【佳學基因檢測】戴維森病如何通過基因檢測確診Davidson disease?

消化道罕見遺傳病基因檢測導讀：

戴維森病是兒科的一種疾病。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。1978 年，戴維森等人。 介紹了 5 名嬰兒出生后持續(xù)嚴重腹瀉的病例報告，并伴有明顯的吸收異常，發(fā)育遲緩，導致 4 名嬰兒死亡。這些嬰兒十二指腸粘膜的常見組織學異常是絨毛萎縮、隱窩發(fā)育不全（固有層有絲分裂或炎性細胞浸潤沒有增加）和絨毛腸細胞刷狀緣缺失，以及溶酶體樣包涵體增加 。最初稱為戴維森氏病、先天性微絨毛萎縮和腸微絨毛營養(yǎng)不良 , 這種疾病在 1989 年被 Cutz 等人命名為微絨毛包涵體病 (MVID)。

戴維森病疾病介紹：

戴維森病是一種以慢性、水樣、危及生命的腹瀉為特征的疾病，通常始于出生后的幾個小時到幾天。腹瀉很少在3或4個月發(fā)病。進食增加了腹瀉的頻率。 戴維森病阻礙消化過程中從食物中吸收營養(yǎng)，造成營養(yǎng)不良和脫水。患兒出現很難按預期速度生長和增加體重（生長遲緩）、發(fā)育遲緩、肝臟和腎臟問題、骨質疏松癥。一些患者出現膽汁淤積，這會引起產生和釋放的消化液即膽汁減少。膽汁淤積會導致不可逆的肝?。ǜ斡不?。 戴維森病患者，需要終身營養(yǎng)支持，即通過靜脈喂養(yǎng)（腸外營養(yǎng)）。即使進行營養(yǎng)補給，多數患兒活不過兒童期。 戴維森病的一種變型輕度腹瀉，往往并不需要一直供給腸外營養(yǎng)。這種變型的患者會活過兒童期。

戴維森病基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為戴維森病不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，戴維森病發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了戴維森病的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有戴維森病，實現戴維森病遺傳阻斷的目的。戴維森病是一種罕見的先天性嚴重吸收不良和分泌性腹瀉病，其特征是微絨毛變鈍或缺失，伴有分泌顆粒和包涵體在腸細胞中的積累。 該病的典型臨床表現是嚴重的慢性腹瀉，會迅速導致脫水和代謝性酸中毒。與所有罕見的遺傳病一樣，在采學佳學基因開發(fā)的基因檢測技術之前，戴維森病的診斷還頗具挑戰(zhàn)性，需要進行組織學評估才能確診。 值得注意的是，戴維森病的發(fā)病率非常低，因此很難研究其病理生理學。 在戴維森病患者的腸細胞中觀察到的形態(tài)學異常被廣泛用于疾病診斷。 直到最近，診斷戴維森病的金標準還是對患者小腸活檢樣本進行光學和電子顯微鏡檢查。 異常主要見于小腸，較少見于結腸。 然而，一些研究表明，結腸和直腸活檢也可能包含有助于診斷的特征。鑒別診斷的關鍵標志包括微絨毛變鈍或缺失、分泌顆粒積聚以及上皮細胞中的微絨毛包涵體 (MI)。 如圖  所示，在大多數情況下，這些顆粒對高碘酸席夫 (PAS) 染色和 CD10 呈陽性，在腸細胞中通常檢測到胞內 PAS 或 CD10 陽性線。 另一種可能有助于識別商標 MI 的頂端標記物是絨毛蛋白，它是腸細胞的頂端表面標記物。 在活組織檢查的組織學評估期間應考慮的一個重要因素是采樣變異性和患者與患者的變異性。 通過基因檢測進一步確認診斷，基因檢測可以特異性識別每個患者的基因異常。 在這種情況下，目前有一個注冊表可以跟蹤在戴維森病患者中觀察到的每個遺傳變異，以便于參與這種罕見遺傳疾病管理的臨床醫(yī)生輕松訪問與患者相關的數據。佳學基因通過基因解碼對致病因素的理解取得了重大進展，但迄今為止，還沒有針對 戴維森病和相關腹瀉的治療方法。 預后主要依賴于終身全胃腸外營養(yǎng) (TPN) 和最終的小腸和/或肝移植。 TPN 和腸移植都具有挑戰(zhàn)性并且存在許多副作用。 開創(chuàng)性的發(fā)現揭示了 MYO5B 的突變是導致 戴維森病的原因，從而在理解戴維森病方面取得了突破。 在過去十年中，許多研究因此利用細胞系和動物模型敲低 MYO5B 來密切概括人類疾病并研究疾病管理中的潛在治療選擇。佳學基因總結了戴維森病的研究的最新進展。 佳學基因還在研究已開發(fā)的可用于基礎和應用研究的工具和模型，以增加對戴維森病的理解并開發(fā)新穎有效的靶向療法。

戴維森病基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據佳學基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內容。要想阻斷戴維森病的遺傳，需要通過戴維森病致病基因鑒定基因解碼，找到導致病人戴維森病發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術，對已患病的患者進行治療。佳學基因等機構也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷戴維森病的遺傳。目前，這些技術的費用已經很低，而且技術也比較成熟。但是戴維森病遺傳阻斷的基礎是戴維森病的致病基因鑒定基因解碼，這一技術的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。有幾個特征可將戴維森病與具有相似臨床表現的其他腹瀉病區(qū)分開來，包括出生時發(fā)病、無炎癥、在光學顯微鏡下觀察到含有具有特征性 PAS 和 CD10 陽性染色的顆粒的空泡的存在，以及 MI 的存在. 其他先天性疾病，如氯和鈉腹瀉，可以很容易地從生化檢測或基因檢測中排除。 然而，與腸細胞中的頂端包涵體相反，表面頂端簇絨的存在將簇絨性腸病與戴維森病區(qū)分開來。 通過缺乏腸內分泌細胞和存在正常微絨毛，可以將腸內分泌細胞發(fā)育不全與戴維森病區(qū)分開來。 最后，無β脂蛋白血癥與 MVID 的區(qū)別在于存在脂肪空泡和泡沫狀細胞質。

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