耳鼻喉 系統(tǒng)疾病是一類發(fā)病率較高、較為普遍的疾病，但很多患者就醫(yī)、吃藥不斷，卻還是療效甚微，很多人因此長年累月的拖成了慢性病，嚴重影響生活質量和身體健康?；蚪獯a研究發(fā)現，基因因素是引起耳鼻喉 系統(tǒng)疾病的重要因素。每1000個新生兒中就有一位患有先天性耳聾，其中60%以上是由基因遺傳因素引起。耳鼻喉 系統(tǒng)疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據致病基因尋找、設計治療方案，指導基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

“耳鼻喉 系統(tǒng)疾病致病基因鑒定” 通過基因解碼技術，為患者分析上百種耳鼻喉 系統(tǒng)疾病或亞型，明確已經報道或未報道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點，為耳鼻喉 系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據。

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（該列表為部分疾病展示，佳學基因可解碼分析4萬余種遺傳病、基因?。?/span>
 

明確耳鼻喉 系統(tǒng)疾病是否為基因病

找到導致耳鼻喉 系統(tǒng)疾病發(fā)生的基因原因

根據發(fā)病原因尋找、設計治療方案

設計生育方案，規(guī)避病孩的出生

為基因矯正治療提供依據

指導干細胞的選擇應用
 

受檢者情況 ： 林女士，26歲，非耳聾患者，現在是備孕階段。因哥哥是先天性耳聾患者，林女士擔心自己也會攜帶致病基因，并遺傳給孩子，為此聯(lián)系到佳學基因?；蚪獯a專家建議送檢林女士和林女士的哥哥血液樣本進行致病基因鑒定，明確后代遺傳風險。

基因解碼結果 ：

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基因解讀與遺傳咨詢 ： 數據庫比對結果顯示，林女士的哥哥STRC基因發(fā)生一處意義未明的純合突變。根據基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結構或功能，與常染色體隱性遺傳耳聾的發(fā)病相關，結合林女士主訴，該突變考慮為與常染色體隱性遺傳耳聾相關的純合突變，是導致林女士的哥哥先天性耳聾的重要致病性因素。

STRC基因是常染色體隱性遺傳耳聾的致病基因，該病可導致部分或全部聽力喪失。家系驗證結果顯示，林女士未攜帶該基因突變，因此可以放心生育寶寶。基因解碼專家提示，對于有遺傳病家族史的人群，備孕前進行基因解碼，可有效避免后代遺傳。
 

有耳鼻喉 系統(tǒng)疾病相關臨床表型的患者

有耳鼻喉 系統(tǒng)疾病相關臨床表型的疑似患者

有耳鼻喉 系統(tǒng)疾病家族史的人群

生育過耳鼻喉 系統(tǒng)疾病患兒的夫婦

想了解自身患耳鼻喉 系統(tǒng)疾病風險的人群

耳鼻喉 系統(tǒng)疾病高發(fā)地區(qū)人群
 

更多

測序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高.

正確

將致病基因定位到特定位點，明確發(fā)病根源.

方便

樣本采集簡單易操作，用紫色蓋采血管采集3-5ml抗凝靜脈血.

獨到

基于基因功能分析，突破數據庫局限，基因突變意義更明確.

專業(yè)

根據國際標準，溯源診斷治療，臨床研究和應用價值高.

實用

獲得用藥指導、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳.