【佳學基因檢測】遺傳性感覺和自主神經(jīng)病變I型嚴重型基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

遺傳性感覺和自主神經(jīng)病變I型嚴重型是英文Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type I, severe的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止遺傳性感覺和自主神經(jīng)病變I型嚴重型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應當做遺傳性感覺和自主神經(jīng)病變I型嚴重型基因解碼、基因檢測？

HMSNR是一種常染色體隱性進行性復雜性周圍神經(jīng)病變，其特征是在遠端下肢無力和肌肉萎縮的第一個十年開始導致行走困難。上肢的遠端損傷通常發(fā)生在晚期，近端下肢無力也是如此。有遠端感覺障礙，有pes cavus和areflexia。實驗室研究表明，它是一種髓鞘病，導致脫髓鞘范圍內(nèi)神經(jīng)傳導速度降低以及長度依賴性軸突病變（Sevilla等，2013總結(jié)）。討論常染色體隱性遺傳性運動和感覺的遺傳異質(zhì)性神經(jīng)病，又稱Charcot-Marie-Tooth病，參見CMT4A（214400）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;手的異常;反射減弱;行走困難;遠端肌肉無力;脊柱側(cè)彎;大量外周有髓神經(jīng)纖維數(shù)量減少;運動神經(jīng)傳導速度降低;軸突再生;進步;周圍髓鞘形成;周圍神經(jīng)病變。該病臨床表征有：手的異常；腱反射減弱；行走困難；遠端肌無力；脊柱側(cè)彎；大的周圍有髓鞘神經(jīng)纖維數(shù)量減少；運動神經(jīng)傳導速度降低；軸突再生；外周髓鞘形成障礙；周圍神經(jīng)病。

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Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type I, severe致病鑒定基因解碼

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常染色體隱性遺傳病

遺傳性感覺和自主神經(jīng)病變I型嚴重型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遺傳性感覺和自主神經(jīng)病變I型嚴重型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:605285。

遺傳性感覺和自主神經(jīng)病變I型嚴重型基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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