Wang,?Zhen Liu,?Xin Ren,?Debin Sun,?Lichun Deng?完成。

基因信息數據庫索引號：

基因檢測數據庫代碼：?35751411和?doi: 10.1177/03000605221105368.

基因解碼研究關鍵詞：

肺腺癌,RET融合,轉移,下一代測序,普拉斯替尼,酪氨酸激酶抑制劑,基因檢測

國際基因解碼證據鏈條標簽：

Keywords:?Lung adenocarcinoma; RET fusion; metastasis; next-generation sequencing; pralsetinib; tyrosine kinase inhibitor.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

盡管最近在治療和生物標記物知識方面取得了進展，但轉移性肺癌患者的5年生存率為5%。1%-2%的肺癌患者在轉染（RET）融合過程中發(fā)生重排。普拉斯替尼已用于單RET融合治療非小細胞肺癌；然而，尚未有關于其在多次RET融合患者中使用的報告。使用擴增-難降解突變系統(tǒng)PCR和下一代測序（NGS）檢測腫瘤組織中的基因突變。從一名患有非小細胞肺癌的男性患者身上獲得的胸膜液也被用于通過NGS檢測基因畸變。基于胸膜液的NGS顯示三種RET重排：CCDC6-RET（C2:R12）、RET-NRG3（R11:N3）和CCDC6-RET（C1:R12）。所有三種重排都是由RET融合抑制劑普拉斯替尼靶向的。在4天內，普拉斯替尼顯著改善了患者的病情，在服用普拉斯替尼1周后，部分緩解。我們新穎報告了一例多發(fā)性RET融合患者的重要臨床觀察，該患者接受了普拉斯替尼的有效治療。

 罕見病-家族性痙攣性截癱

 

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