【佳學基因檢測】終板乙酰膽堿酯酶缺乏癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

終板乙酰膽堿酯酶缺乏癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

終板乙酰膽堿酯酶缺乏癥疾病介紹：

先天性肌無力綜合征（CMS）是一組影響神經(jīng)肌肉接頭的遺傳性疾病。臨床上患者在嬰兒期和成年期之間出現(xiàn)可變的肌肉無力。這些疾病已根據(jù)缺陷的位置進行分類：突觸前，突觸和突觸后。終板乙酰膽堿酯酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性先天性肌無力綜合征，其特征在于神經(jīng)肌肉接頭（NMJ）突觸內(nèi)的缺陷。 COLQ中的突變導致乙酰膽堿酯酶（AChE）缺乏，其由于乙酰膽堿在突觸空間中的延長而導致延長的突觸電流和動作電位。麻黃堿治療可能是有益的;應(yīng)避免使用AChE抑制劑和氨芐西林（Engel等，2015總結(jié)）。關(guān)于CMS的遺傳異質(zhì)性的討論，參見CMS1A（601462）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;構(gòu)音障礙;弱哭;脊柱側(cè)彎; Hyperlordosis;全身肌肉無力;易疲勞;延長的微型端板電流;神經(jīng)末梢尺寸減小;疲憊不堪; 2型肌纖維萎縮;在嬰兒期喂養(yǎng)困難。該病臨床表征有：構(gòu)音障礙；哭聲微弱；脊柱側(cè)彎；脊柱前凹過度；廣泛肌無力；易疲勞性；微終板電流延長；神經(jīng)終板縮?。灰灼谛?；2型肌纖維萎縮；嬰兒期喂養(yǎng)困難。

終板乙酰膽堿酯酶缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為終板乙酰膽堿酯酶缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，終板乙酰膽堿酯酶缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了終板乙酰膽堿酯酶缺乏癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有終板乙酰膽堿酯酶缺乏癥，實現(xiàn)終板乙酰膽堿酯酶缺乏癥遺傳阻斷的目的。

如何進行終板乙酰膽堿酯酶缺乏癥的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進行終板乙酰膽堿酯酶缺乏癥的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機構(gòu)還沒有掌握決定終板乙酰膽堿酯酶缺乏癥發(fā)生的基因原因。不知道如何進行終板乙酰膽堿酯酶缺乏癥的基因解碼、基因檢測。佳學基因是終板乙酰膽堿酯酶缺乏癥基因解碼的專業(yè)機構(gòu)，使得終板乙酰膽堿酯酶缺乏癥的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導致終板乙酰膽堿酯酶缺乏癥發(fā)生的基因序列，從而給出嚴謹?shù)姆治鰣蟾妗?/p>

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