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【佳學(xué)基因檢測】青年成人發(fā)病型糖尿癥14型基因篩查怎么做才會正確?

疾病確診導(dǎo)讀:青年成人發(fā)病型糖尿癥14型是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

佳學(xué)基因檢測】青年成人發(fā)病型糖尿癥14型基因篩查怎么做才會正確?


疾病確診導(dǎo)讀:

青年成人發(fā)病型糖尿癥14型是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。


青年成人發(fā)病型糖尿癥14型疾病介紹:

青少年-14(MODY14)的成熟發(fā)病糖尿病是由染色體3p14上APPL1基因(604299)的雜合突變引起的。關(guān)于MODY的遺傳異質(zhì)性的表型描述和討論,參見606391。Prudente等(2015)在至少連續(xù)3代存在糖尿病的60個家庭中進行全外顯子組測序;先證者和至少1名一級親屬在35歲前被診斷患有糖尿病;糖尿病只從一側(cè)進入家庭;在6種賊常見的MODY基因中未鑒定出突變(HNF4A,600281; GCK,138079; HNF1A,142410; PDX1,600733; HNF1B,189907; NEUROD1,601724)。在2個家族中,他們鑒定了APPL1基因中的雜合突變:4代意大利家族中的無義突變(L552X; 604299.0001)和4代美國家族中的錯義突變(D94N; 604299.0002)。功能分析表明兩者都是功能喪失突變。在意大利家庭中,檢測到的10名未受影響的攜帶者均未滿40歲,并且被認(rèn)為仍有患糖尿病的風(fēng)險,因為該家庭診斷的中位年齡為38歲。在美國家庭中,檢測到一名48歲未受影響的攜帶者男性。該病臨床表征有:糖尿病;青少年的成年發(fā)病型糖尿病。


青年成人發(fā)病型糖尿癥14型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為青年成人發(fā)病型糖尿癥14型不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,青年成人發(fā)病型糖尿癥14型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了青年成人發(fā)病型糖尿癥14型的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有青年成人發(fā)病型糖尿癥14型,實現(xiàn)青年成人發(fā)病型糖尿癥14型遺傳阻斷的目的。


青年成人發(fā)病型糖尿癥14型的基因檢測有什么用?

青年成人發(fā)病型糖尿癥14型的基因解碼比基因檢測更正確??梢詤^(qū)分青年成人發(fā)病型糖尿癥14型和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因,從而讓治療更為正確,減少試藥的時間和亂用藥的可能性。


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