【佳學(xué)基因檢測】β-羥基異丁酰輔酶A脫酰酶缺乏癥基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

β-羥基異丁酰輔酶A脫酰酶缺乏癥是英文Beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止β-羥基異丁酰輔酶A脫酰酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病 ；代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做β-羥基異丁酰輔酶A脫酰酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

由HEXA基因突變引起的β-氨基己糖苷酶A（Hex A）的缺乏活性通常導(dǎo)致Tay-Sachs病。 ay-Sachs 病(Tay-Sachs disease) 指一種與神經(jīng)鞘脂代謝相關(guān)的隱性常染色體遺傳病，因缺乏脂粒酶己糖脫氨酶A導(dǎo)致皮質(zhì)和小腦的神經(jīng)細(xì)胞及神經(jīng)軸索內(nèi)神經(jīng)節(jié)苷脂GM2積聚、沉淀。視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維變性使黃斑區(qū)血管脈絡(luò)暴露，眼底鏡檢查可見有診斷意義的桃紅色斑點(diǎn)。在出生后6個(gè)月內(nèi)還可有嚴(yán)重的智能及精神運(yùn)動發(fā)育紊亂、易激惹、失明、強(qiáng)直性痙攣、驚厥，賊終出現(xiàn)去大腦強(qiáng)直并在3歲左右死亡。本病在Ashkenazi猶太人發(fā)病率賊高。近年來，采用雜合子篩查和分娩前診斷使其發(fā)生率有所下降。同：GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積。

佳學(xué)基因Beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deficiency致病鑒定基因解碼

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β-羥基異丁酰輔酶A脫酰酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，β-羥基異丁酰輔酶A脫酰酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

β-羥基異丁酰輔酶A脫酰酶缺乏癥基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)