【佳學基因檢測】局部白化病基因測序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導讀：

局部白化病是一種兒科疾病。佳學基因對局部白化病的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行局部白化病遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。佳學基因檢測在已收錄的病案例中確定了兩個患有部分白化病的個體，他們是 TYR p.[(Ser192Tyr);(Arg402Gln)] 等位基因的純合子。 與來自 100,000 個基因組項目試驗數(shù)據(jù)集的對照隊列相比，該基因型在白化病患者中顯著豐富。在另一個大型病例研究中，白化病基因檢測在 93 名白化病患者隊列中確定了另外 6 名輕度白化病患者的單倍型純合子； 這些人中有 5 人被臨床診斷為 OA——支持與該基因型相關的輕度皮膚表型。佳學基因解碼指出，鑒于該單倍型在一般人群中的預測攜帶頻率很高，(i) 如果它是一個有效外顯的疾病相關等位基因，那將是令人驚訝的，并且 (ii) 輕度白化病病例可能仍然存在 未確診/無癥狀，尤其是在淺膚色人群中。 事實上，復雜單倍型的純合性可能只會導致眼部色素脫失，這種情況足以在色素沉著背景已經(jīng)很低的情況下促使三級轉診進行眼科并發(fā)癥。

局部白化病疾病介紹：

花斑癥（斑狀白化病）是一種罕見的常染色體顯性病征，其特征在于皮膚和頭發(fā)的受累區(qū)域中黑素細胞的先天性缺乏。 白色的額發(fā)——通常是三角形分布，可能是唯一的表現(xiàn)形式，或者頭發(fā)和下面的額頭都可能涉及。 眉毛和睫毛可能會受到影響。 在面部，軀干和四肢可能會觀察到不規(guī)則形狀的白色斑塊，通常呈對稱分布。 通常情況下，在脫色區(qū)域內(nèi)部和邊緣有色素沉著過度（Thomas等，2004總結）。該病臨床表征有：長人中；耳部異常；一字眉；皮膚色素減退；白化?。黄つw色素減退斑；虹膜異色；眼部白化?。活~發(fā)變白；顱骨形態(tài)異常；白點?。话唏g?。话郀畎装卟。话郀?a href='http://floridacomunitycollege.com/kt/jibingyujiyin/sjxt/2023/60064.html' target='_blank'>白癜風；斑狀白化??；前胸部色素缺失；圖案狀白皮病；虹膜色素沉著的不對稱。

局部白化病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為局部白化病不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，局部白化病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了局部白化病的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有局部白化病，實現(xiàn)局部白化病遺傳阻斷的目的。在佳學基因眼科疾病基因檢測案例大全中，TYR c.[575 C >⟩A;1205 G > A] p.[(Ser192Tyr);(Arg402Gln)] 是最常見的致病等位基因，因為它被懷疑存在于 7/12 名患者中。 兩種基因型 TYR c.575 C⟩>⟩A 和 TYR c.1205 G⟩>⟩A 出現(xiàn)在不同的祖先單倍型上并且已知每個基因型都可以減少色素沉著。 單獨來看，這兩種變體都很常見（gnomAD 頻率：分別為 25.02% 和 17.65%），但它們一起出現(xiàn)在重組單倍型 TYR c.[575 C > A;1205 G > A] p.[(Ser192Tyr);(Arg402Gln)] 上則是 一種相對罕見的事件，預計在中國患者中發(fā)生的頻率為 1.1%。 與單獨的兩種突變相比，已發(fā)現(xiàn)該單倍型導致酪氨酸酶功能的累加性降低。 佳學基因對攜帶這種單倍體的 9 名白化病患者進行的基因組測序和后續(xù)功能研究不支持單倍型上的任何其他變體在降低 TYR 功能方面發(fā)揮作用。 因此，這種單倍型可能是致病的，因為這兩種功能編碼變體的組合將 TYR 的產(chǎn)生降低到致病水平。 這種異常影響蛋白質功能的常見單一多態(tài)性重組為單一單倍型，導致蛋白質功能顯著降低（以加法或乘法方式）至致病水平是一種很少見到的機制，因此基于數(shù)據(jù)庫比對的檢測不能可信地把這一突變定義為致病性突變。 這種“復雜/致病”單倍型最近也在 ABCA4 相關眼病中被發(fā)現(xiàn)。 這種等位基因的發(fā)現(xiàn)再次強調了在突變分析中考慮順式基因組背景的重要性。 當前的遺傳實驗室分析流程通常沒有采用合適的設置，從而不能識別這些復雜的致病單倍型，因為數(shù)據(jù)是根據(jù)個體變異的稀有性而不是單倍型來過濾的。 然而，復雜/致病等位基因可能是目前罕見遺傳病遺傳力缺失的部分原因。 對與隱性疾病相關的基因中具有單等位基因致病性變異的個體進行詳細分析，為鑒定此類單倍型提供了最佳機會，正如在白化病中偶然發(fā)生的那樣。

如何進行局部白化病的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進行局部白化病的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機構還沒有掌握決定局部白化病發(fā)生的基因原因。不知道如何進行局部白化病的基因解碼、基因檢測。佳學基因是局部白化病基因解碼的專業(yè)機構，使得局部白化病的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導致局部白化病發(fā)生的基因序列，從而給出嚴謹?shù)姆治鰣蟾妗?/p>

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