【佳學(xué)基因檢測(cè)】做圓錐形角膜1型基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
圓錐形角膜1型是英文Keratoconus 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止圓錐形角膜1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病 眼睛視覺(jué)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做圓錐形角膜1型基因解碼、基因檢測(cè)?
角膜炎 - 魚(yú)鱗病 - 耳聾(KID)綜合征的特征是眼睛問(wèn)題,皮膚異常和聽(tīng)力喪失?;加蠯ID綜合征的人通?;加薪悄ぱ?,即眼前表面(角膜)的炎癥。角膜炎可引起疼痛,對(duì)光的敏感性增加(畏光),角膜上的異常血管生長(zhǎng)(新血管形成)和瘢痕形成。隨著時(shí)間的推移,受影響的個(gè)體會(huì)失去敏銳的視力(視力下降);在嚴(yán)重的情況下,角膜炎可導(dǎo)致失明。大多數(shù)患有KID綜合征的人在手掌和足底(掌跖角化?。┥隙加泻穸驳钠つw。受影響的個(gè)體也有厚的,紅色的皮膚斑塊(紅斑角皮病),干燥和鱗片狀(魚(yú)鱗?。_@些干燥斑塊可以發(fā)生在身體的任何部位,盡管它們最常影響頸部,腹股溝和腋窩。經(jīng)常發(fā)生皮膚破裂并可能導(dǎo)致感染。在嚴(yán)重的情況下,這些感染可能危及生命,特別是在嬰兒期。大約12%的患有KID綜合征的人患上了一種稱為鱗狀細(xì)胞癌的皮膚癌,這種皮膚癌也可能影響粘膜,如口腔內(nèi)壁。部分脫發(fā)是KID綜合征的常見(jiàn)特征,常常影響眉毛和睫毛。受影響的個(gè)體也可能有小的,異常形成的指甲。在這種情況下聽(tīng)力損失通常很嚴(yán)重,但偶爾也不那么嚴(yán)重。臨床特征:反復(fù)性角膜糜爛;角膜瘢痕;畏光;稀疏的睫毛;角化;倒睫; Pes cavus;指甲發(fā)育不良;口腔粘膜白斑;鱗狀細(xì)胞癌;角膜基質(zhì)異常;角膜潰瘍。該病臨床表征有:反復(fù)性角膜糜爛;角膜瘢痕;畏光;睫毛稀疏;角化過(guò)度;倒睫;高弓足;甲發(fā)育不良;口腔白斑;鱗狀細(xì)胞癌;角膜基質(zhì)異常;角膜潰瘍。
佳學(xué)基因Keratoconus 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
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圓錐形角膜1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,圓錐形角膜1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:148210。
做圓錐形角膜1型基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?
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