【佳學(xué)基因檢測(cè)】耳髁狀突綜合癥2基因診斷如何做？

基因診斷導(dǎo)讀：

耳髁狀突綜合癥2發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過(guò)基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因，可以知道耳髁狀突綜合癥2基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

耳髁狀突綜合癥2疾病介紹：

Auriculocondylar綜合征（ARCND），也稱為“問(wèn)號(hào)耳綜合征”或“dysgnathia complex”，是一種常染色體顯性遺傳性顱面畸形綜合征，其特征為高度可變的下頜骨異常，包括輕度至重度小頜畸形，常伴有顳下頜關(guān)節(jié)強(qiáng)直，腭裂和一個(gè)獨(dú)特的耳朵畸形，包括從外耳分離小葉，給出問(wèn)號(hào)的外觀。其他經(jīng)常描述的特征包括突出的臉頰，杯狀和后旋轉(zhuǎn)的耳朵，耳前標(biāo)簽和微小癥狀（Rieder等人，2012年摘要）。關(guān)于auriculocondylar綜合征的遺傳異質(zhì)性的討論，參見(jiàn)ARCND1（602483）。臨床特征：常染色體隱性遺傳; Glossoptosis;腭裂;圓臉;牙齒咬合不正;阻塞性睡眠呼吸暫停;上部螺旋的上覆;下頜髁突發(fā)育不良;下頜骨髁突發(fā)育不全;在耳廓的上部裂開(kāi);塑性優(yōu)良螺旋;言語(yǔ)清晰度困難;顳下頜關(guān)節(jié)異常;頭圍增加;前開(kāi)口咬合。該病臨床表征有：舌后墜；腭裂；圓臉；牙齒錯(cuò)位咬合；阻塞性睡眠呼吸暫停；耳輪異常；下頜骨髁發(fā)育不全；下頜骨髁發(fā)育不全；上部耳廓裂；耳輪上部發(fā)育不全；清晰復(fù)印困難；顳下頜關(guān)節(jié)異常；前牙開(kāi)咬。

耳髁狀突綜合癥2基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為耳髁狀突綜合癥2不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，耳髁狀突綜合癥2發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了耳髁狀突綜合癥2的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有耳髁狀突綜合癥2，實(shí)現(xiàn)耳髁狀突綜合癥2遺傳阻斷的目的。

耳髁狀突綜合癥2基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測(cè)序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷耳髁狀突綜合癥2的遺傳，需要通過(guò)耳髁狀突綜合癥2致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人耳髁狀突綜合癥2發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開(kāi)發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過(guò)胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷耳髁狀突綜合癥2的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是耳髁狀突綜合癥2遺傳阻斷的基礎(chǔ)是耳髁狀突綜合癥2的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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