【佳學(xué)基因檢測(cè)】阿爾茨海默病如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

阿爾茨海默病是一種老年科、神經(jīng)科疾病。其英文名稱也有多種形式，包括：AD、Alzheimer dementia (AD)、Alzheimer sclerosis、Alzheimer syndrome、Alzheimer's disease、Alzheimer-type dementia (ATD)、DAT、Familial Alzheimer disease (FAD) Presenile and senile dementia、Primary senile degenerative dementia、SDAT。阿爾茨海默病基因檢測(cè)可以被稱為AD基因測(cè)試,阿爾茨海默氏癥基因分析 (AD)、阿爾茨海默硬化癥基因篩查、老年癡呆癥分子診斷、阿爾茨海默氏病遺傳測(cè)試、阿爾茨海默型癡呆癥病因診斷 (ATD)、DAT遺傳性分析、家族性阿爾茨海默病遺傳阻斷基因檢測(cè) (FAD)、早老和老年性癡呆風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、原發(fā)性老年退行性癡呆醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)測(cè)試、SDAT預(yù)防性檢測(cè)。佳學(xué)基因?qū)Π柎暮Ｄ〉陌l(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行阿爾茨海默病遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

阿爾茨海默病疾病介紹：

阿爾茨海默病是引起癡呆的腦退行性疾病，是記憶、判斷和功能的逐漸喪失。這種疾病通常出現(xiàn)在年齡大于65歲的人中，但是該疾病不常見(jiàn)的類型可在成年早期出現(xiàn)。記憶喪失是阿爾茨海默病賊常見(jiàn)的征兆。健忘可能首先是輕微的，但是隨著時(shí)間的推移記憶喪失逐漸惡化，直至干擾到日常生活的大多數(shù)方面。即使在熟悉的環(huán)境中，患有阿爾茨海默病的人也可能迷路或糊涂，例如準(zhǔn)備飯菜、洗衣服和做其他家務(wù)等日常任務(wù)都可能是有挑戰(zhàn)性的。此外，可能變得難以識(shí)別人和說(shuō)出物體的名稱。受累者越來(lái)越需要在幫助下進(jìn)行穿衣、進(jìn)食和個(gè)人護(hù)理。隨著疾病的進(jìn)展，一些患有阿爾茨海默病的人出現(xiàn)個(gè)性和行為變化，并且在社交上有困難。其他常見(jiàn)的癥狀包括激動(dòng)、不安、退縮和語(yǔ)言技能喪失?；加羞@種疾病的人通常在疾病的晚期階段需要全面護(hù)理。受累者通常在癥狀出現(xiàn)后可存活8至10年，但疾病的病程可以為1至25年。通常由肺炎、營(yíng)養(yǎng)不良或一般身體消耗（活動(dòng)）引起死亡。阿爾茨海默病可分為早發(fā)型或遲發(fā)型。早發(fā)型的體征和癥狀出現(xiàn)在65歲之前，而遲發(fā)型則出現(xiàn)在65歲之后。早發(fā)型比遲發(fā)型更不常見(jiàn)，不到全部阿爾茨海默病的病例5％。

阿爾茨海默病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為阿爾茨海默病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，阿爾茨海默病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了阿爾茨海默病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有阿爾茨海默病，實(shí)現(xiàn)阿爾茨海默病遺傳阻斷的目的。一些早發(fā)性阿爾茨海默病病例是由可以從父母?jìng)鹘o孩子的基因突變引起的。 這導(dǎo)致了所謂的早發(fā)性家族性阿爾茨海默病 (FAD)。 來(lái)自佳學(xué)基因的研究人員發(fā)現(xiàn)，這種形式的疾病可能是由 APP、PSEN1 或 PSEN2 基因的突變引起的。 當(dāng)這些基因中的任何一個(gè)發(fā)生改變時(shí)，大腦中就會(huì)產(chǎn)生大量稱為淀粉樣蛋白 β 肽的有毒蛋白質(zhì)片段。 這種肽可以在大腦中積聚，形成稱為淀粉樣斑塊的團(tuán)塊，這是阿爾茨海默病的特征。 有毒的淀粉樣蛋白 β 肽和淀粉樣蛋白斑塊的積累可能導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞死亡和這種疾病的進(jìn)行性體征和癥狀。 其他早發(fā)性阿爾茨海默病病例可能與不同基因的變化有關(guān)，其中一些尚未確定，佳學(xué)基因團(tuán)隊(duì)仍然在進(jìn)行嚴(yán)密的研究。一些證據(jù)表明患有唐氏綜合癥的人患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)增加。 唐氏綜合癥是一種以智力障礙和其他健康問(wèn)題為特征的疾病，當(dāng)一個(gè)人出生時(shí)每個(gè)細(xì)胞中都有一條額外的 21 號(hào)染色體副本時(shí)就會(huì)發(fā)生這種情況。 因此，唐氏綜合癥患者的每個(gè)細(xì)胞中都有許多基因的三個(gè)拷貝，包括 APP 基因，而不是通常的兩個(gè)拷貝。 雖然唐氏綜合癥和阿爾茨海默病之間的聯(lián)系尚不清楚，但細(xì)胞中產(chǎn)生過(guò)量的淀粉樣蛋白 β 肽可能是風(fēng)險(xiǎn)增加的原因。 患有唐氏綜合癥的人占所有阿爾茨海默病病例的不到 1%。 這種類型的阿爾茨海默病不是遺傳的。遲發(fā)性阿爾茨海默病的病因仍在不斷地獲得證據(jù)。 晚發(fā)型在家族中并不明顯，盡管在一些家庭中報(bào)告了聚集性病例。 這種疾病可能與一個(gè)或多個(gè)基因的變異以及生活方式和環(huán)境因素有關(guān)。 一種稱為 APOE 的基因已被廣泛研究為該疾病的危險(xiǎn)因素。 特別是，該基因的一個(gè)變體，稱為 e4 等位基因，似乎會(huì)增加個(gè)體患遲發(fā)性阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)。更多的基因與阿爾茨海默病有關(guān)，佳學(xué)基因正在研究其他基因在阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)中可能發(fā)揮的作用。可以列入基因檢測(cè)列表中。

阿爾茨海默病遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，阿爾茨海默病是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將阿爾茨海默病的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)阿爾茨海默病的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免阿爾茨海默病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做阿爾茨海默病致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。早發(fā)性家族性阿爾茨海默病以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)改變基因的拷貝足以引起這種疾病。 在大多數(shù)情況下，受影響的人從受影響的父母那里繼承了改變的基因。遲發(fā)性阿爾茨海默病的遺傳模式呈現(xiàn)多樣性。 繼承一個(gè) APOE e4 等位基因拷貝的人患這種疾病的機(jī)會(huì)增加； 那些繼承了兩個(gè)等位基因副本的人面臨更大的風(fēng)險(xiǎn)。 重要的是要注意，具有 APOE e4 等位基因的人遺傳了患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)增加，而不是疾病本身。 并非所有患有阿爾茨海默病的人都具有 e4 等位基因，也并非所有具有 e4 等位基因的人都會(huì)患上這種疾病。

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