【佳學(xué)基因檢測(cè)】阿芬太尼反應(yīng)-代謝/PK基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

阿芬太尼反應(yīng)-代謝/PK是英文alfentanil response - Metabolism/PK的中文翻譯。這一疾病又叫做age-related maculopathy ；AMD ；ARMD ；macular degeneration, age-related;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止阿芬太尼反應(yīng)-代謝/PK在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺(jué)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做阿芬太尼反應(yīng)-代謝/PK基因解碼、基因檢測(cè)？

年齡相關(guān)性黃斑變性是一種眼病，是發(fā)達(dá)國(guó)家中老年人視力喪失的主要原因。視力喪失通常在六十或七十歲人中出現(xiàn)，并且隨著時(shí)間的推移而惡化。年齡相關(guān)性黃斑變性主要影響中央視覺(jué)，這對(duì)于諸如閱讀、駕駛和識(shí)別面部等詳細(xì)任務(wù)是必需的。在這種病例中，視網(wǎng)膜（檢測(cè)光和顏色的眼后部組織）中的光感測(cè)細(xì)胞逐漸惡化，具體來(lái)說(shuō)，年齡相關(guān)性黃斑變性影響視網(wǎng)膜中心附近的小區(qū)域，稱(chēng)為黃斑，其負(fù)責(zé)中樞視力。側(cè)（外圍）視力和夜視通常不受影響。研究人員描述了兩種主要類(lèi)型的年齡相關(guān)性黃斑變性，稱(chēng)為干型和濕型。干型更常見(jiàn)，占年齡相關(guān)性黃斑變性的所有病例的85％至90％，其特征在于在視網(wǎng)膜下累積稱(chēng)為玻璃疣的黃色沉積物和緩慢的進(jìn)行性視力喪失。該病癥通常影響兩只眼睛的視力，雖然視力損失通常先在一只眼睛中發(fā)生。濕型年齡相關(guān)性黃斑變性可能與迅速惡化的嚴(yán)重視力喪失相關(guān)。這種形式的病癥的特征在于黃斑下面有異常脆弱的血管生長(zhǎng)。這些血管滲漏血液和流體，損傷黃斑，使中心視覺(jué)模糊和扭曲。

佳學(xué)基因alfentanil response - Metabolism/PK基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

在美國(guó)和其他發(fā)達(dá)國(guó)家，年齡相關(guān)性黃斑變性估計(jì)患病率為1/2,000。這種疾病目前影響到幾百萬(wàn)美國(guó)人，隨著老年人在人口中所占比例的增加，人口患病率預(yù)計(jì)將在未來(lái)幾十年增加。在美國(guó)，歐洲血統(tǒng)比非洲人更容易患年齡相關(guān)性黃斑變性，原因不明。

alfentanil response - Metabolism/PK致病鑒定基因解碼

年齡相關(guān)性黃斑變性由遺傳和環(huán)境因素組合引起。許多因素已被確定，但一些仍然未知。研究人員已發(fā)現(xiàn)許多基因變異作為年齡相關(guān)性黃斑變性的可能的危險(xiǎn)因素。這些基因研究得較為透徹的是涉及補(bǔ)體系統(tǒng)的基因，補(bǔ)體系統(tǒng)是指一組蛋白質(zhì)，一起工作以破壞外來(lái)侵入物（例如細(xì)菌和病毒），觸發(fā)炎癥，并從細(xì)胞和組織中去除碎片。幾種補(bǔ)體系統(tǒng)基因（包括CFH基因）內(nèi)部和周?chē)倪z傳變化會(huì)提高患者發(fā)生年齡相關(guān)性黃斑變性的風(fēng)險(xiǎn)。不清楚這些遺傳變化如何與這種病癥的視網(wǎng)膜損傷和視力損失特征相關(guān)。在染色體10的長(zhǎng)（q）臂上10q26的區(qū)域中的變化也與年齡

alfentanil response - Metabolism/PK基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

年齡相關(guān)性黃斑變性通常不具有明確的遺傳模式，盡管某些病例似乎在家族中聚集。估計(jì)15%至20%的年齡相關(guān)性黃斑變性的人具有至少一個(gè)一級(jí)親屬（例如兄弟姐妹）患有該病。

阿芬太尼反應(yīng)-代謝/PK的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，阿芬太尼反應(yīng)-代謝/PK的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

阿芬太尼反應(yīng)-代謝/PK基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專(zhuān)門(mén)的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)