【佳學基因檢測】Léri-Weill軟骨生成障礙基因測序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導讀：

Léri-Weill軟骨生成障礙是一種兒科疾病。佳學基因對Léri-Weill軟骨生成障礙的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行Léri-Weill軟骨生成障礙遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。在約 70% 的病例中，Léri-Weill軟骨生成障礙(LWD )是由單倍體不足引起的，因為 SHOX 及其增強子區(qū)域的雜合缺失或基因內點突變。 Léri-Weill軟骨生成障礙(LWD )是由 SHOX 或其增強子區(qū)域的純合子或復合雜合子突變引起的。 SHOX 單倍體不足也是約 2-5% 的 ISS 患者身材矮小的主要原因。包括 SHOX 或其下游增強子在內的缺失占已識別突變的約 90%。 先進個常見的 PAR1 缺失位于 SHOX 下游并包含一個新的 SHOX 增強子，已在 30 名Léri-Weill軟骨生成障礙(LWD ) 和 ISS 患者中發(fā)現(xiàn)。在一名 ISS 患者中報道了先進個包含上游 SHOX 增強子的缺失。 Decipher v5.1 交互式網絡數(shù)據庫中包含 PAR1 區(qū)域的大型重排列表，該數(shù)據庫包含一套工具，旨在幫助解釋亞顯微染色體失衡，尤其是致病性。 其余 10% 的突變是錯義和無義突變，其中大部分位于外顯子 3 和 4 內，編碼功能上重要的同源域，特別是對于 DNA 結合。 SHOX 突變已在 SHOX 突變數(shù)據庫中整理。 值得注意的是，p.A170P 是 Gypsy LWD 人群中的先進個創(chuàng)始人 SHOX 突變，因此允許該突變成為該特定人群中的先進個篩選步驟。LWD 和 ISS 中也報道了部分或完整的 SHOX 重復。在其余約 30% 的 LWD 病例中，需要通過致病基因鑒定基因解碼進行明確。

Léri-Weill軟骨生成障礙疾病介紹：

Léri-Weill軟骨生成障礙是一種骨骼生長的障礙。患者四肢長骨短小，因此身材矮小。多數(shù)人腕和前臂骨異常，稱為馬德隆畸形，這可能引起疼痛并限制腕運動。這種畸形通常出現(xiàn)在兒童期或青春期早期。其他特征包括肌肉肥大、脛骨彎曲、肘部提攜角增大和高腭穹。 男性和女性都會發(fā)病，但是女性的癥狀更嚴重。研究人員認為，這可能由荷爾蒙差異導致的。

Léri-Weill軟骨生成障礙基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Léri-Weill軟骨生成障礙不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Léri-Weill軟骨生成障礙發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Léri-Weill軟骨生成障礙的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Léri-Weill軟骨生成障礙，實現(xiàn)Léri-Weill軟骨生成障礙遺傳阻斷的目的。Leri-Weill 軟骨生成障礙的特征是 SHOX 缺陷、馬德隆畸形和中部身材矮小。 此外，SHOX 缺陷與特發(fā)性身材矮小、特納綜合征和朗格中部發(fā)育不良有關。 佳學基因檢測案例集收錄了一例經 SHOX 基因突變分析證實的 Leri-Weill 軟骨骨發(fā)育不良患者。 患者女，7 歲，身材矮小。 她的身高和體重分別為 108.9 厘米（< 第 3 個百分位）和 19.7 公斤（第 5-10 個百分位）。 她的臂展、軀干高度、腿長和坐長分別為 100.5 厘米、58 厘米、50.9 厘米和 62.5 厘米。 她的身體比例是1.13:1。 四肢軀干比為 2.61。 她的手部 X 光片顯示馬德隆畸形。 并且生長激素刺激試驗顯示正常反應。 此外，由于馬德隆畸形伴特發(fā)性矮小，她被懷疑患有 SHOX 缺陷。 通過佳學基因致病基因鑒定基因解碼進行了 SHOX 基因突變分析，發(fā)現(xiàn)了 SHOX 基因的 c.491G>A (p.W164X) 突變。 因此，該患者被診斷為 Leri-Weill 軟骨發(fā)育不良。

如何進行Léri-Weill軟骨生成障礙的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進行Léri-Weill軟骨生成障礙的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機構還沒有掌握決定Léri-Weill軟骨生成障礙發(fā)生的基因原因。不知道如何進行Léri-Weill軟骨生成障礙的基因解碼、基因檢測。佳學基因是Léri-Weill軟骨生成障礙基因解碼的專業(yè)機構，使得Léri-Weill軟骨生成障礙的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導致Léri-Weill軟骨生成障礙發(fā)生的基因序列，從而給出嚴謹?shù)姆治鰣蟾妗?/p>

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