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【佳學(xué)基因檢測】脫發(fā)與斑禿背后的基因找到了:基因檢測報(bào)告應(yīng)包含這些基因

【佳學(xué)基因檢測】脫發(fā)與斑禿背后的基因找到了:基因檢測報(bào)告應(yīng)包含這些基因.盡管人類和基因解碼用來驗(yàn)證基因信息研究的小鼠模型的大多數(shù)基因研究都集中在斑禿的自身免疫方面,但脫發(fā)

佳學(xué)基因檢測】脫發(fā)與斑禿背后的基因找到了:基因檢測報(bào)告應(yīng)包含這些基因


有很多證據(jù)證明斑禿具有其基因檢測的必要性。一般來說,有家族史的成年患者的患病率估計(jì)在 0% 到 8.6%之間,而據(jù)報(bào)道,兒童的患病率在 10% 到 51.6% 之間。一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn),男性比女性更有可能擁有陽性家族史。該病在同卵雙胞胎、兄弟姐妹和有幾代受影響個(gè)體的家庭中發(fā)生,表明這種斑禿的發(fā)生是由基因控制的。大多數(shù)早期的人類遺傳學(xué)研究都是候選基因關(guān)聯(lián)研究,其中與特定基因或基因組的聯(lián)系是重點(diǎn)。這些研究集中在人類第 6 號(hào)染色體上的人類白細(xì)胞抗原 II 類 (HLA-D) 區(qū)域,作為調(diào)節(jié)斑禿易感性或抗性基因的最可能區(qū)域 ?;诩彝サ倪B鎖研究和 GWAS 分析(由國家斑禿登記處 3 的存儲(chǔ)庫極大地啟用)確定了許多染色體上的連鎖或關(guān)聯(lián),這表明斑禿是一種非常復(fù)雜的多基因疾病。這些結(jié)果證實(shí)了早期使用斑禿小鼠模型進(jìn)行的 QTL 分析研究,通常具有相似的,如果結(jié)果不有效相同的話。

盡管人類和基因解碼用來驗(yàn)證基因信息研究的小鼠模型的大多數(shù)基因研究都集中在斑禿的自身免疫方面,但脫發(fā)主要是由于毛干的脆弱和斷裂。在斑禿的基因檢測小鼠模型中,使用 QTL 分析、鳥槍法蛋白質(zhì)組學(xué)和原位雜交,將富含半胱氨酸的分泌蛋白 1 (Crisp1) 確定為主要斑禿基因座 Alaa1 內(nèi)的候選基因。盡管基于自身免疫的炎癥可能會(huì)使毛干失調(diào),但毛干缺乏發(fā)育和生長,C3H/HeJ 小鼠缺乏 CRISP1,這是受自發(fā)性斑禿影響最嚴(yán)重的近交系,這表明 CRISP1 可能是一個(gè)重要的結(jié)構(gòu)。使毛干易患疾病的小鼠毛發(fā)成分。這種蛋白質(zhì)是否在人類疾病的嚴(yán)重程度中起作用仍有待確定。這些發(fā)現(xiàn)表明更復(fù)雜的遺傳參與,遺傳因素不僅涉及疾病的發(fā)生,還涉及多形性臨床表現(xiàn)。
 

人脫發(fā)與斑禿的致病基因 佳學(xué)基因?qū)χ虏』虻亩ㄎ?/th> 用于驗(yàn)證人類基因解碼結(jié)果的老鼠基因 佳學(xué)基因小鼠脫發(fā)與斑禿基因定位
GWAS(全基因組斑禿與脫發(fā)關(guān)聯(lián)分析基因檢測位點(diǎn))
ACOXL 2 Acoxl 2
ATXN2 12 Atxn2 5
BCL2L11(BIM) 2 Bcl2l11 2
BTNL2 6 Btnl2 17
C6orf10 6 BC051142 17
CD28 2 Cd28 1
CIITA 16 Ciita 16
CLEC16A (KIAA0350) 16 Clec16a 16
CTLA4 2 Ctla4 1
EMSY (C11orf30) 11 Emsy 7
ERBB3 12 Erbb3 10
ICOS 2 Icos 1
IKZF4 12 Ikzf4 10
IL13 5 Il13 11
IL15RA 10 Il15ra 2
IL2 4 Il2 3
IL21 4 Il21 3
IL2RA 10 Il2ra 2
IL4 5 Il4 11
LRRC32 (GARP) 11 Lrrc32 7
MICA 6 1300017J02Rik 9
NOTCH4 6 Notch4 17
NR4A3 9 Nr4a3 4
PRDX5 11 Prdx5 19
PTPN22 1 Ptpn22 3
RAET1L (ULBP6) 6 N/A N/A
SH2B3 (LNK) 12 Sh2b3 5
SOCS1 16 Socs1 16
SPATA5 4 Spata5 3
STX17 9 Stx4 4
ULBP3 6 9230019H11Rik 10
斑禿與脫發(fā)數(shù)量性狀位點(diǎn):QTL
ADAMTS20 12 Adamts20 15
CASP3 4 Casp3 8
CD3E 11 Cd3e 9
CRISP1 6 Crisp1 17
CRTAM 11 Crtam 9
HLA Complex 6 H2 complex 17
IL10RA 11 Il10ra 9
IL12RB1 19 IL12rb1 8
IL15 4 Il15 8
IL2RB 22 Il2rb 15
JAK3 19 Jak3 8
LTA 6 Lta 17
LTB 6 Ltb 17
LY6D 8 Ly6d 15
NCAM1 11 Ncam1 9
PLEC 8 Plec 15
SOX10 22 Sox10 15
THY1 11 Thy1 9
TNF 6 Tnf 17
TRHR 8 Trhr 15
TRPS1 8 Trps1 15
GWAS and QTL
HLA-DQA1 6 H2-Aa 17
HLA-DQA2 6 H2-Aa 17
HLA-DQB2 6 H2-Ab1 17
HLA-DRA 6 H2-Ea-ps 17
拷貝數(shù)變化
MCHR2 6 N/A N/A
MCHR2-AS1 6 N/A N/A
轉(zhuǎn)錄組分析結(jié)果
CXCL10 4 Cxcl10 5
CXCL11 4 Cxcl11 5
CXCL9 4 Cxcl9 5
CXCR3 X Cxcr3 X
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