佳學(xué)基因遺傳病基因檢測機(jī)構(gòu)排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測就找佳學(xué)基因!

熱門搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚鱗病
  • 白癜風(fēng)
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實(shí)現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學(xué)基因準(zhǔn)確有效服務(wù)好! 靶向用藥怎么搞,佳學(xué)基因測基因,優(yōu)化療效 風(fēng)險(xiǎn)基因哪里測,佳學(xué)基因
當(dāng)前位置:????致電4001601189! > 檢測產(chǎn)品 > 遺傳病 > 內(nèi)分泌及代謝 >

【佳學(xué)基因檢測】膽固醇酯累積病基因檢測突變情況(CESD)

【佳學(xué)基因檢測】膽固醇酯累積病基因檢測突變情況(CESD) 基因檢測導(dǎo)讀: 根據(jù)《人體疾病狀態(tài)的基因檢測數(shù)據(jù)分析》,膽固醇酯累積癥 (CESD) 和沃爾曼?。╓olman disease)分別是常染色體隱性遺傳

佳學(xué)基因檢測】膽固醇酯累積病基因檢測突變情況(CESD)



基因檢測導(dǎo)讀:

根據(jù)《人體疾病狀態(tài)的基因檢測數(shù)據(jù)分析》,膽固醇酯累積癥 (CESD) 和沃爾曼?。╓olman disease)分別是常染色體隱性遺傳的晚發(fā)型和嚴(yán)重嬰兒疾病。致病基因鑒定基因解碼明確該病是由溶酶體酸性脂肪酶 (LAL) 活性不足引起的。溶酶體酸性脂肪酶 (LAL) 由LIPA (10q23.31) 編碼,與 CESD 相關(guān)的最常見突變是外顯子 8 剪接點(diǎn)突變 (c.894G>A; E8SJM),其表達(dá)量僅為正常剪接的 溶酶體酸性脂肪酶 (LAL) 的約 3-5%。然而,臨床醫(yī)生對大多數(shù)人群中 c.894G>A 的頻率尚不清楚。為了估計(jì) CESD 在不同人群中的患病率,膽固醇酯累積癥基因檢測標(biāo)準(zhǔn)化小組確定了紐約大都會區(qū)健康非裔美國人、亞裔、高加索人、西班牙裔和阿什肯納茲猶太人的10,000 個(gè)LIPA等位基因以及達(dá)拉斯心臟研究中非裔美國人、高加索人和西班牙裔受試者的 6,578 個(gè)LIPA等位基因中 c.894G>A 突變的頻率。兩組人群的 c.894G>A 等位基因頻率合計(jì)范圍為 0.0005(亞裔)至 0.0017(高加索人和西班牙裔),這相當(dāng)于攜帶者頻率分別為 1/1,000 至 ~1/300。未檢測到非裔美國人雜合子。此外,通過調(diào)查已有的基因解碼數(shù)據(jù),估計(jì) c.894G>A 占多種族 CESD 患者報(bào)告突變的 60%(95% CI:51%–69%)。根據(jù)這一估計(jì),預(yù)測白人和西班牙裔人群中 CESD 的患病率約為每 100,000 人中有 0.8 人(約 1/130,000;95% CI:約 1/90,000 至 1/170,000)。這些數(shù)據(jù)表明,在一般高加索人和西班牙裔人群中,CESD 可能未被充分診斷,這一點(diǎn)很重要,因?yàn)槟壳罢陂_展針對 溶酶體酸性脂肪酶 (LAL) 缺乏癥的酶替代療法臨床試驗(yàn)。此外,未來對非洲和亞洲人群中 CESD 患病率的研究可能需要全基因LIPA測序來確定雜合子頻率,因?yàn)?c.894G>A 在這些種族群體中并不常見。

 

膽固醇酯累積病基因檢測突變情況(CESD)關(guān)鍵詞

溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥、等位基因頻率、攜帶者頻率、疾病患病率、剪接點(diǎn)突變、基因分型

 

 

膽固醇酯累積病基因檢測在中國人群中的重要性

膽固醇酯累積?。–ESD)是一種由溶酶體酸性脂肪酶(LAL)活性不足引起的常染色體隱性遺傳病。CESD在不同種族中表現(xiàn)出不同的基因突變頻率和患病率,因此了解該病在中國人群中的遺傳特征對于早期診斷和治療至關(guān)重要。

根據(jù)研究,CESD的主要致病突變之一是外顯子8剪接點(diǎn)突變(c.894G>A),這種突變會顯著降低LAL的活性,僅剩正?;钚缘?-5%。在美國的研究中,c.894G>A突變的攜帶者頻率在亞裔為1/1,000至1/300,而在高加索人和西班牙裔人群中,頻率為0.0005至0.0017。這些數(shù)據(jù)表明,CESD在高加索人和西班牙裔人群中可能未被充分診斷。盡管在非裔美國人群中未發(fā)現(xiàn)c.894G>A突變,但對于其他種族,特別是中國人群來說,這一突變的頻率可能有所不同。

由于CESD是一種嚴(yán)重的遺傳病,且目前已有針對LAL缺乏癥的酶替代療法正在進(jìn)行臨床試驗(yàn),因此了解中國人群中c.894G>A突變的頻率以及CESD的實(shí)際患病率對疾病的早期診斷和治療至關(guān)重要。特別是在中國,CESD的基因檢測能夠幫助識別高風(fēng)險(xiǎn)人群,從而進(jìn)行早期干預(yù)和管理。

未來的研究需要對中國人群進(jìn)行全面的基因測序,以確定c.894G>A突變在中國人群中的實(shí)際頻率。此外,了解中國人群中的其他潛在突變和遺傳變異,可以幫助改進(jìn)CESD的篩查策略,并為制定個(gè)體化的治療方案提供數(shù)據(jù)支持。

總之,在中國人中開展膽固醇酯累積病基因檢測,不僅有助于提高對該病的認(rèn)識,還能為疾病的早期診斷和個(gè)體化治療提供必要的信息。
 

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
頂一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推薦內(nèi)容:
來了,就說兩句!
請自覺遵守互聯(lián)網(wǎng)相關(guān)的政策法規(guī),嚴(yán)禁發(fā)布色情、暴力、反動的言論。
評價(jià):
表情:
用戶名: 驗(yàn)證碼: 點(diǎn)擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)技術(shù)(北京)有限公司,湖北佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司所有 京ICP備16057506號-1;鄂ICP備2021017120號-1

設(shè)計(jì)制作 基因解碼基因檢測信息技術(shù)部