【佳學基因檢測】Perrault綜合征5型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
Perrault綜合征5型是英文Perrault syndrome 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Perrault綜合征5型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于消化系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做Perrault綜合征5型基因解碼、基因檢測?
ATP-結合盒轉運蛋白TAP從胞質溶膠中轉移肽以等待內質網中的MHC I類分子。 TAP由TAP1(170260)和TAP2多肽組成(Karttunen等總結,2001)。各種研究已經鑒定了主要組織相容性復合物(MHC)中的基因,其在向T細胞呈遞抗原肽中發(fā)揮作用。發(fā)現人類MHC II類區(qū)域內的基因RING4(TAP1)與ABC成員(ATP結合盒)轉運蛋白超家族具有序列同源性。 Powis等人(1992)報道了RING11(TAP2)的核苷酸序列,第二個ABC轉運蛋白基因位于RING4端粒約7kb處。 RING11被發(fā)現是γ-干擾素(147570)可誘導的,與其他參與抗原呈遞的基因共有的特性。預測的RING11和RING4的氨基酸序列之間的比較顯示出強烈的同源性。 Powis等人(1992)提出,2種基因產物形成將肽從細胞質轉運到內質網的異二聚體。他們鑒定了2個RING11等位基因,其衍生蛋白質序列長度差異17個氨基酸。在高加索人群中這些等位基因更常見,頻率為79%。
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Perrault syndrome 5致病鑒定基因解碼
Perrault syndrome 5基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
Perrault綜合征5型的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Perrault綜合征5型的數據庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關注支持。
Perrault綜合征5型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?
佳學基因的報告兼具科學性和通俗性,一般都可以讀懂。另外,佳學基因通過公司官網、4001601189,及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。(責任編輯:佳學基因)