【佳學基因檢測】任賁寧綜合征基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

任賁寧綜合征是英文Renpenning syndrome的中文翻譯。發(fā)育遲緩，身材矮小，具有中度到嚴重智障。面部和身材特殊。除了可以看到的畸形以外，心臟、口腔、眼睛等均有異常。由于表現(xiàn)可能有多種形式，常規(guī)臨床診斷會有不同的名字?；蚪獯a可以發(fā)現(xiàn)并明確疾病的內(nèi)在基因原因。

什么樣的人應(yīng)當做任賁寧綜合征基因解碼、基因檢測？

任賁寧綜合征是一種幾乎只有男性才會發(fā)生的疾病?；颊甙l(fā)育遲緩，具有中度至重度智力障礙、身材特殊。 任賁寧綜合征患者一般身材矮小，頭部?。ㄐ☆^畸形）。患者面部長而狹窄；眼外角斜向上方（上眼瞼斜上向裂）;鼻子長而呈球形，在鼻孔之間的分隔低懸（突出的小柱）;鼻和嘴之間（人中）距離縮短；耳朵呈杯形。 睪丸小。會出現(xiàn)痙攣和運動肌肉萎縮萎縮（骨骼肌）。大約20％的任賁寧綜合征患者還有其他特征，比如眼內(nèi)結(jié)構(gòu)中有縫隙或裂縫，口腔頂部有開口（腭裂），心臟異?；蚧胃亻T。任賁寧綜合征中常發(fā)生的不同病征被叫做一些其他名字，如Golabi-Ito-Hall綜合征或Sutherland-Haan綜合征。然而，所有這些各不相同的疾病，實際上上有相同的基因原因，統(tǒng)一命名為任賁寧綜合征。

任賁寧綜合征常規(guī)臨床檢查

• 生長發(fā)育指針檢測；
• 智力測試
• 體形檢查
• 睪丸大小檢查
• 眼眼及口腔結(jié)構(gòu)檢查。

任賁寧綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導致任賁寧綜合征。其中的一致病基因編碼控制聚谷氨酰胺結(jié)合蛋白1的合成。這一蛋白質(zhì)識別并結(jié)合多種蛋白質(zhì)的谷氨酰胺重復(fù)序列上。這蛋白質(zhì)在加工、貯存和運輸RNA中發(fā)揮作用。RNA和DNA一起,共同將人體內(nèi)的基因信息轉(zhuǎn)變成為人體的結(jié)構(gòu)和疾病表征?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)，在人的大腦的神經(jīng)細胞（神經(jīng)元），這一蛋白質(zhì)存在于RNA顆粒中。這些顆粒承擔著RNA在細胞內(nèi)運輸和儲存。在這種蛋白質(zhì)的作用下， RNA被保存在顆粒中，直到其攜帶的遺傳信息被翻譯成產(chǎn)生蛋白質(zhì)?；蛘咧钡郊毎盘柣颦h(huán)境因素觸發(fā)RNA降解。通過這些機制，致病基因編碼的蛋白質(zhì)在未突變前，控制神經(jīng)元中遺傳信息的使用方式（基因表達）。這種控制對正常大腦發(fā)育非常重要。導致任賁寧綜合征的基因突變不能合成正常的功能蛋白。這種蛋白質(zhì)的功能受損干擾神經(jīng)元中的正?；虮磉_，導致大腦發(fā)育異常和任賁寧綜合征的其他病征。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，任賁寧綜合征是以X連鎖隱性模式繼承的。 導致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X是兩種性染色體之一。 男性只有一個X染色體，一個基因拷貝的突變足以導致該病癥。 女性有兩條X染色體，基因的兩個拷貝都必須發(fā)生突變才能導致疾病。 因為女性不太可能同時具有兩個突變的拷貝，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

任賁寧綜合征基因解碼可以區(qū)分：

• 發(fā)育異常
• 智力障礙
• 臉形異常

任賁寧綜合征其他名字

• Golabi-Ito-Hall綜合征
• 哈梅爾cerebropalatocardiac綜合癥狀
• Porteous綜合征
• 薩瑟蘭 - 漢斯綜合征
• 由于PQBP1突變導致的X連鎖智力障礙
• 任賁寧型X-linked智力缺陷

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