【佳學(xué)基因檢測(cè)】Bosma無(wú)鼻小眼綜合征分子診斷怎么做?
分子診斷導(dǎo)讀:
Bosma無(wú)鼻小眼綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
Bosma無(wú)鼻小眼綜合征基因檢測(cè)的國(guó)際應(yīng)用情況統(tǒng)計(jì)
Bosma無(wú)鼻小眼綜合征的其他英文名字 | Bosma無(wú)鼻小眼球綜合征基因檢測(cè)項(xiàng)目的其他表達(dá)方法 |
Bosma Arhinia Microphthalmia Syndrome | Bosma無(wú)鼻小眼球綜合征基因篩查 |
Arhinia, Choanal Atresia, Microphthalmia, and Hypogonadotropic Hypogonadism
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無(wú)鼻后鼻孔閉鎖小眼和低促性腺激素性性腺功能減退遺傳測(cè)試 |
Arhinia Choanal Atresia Microphthalmia
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無(wú)鼻鼻后孔閉鎖小眼癥基因查體 |
Bams
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BAMS分子診斷 |
Hyposmia-Nasal and Ocular Hypoplasia-Hypogonadotropic Hypogonadism Syndrome
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下丘腦-鼻和眼發(fā)育不良-性腺功能減退綜合征基因測(cè)序檢查 |
Arrhinia with Choanal Atresia and Microphthalmia Syndrome
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無(wú)鼻伴鼻后孔閉鎖閉鎖和小眼球綜合征致病基因鑒定基因檢測(cè) |
Congenital Absence of Nose and Anterior Nasopharynx
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先天性鼻和前鼻咽缺失遺傳力分析 |
Arhinia, Choanal Atresia, and Microphthalmia
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無(wú)鼻鼻后孔閉鎖閉鎖和小眼癥發(fā)病原因基因檢查 |
Bosma Henkin Christiansen Syndrome
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Bosma Henkin Christiansen綜合征全外顯子分析 |
Arrhinia-Choanal Atresia-Microphthalmia Syndrome
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無(wú)鼻鼻后孔閉鎖閉鎖性小眼球綜合征全基因測(cè)試 |
Bosma Arhinia-Microphthalmia Syndrome
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Bosma無(wú)鼻小眼球綜合征遺傳性測(cè)試 |
Bosma-Henkin-Christiansen Syndrome
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Bosma Henkin Christiansen綜合征阻斷遺傳分析 |
Ruprecht Majewski Syndrome
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Ruprecht-Majewski綜合征高通量測(cè)試 |
Gifford-Bosma Syndrome
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Gifford-Bosma綜合征基因檢測(cè)輔助診斷 |
Bosma Syndrome
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博斯馬綜合征基因檢查 |
Bam Syndrome
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Bam綜合征基因突變檢測(cè) |
Bosma無(wú)鼻小眼綜合征疾病介紹:
Bosma arhinia microphthalmia syndrome(BAMS)是一種罕見(jiàn)的病癥,其特征是鼻子和眼睛的異常以及青春期問(wèn)題.BAMS的關(guān)鍵特征是無(wú)鼻,即沒(méi)有外鼻。雖然大多數(shù)患有BAMS的人出生時(shí)都沒(méi)有鼻子,但是一些受累者鼻子嚴(yán)重不發(fā)達(dá)(發(fā)育不全)。受累者也可能缺少與嗅覺(jué)有關(guān)的大腦結(jié)構(gòu)(嗅球)。由于這些異常,患有BAMS的人具有受損的嗅覺(jué)能力,從而導(dǎo)致味覺(jué)受損。在大多數(shù)患有BAMS的人中,眼球異常?。ㄐ⊙郏┗虿淮嬖冢o(wú)眼),這導(dǎo)致嚴(yán)重的視力障礙或失明。 BAMS中常見(jiàn)的其他眼部異常包括眼睛(coloboma)的一種結(jié)構(gòu)中的間隙或洞和眼睛的晶狀體(白內(nèi)障)的混濁.BAMS患者可能發(fā)生的額外頭部和面部異常包括高弓或在口腔頂部開(kāi)口(高拱形或腭裂),鼻后鼻竇缺失,鼻腔阻塞(后鼻孔閉鎖),淚管狹窄(鼻淚管狹窄),或小上頜(上頜骨發(fā)育不全)。許多這些異常導(dǎo)致呼吸困難,特別是在受影響的嬰兒中。一些患有外耳的異常個(gè)體?;加蠦AMS的個(gè)體也有促性腺激素性性腺機(jī)能減退,這是由于激素的產(chǎn)生減少而導(dǎo)致性發(fā)育的一種疾病。如果不進(jìn)行治療,這些激素問(wèn)題通常會(huì)導(dǎo)致青春期延遲。受影響的男性也可能有不發(fā)達(dá)的生殖組織和睪丸(隱睪癥)。
Bosma無(wú)鼻小眼綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Bosma無(wú)鼻小眼綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,Bosma無(wú)鼻小眼綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Bosma無(wú)鼻小眼綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有Bosma無(wú)鼻小眼綜合征,實(shí)現(xiàn)Bosma無(wú)鼻小眼綜合征遺傳阻斷的目的。
Bosma無(wú)鼻小眼綜合征的基因檢測(cè)有什么用?
Bosma無(wú)鼻小眼綜合征的基因解碼比基因檢測(cè)更正確。可以區(qū)分Bosma無(wú)鼻小眼綜合征和其他具有類(lèi)似疾病征狀的發(fā)病原因,從而讓治療更為正確,減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。
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