【佳學基因檢測】Burn-McKeown綜合癥基因診斷如何做？
基因診斷導讀：
Burn-McKeown綜合癥的發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進行明確。該疾病有多種名稱，但表述的是相同的臨床表征，這些名字包括Bilateral choanal atresia, cardiac defects, deafness, and dysmorphic appearance、 BMKS、Choanal atresia-hearing loss-cardiac defects-craniofacial dysmorphism syndrome、Oculo-oto-facial dysplasia、Oculootofacial dysplasia、OOFD。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。Burn-McKeown綜合癥基因有時又叫做：雙側后鼻孔閉鎖、心臟缺損、耳聾、畸形外觀致病基因鑒定、BMKS基因測序分析、后鼻孔閉鎖-聽力損失-心臟缺損-顱面畸形綜合征疾病風險檢測、眼耳面發(fā)育不良分子診斷分析、眼面發(fā)育不良遺傳性測試、OOFD全基因測序檢測。致電佳學基因基因，可以知道Burn-McKeown綜合癥基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達到預期效果！
Burn-McKeown綜合癥疾病介紹：
Burn-McKeown綜合征是一種先天性的疾病，其特征包括鼻通道異常、特征性面部特征、聽力損失、心臟異常和身材矮小。
在患有Burn-McKeown綜合征的人中，通常兩側鼻通道狹窄（雙側鼻咽管狹窄）或有效阻塞（雙側鼻咽管閉鎖），這可能導致嬰兒期生命威脅的呼吸問題，如果沒有手術修復的話。典型的面部特征包括眼瞼開口狹窄（眼裂短?。?；下眼瞼中的缺損（眼瞼缺損）；眼睛間距較寬（眼距增寬）；突出的鼻梁；鼻和上唇之間的距離較短（人中）；口腔開口較?。谇华M窄）；以及大而突出的耳朵。
一些患有Burn-McKeown綜合征的人在兩只耳朵中患有先天性聽力損失，其嚴重程度因患者而異。聽力損失被描述為混合性，意味著既有內耳的變化（感音神經性聽力損失），也有中耳的變化（傳導性聽力損失）導致的。
Burn-McKeown綜合征中可能出現(xiàn)的其他特征包括輕度身材矮小和先天性心臟缺陷，如動脈導管未閉（PDA）。動脈導管是主動脈和肺動脈之間的連接，在胎兒發(fā)育期間保持開放，并在出生后不久關閉。然而，患有PDA的嬰兒的動脈導管仍然保持開放或未閉。如果不治療，這種心臟缺陷會導致嬰兒呼吸急促、進食不良和體重增長緩慢；在嚴重情況下，可能導致心力衰竭。Burn-McKeown綜合征不會影響智力。
| Burn-Mckeown綜合征的其他國際使用名稱 | Burn-Mckeown綜合征基因檢測項目的內容變化 |
|---|---|
| Burn-Mckeown Syndrome | Burn-Mckeown綜合征基因測試 |
| Choanal Atresia-Hearing Loss-Cardiac Defects-Craniofacial Dysmorphism Syndrome | 鼻咽閉鎖-聽力損失-心臟缺陷-顱面畸形綜合征基因分析 |
| Oculootofacial Dysplasia | 眼面發(fā)育異常綜合征基因診斷 |
| Bmks | BMKS分子測試 |
| Oofd | OOFD遺傳學分析 |
| Bilateral Choanal Atresia, Cardiac Defects, Deafness, and Dysmorphic Appearance | 雙側鼻咽閉鎖、心臟缺陷、聾和畸形外貌遺傳阻斷測試 |
| Choanal Atresia - Deafness - Cardiac Defects - Dysmorphism Syndrome | 鼻咽閉鎖-聾-心臟缺陷-畸形綜合征全基因測序檢查 |
| Choanal Atresia Deafness Cardiac Defects Dysmorphism | 鼻咽閉鎖-聾-心臟缺陷-畸形全外顯子檢測 |
| Oculo-Oto-Facial Dysplasia | 眼-耳-面部發(fā)育異常人工智能遺傳學分析 |
Burn-McKeown綜合癥基因解碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Burn-McKeown綜合癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Burn-McKeown綜合癥發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Burn-McKeown綜合癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Burn-McKeown綜合癥，實現(xiàn)Burn-McKeown綜合癥遺傳阻斷的目的。
Burn-McKeown綜合征由TXNL4A基因或位于TXNL4A基因附近的一個被稱為啟動子區(qū)域的遺傳物質突變引起，該啟動子區(qū)域控制基因的蛋白質產生。TXNL4A基因提供了制造主要剪接體蛋白質復合物的一個部分（亞基）的指導，主要剪接體是人類細胞中發(fā)現(xiàn)的兩種剪接體中較大的一種。剪接體有助于處理信使RNA（mRNA），mRNA是DNA的化學近親，用作制造蛋白質的遺傳藍圖。剪接體識別并從不成熟的mRNA分子中去除稱為內含子的區(qū)域，以幫助產生成熟的mRNA。
影響TXNL4A基因的突變導致Burn-McKeown綜合征時，會減少基因產生的蛋白質數量。研究表明，這種剪接體亞基的數量減少會影響主要剪接體的組裝，并改變特定一組mRNA分子的產生。關于這些變化的詳細情況及其與Burn-McKeown綜合征具體體征和癥狀的關系尚不清楚。然而，已經發(fā)現(xiàn)剪接體形成或功能中涉及的幾個基因的突變會導致其他頭部和面部異常（顱面畸形）的情況，因此認為顱面發(fā)育對剪接體問題特別敏感。
如何做Burn-McKeown綜合癥的基因檢測？
在眾多的基因檢測機構中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是Burn-McKeown綜合癥的發(fā)病原因，并持續(xù)研究Burn-McKeown綜合癥發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網站：http://floridacomunitycollege.com.
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