佳學(xué)基因遺傳病基因檢測機(jī)構(gòu)排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測就找佳學(xué)基因!

熱門搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚鱗病
  • 白癜風(fēng)
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實(shí)現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學(xué)基因正確有效服務(wù)好! 靶向用藥怎么搞,佳學(xué)基因測基因,優(yōu)化療效 風(fēng)險(xiǎn)基因哪里測,佳學(xué)基因
當(dāng)前位置:????致電4001601189! > 檢測產(chǎn)品 > 疾病風(fēng)險(xiǎn) > 疾病基因檢測 >

【佳學(xué)基因檢測】胰腺發(fā)育不全基因檢測

胰腺發(fā)育不全基因檢測與靶向治療: 來自遼寧省大連市瓦房店市老虎屯鎮(zhèn)的百乃文(化名)在中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院被醫(yī)生診斷為胰腺發(fā)育不全。從《Journal of Gastrointestinal Surgery》推測,胰腺發(fā)育

佳學(xué)基因檢測】胰腺發(fā)育不全基因檢測


基因檢測機(jī)構(gòu)介紹:

基因檢測單位名稱:遼寧省朝陽市基因檢測臨床應(yīng)用試點(diǎn)。胰腺發(fā)育不全的基因檢測案例揭示螺旋-環(huán)-螺旋轉(zhuǎn)錄因子 PTF1A 的純合截短突變是胰腺和小腦發(fā)育不全的罕見原因。 Ptf1a 劑量與小鼠模型中胰腺表型的相關(guān)性表明,在胰腺發(fā)育不全或新生兒糖尿病但無小腦表型的患者中發(fā)現(xiàn)亞型 PTF1A基因檢測突變的可能性。全基因組單核苷酸多態(tài)性分型基因檢測來自血緣譜系的兩個(gè)患有新生兒糖尿病的兄弟姐妹揭示了跨越 PTF1A 的大共享純合區(qū)域 (31 Mb)。 PTF1A 的 Sanger 測序基因檢測鑒定出一個(gè)新的錯(cuò)義突變 p.P191T。使用針對(duì) 23 個(gè)新生兒糖尿病基因的靶向下一代測序基因檢測分析對(duì)另外 259 名患者進(jìn)行測試,檢測到另外一名先證者和一名受影響的同胞具有相同的純合突變。所有四名患者在出生時(shí)都被診斷出患有糖尿病,并接受了胰島素治療。四名患者中有兩名患有需要替代治療的胰腺外分泌功能不全,但受影響的個(gè)體均未出現(xiàn)神經(jīng)發(fā)育遲緩。突變蛋白的瞬時(shí)轉(zhuǎn)染測定表明反式激活活性降低了 75%。胰腺發(fā)育不全的致病基因鑒定基因解碼表明,純合子突變的功能嚴(yán)重程度會(huì)影響患者臨床特征的嚴(yán)重程度。其他成熟基因檢測項(xiàng)目:全免疫球蛋白副蛋白血癥基因檢測是檢查什么, 自體熒光脂色素貯存材料的細(xì)胞內(nèi)指紋圖譜積累基因體檢

基因檢測導(dǎo)讀:

胰腺發(fā)育不全基因檢測與靶向治療: 來自遼寧省大連市瓦房店市老虎屯鎮(zhèn)的百乃文(化名)在中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院被醫(yī)生診斷為胰腺發(fā)育不全。從《Journal of Gastrointestinal Surgery》推測,胰腺發(fā)育不全的出現(xiàn)有多種原因,其中一個(gè)重要的原因是基因突變,這需要通過基因檢測來明確?;蛲蛔円鸬目赡軙?huì)遺傳。


本文關(guān)鍵詞

胰腺,發(fā)育不全,基因檢測


人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產(chǎn)生胰腺發(fā)育不全醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型:


怎樣才能診斷正確?

HP:0100801


表型描述

Aplasia of the pancreas.

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
頂一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推薦內(nèi)容:
來了,就說兩句!
請(qǐng)自覺遵守互聯(lián)網(wǎng)相關(guān)的政策法規(guī),嚴(yán)禁發(fā)布色情、暴力、反動(dòng)的言論。
評(píng)價(jià):
表情:
用戶名: 驗(yàn)證碼: 點(diǎn)擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)技術(shù)(北京)有限公司,湖北佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司所有 京ICP備16057506號(hào)-1;鄂ICP備2021017120號(hào)-1

設(shè)計(jì)制作 基因解碼基因檢測信息技術(shù)部