【佳學基因檢測】基因解碼致病基因鑒定找到108個精神病風險位點，可以進行基因檢測

如何進行精神病的基因根源的基因解碼？

《精神病的發(fā)病根源研究》課題組，首先納入研究課題的人員的全基因組基因型分型數據，從中基因解碼研究人員構建了49個祖先匹配、非重疊的病例對照樣本（46個歐洲血統(tǒng)和3個東亞血統(tǒng)，34241個病例和45604個對照），以及3個歐洲血統(tǒng)的基于家族的樣本（1235個受父母影響的后代三人組）。這些大數據集構成了主要的精神病患者全基因組關聯分析（ GWAS）數據集。精神病基因病源學研究組使用統(tǒng)一的質量控制程序處理所有研究的基因型，然后使用1000基因組項目參考小組插補SNP和插入缺失。在每個樣本中，使用插補標記劑量和主成分（PCs）進行關聯測試，以控制人群分層。這些結果通過一個反向加權固定效應模型結合起來。質量控制后（插補信息得分）≥ 0.6，MAF≥ 0.01，并在≥ 20個樣本），課題組分析了大約950萬個變異序列。結果采用下圖方式展現。為了能夠獲得大樣本，精神疾病基因解碼課題組通過臨床醫(yī)生診斷而不是基于研究的評估來確定病例，并提供了這種方法有效性的證據。事后分析顯示，在不同的評估方法和確定模式中，相關位點的效應大小模式相似，這說明提交組基因檢測數據庫的位點，經過基因解碼分析事具有可重復性。這些數據進一步強化了基因解碼為基因檢測提供新型位點，并不斷提高全面性與正確性的證據。

精神病基因解碼所提交的基因檢測位點結果展示

曼哈頓發(fā)現圖——對49個病例對照樣本（34241個病例和45604個對照）和3個基于家庭的關聯研究（1235個受父母影響的后代三人組）進行全基因組關聯薈萃分析。x-y軸是染色體的位置(−log10（P））。紅線顯示全基因組顯著性水平（5×10）−8). 綠色的SNPs與代表獨立的全基因組顯著關聯的指數SNPs（菱形）在LD中。

基因解碼是如何建立個體、家族基因型與精神病患者基因檢測的因果關系的？

對于P<1×10^-6的LD（連鎖不平衡）獨立SNPs子集−6在薈萃分析中，《精神病患者基因原因分析課題組》接下來獲得了解碼遺傳學的結果（1513例和66236例歐洲血統(tǒng)對照）。《精神病患者基因原因分析課題組》將LD非依賴性SNP定義為那些在500kb窗口內具有較低LD（r2<0.1）到更顯著相關SNP的SNP。鑒于擴展MHC區(qū)域的高LD跨度約為8MB，《精神病患者基因原因分析課題組》保守地只包含一個MHC SNP來代表該位點。然后將基因解碼數據與來自主要GWA的數據相結合，得到一個包含36989例病例和113075例對照的數據集。在最終分析中，128個LD獨立SNP超過了全基因組顯著性（P≤ 5×10^-8） 。

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