【佳學基因檢測】布魯加達綜合征（Bangungut）阻斷遺傳可以嗎？

分子診斷導讀：

Brugada綜合征又叫做布魯達綜合征，是一種由基因序列異常引起的疾病。它的其人他名字包括：Bangungut、Idiopathic ventricular fibrillation, Brugada type、Pokkuri death syndrome、Sudden unexpected nocturnal death syndrome、Sudden unexplained death syndrome、 SUDS、 SUNDS。診斷和治療需要采用分子診斷技術，而基因解碼可 以將具有相同或者想似疾病表征的疾病區(qū)分開來。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力于找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

對于Brugada綜合征的診斷和研究，通常需要進行基因檢測。樣品類型可以包括以下幾種： 血液樣本（外周全血或血漿）：可以通過抽取患者的外周靜脈血樣本進行基因檢測。這是最常見和便捷的樣本類型。 口腔拭子：口腔拭子可以收集到唾液中的上皮細胞，其中含有DNA。這種非侵入性的采樣方法相對簡單和方便。 組織樣本：在某些情況下，可能需要獲取組織樣本進行基因檢測，特別是對于家族中已知發(fā)生Brugada綜合征的患者，可能會進行家系研究或進行深入的遺傳分析。 在這些樣本類型中，血液樣本是最常用和常見的，因為它易于獲取且包含足夠的DNA進行基因檢測。然而，確切的樣本類型和檢測方法可能會根據實際情況和實驗室的要求而有所不同。如果您或家人懷疑患有Brugada綜合征，建議咨詢佳學基因檢測專業(yè)的醫(yī)生或遺傳咨詢師，以獲取更正確的指導和建議。

Brugada綜合征布魯達綜合征疾病介紹：

Brugada綜合征會導致心室心律失常。如果不及時治療，可導致暈厥、驚厥、呼吸困難，或突然死亡。這些并發(fā)癥通常發(fā)生在患者休息或睡覺時。Brugada綜合征通常在成年后變得明顯。與心律失常有關的病癥包括猝死，發(fā)生在嬰兒早期到成年后期。猝死通常發(fā)生在40歲左右。這種疾病可以解釋一些嬰兒猝死綜合癥（SIDS）的病例，是年齡小于1歲的孩子死亡的主要原因。SIDS的發(fā)病特點是在睡覺時突然不明原因死亡。夜間猝死綜合征(SUNDS)是年輕人在夜間睡眠時突發(fā)心臟驟停的疾病。這種疾病最初是東南亞的人口死亡的主要原因。研究人員已經確定，夜間猝死綜合征(SUNDS)和Brugada綜合征是同一疾病。

Brugada綜合征（BrS）是一種遺傳性常染色體顯性心臟通道病，佳學基因收集的病例中在1992年得到記錄，并顯示不有效外顯。Brugada綜合征（BrS）的特征是在其他健康患者中出現(xiàn)心臟性暈厥，以及典型的心電圖（ECG）表現(xiàn)，右前胸導聯(lián)（V1-V3）的ST段抬高≥2 mm和右束支傳導阻滯，伴有惡性室性心律失常的風險增加。

長期以來，Brugada綜合征（BrS）一直被認為是一種具有不有效穿透性的常染色體顯性遺傳疾病；然而，最近佳學基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn)了一種更復雜的遺傳模式，與不同基因中罕見和常見變異的存在有關。

Brugada綜合征（BrS）的患病率估計為1/5000至1/2000，男性占主導地位。在Brugada綜合征（BrS）患者中，約20%的臨床表型與SCN5A基因中的失活突變相關，該基因編碼電壓依賴性心臟Na+通道蛋白（Nav1.5）的α亞單位[5,6]。SCN5A陽性BrS患者的臨床譜系呈異質性表型，盡管這些患者通常表現(xiàn)出更嚴重的傳導異常，并且與SCN5A陰性患者相比，其心律失常結果更差。然而，單獨存在SCN5A致病性變異并不能證明預防性植入ICD的必要性，目前ICD是唯一可用的治療方法。然而，鑒于傳導障礙的風險，應考慮SCN5A致病性變異的發(fā)生和類型，以及與臨床風險標志物（如心律失常性暈厥）存在的預后因素，進行患者風險分層。

Brugada綜合征布魯達綜合征基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Brugada綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Brugada綜合征發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Brugada綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Brugada綜合征，實現(xiàn)Brugada綜合征遺傳阻斷的目的。

病例介紹： 

先證者及其家庭成員（父母和兄弟）接受了標準的心臟學檢查，包括標準的12導聯(lián)心電圖、24小時動態(tài)心電監(jiān)測和經胸超聲心動圖。先證者和他的兄弟接受了氟卡尼注射（2毫克/千克），持續(xù)監(jiān)測心電圖。在先證者病例中，通過右室心尖起搏進行多次程序刺激（PVS）的標準協(xié)議，在心律失常管理轉診中心進行侵入性電生理測試，最多刺激三次。利用多電極導管和3D導航系統(tǒng)（CARTO）對右心室流出道（RVOT）進行內外膜電解解剖圖譜，以確定與Brugada綜合征一致的異常電圖。通過射頻能量傳遞進行導管消融治療，旨在達到有效消除晚期電位和不誘發(fā)持續(xù)性室性心律失常的終點。定期隨訪在專門的門診進行，設有多學科設施用于Brugada綜合征。索引病例的隨訪時間為16年。

基因檢測案例

從外周血中提取基因組DNA，并對SCN5A編碼序列進行直接測序分析。使用Maxwell®16系統(tǒng)（Promega_Italy, Milano, Italy）提取基因組DNA，并通過聚合酶鏈反應（PCR）擴增包含SCN5A編碼外顯子的引物來進行分析。使用ABI 3730自動DNA測序儀（Applied Biosystems_Thermofisher, Waltham, MA, USA）進行突變分析。測序數據使用Sequencher軟件v5（Gene Codes, Ann Arbor, MI, USA）進行分析。根據GnomAD數據庫、dbSNP v152 和內部測序數據庫進行變異注釋。為了對檢測到的變異進行優(yōu)先級排序和解釋，使用了計算機預測工具，如CADD、PolyPhen、SIFT和Mutation Taster。保守性分數通過GERP11計算。根據ACMG標準進行變異分類。先證者病例攜帶雜合性錯義變異NM_198056.2（SCN5A）：c.3673G>A（NP:932173.1:p.Glu1225Lys），該變異由父親遺傳，并且在他的兄弟中也存在。在NCBI-dbSNP中，該檢測到的變異先前報告為rs199473204，并在ClinVar中描述了一些BrS和長QT綜合征（LQTS）病例（VCV000067810.9）。它在GnomAD數據庫中的頻率為<1:100,000，大多數計算機預測工具預測其有害效應，而且Glu殘基在不同物種中高度保守。氨基酸改變位于蛋白質的III重復結構的1和2段之間的細胞外環(huán)內。根據以下ACMG標準，該變異因此被分類為可能致病性（IV類）：PS3（異種系統(tǒng)的體外功能數據），PM2（在對照組中不存在），PP3（多條計算證據支持有害效應），PP5（權威來源最近報告變異為致病性）。

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基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術、基因矯正技術及佳學基因胚胎優(yōu)選技術的完善和應用使得Brugada綜合征的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有Brugada綜合征或其他遺傳病，請致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因為時間緊促、準備不當，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。

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