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【佳學(xué)基因檢測(cè)】腎炎綜合癥基因檢測(cè)案例之一

【佳學(xué)基因檢測(cè)】腎炎綜合癥基因檢測(cè)案例之一 阿爾波特綜合癥和常染色體顯性多囊腎病是慢性腎病和終末期腎衰竭的單基因遺傳病因。佳學(xué)基因檢測(cè)病案集中收錄了一例60多歲男性,患有進(jìn)行

佳學(xué)基因檢測(cè)】腎炎綜合癥基因檢測(cè)案例之一


阿爾波特綜合征(AS)是一種進(jìn)行性遺傳性腎病,以血尿、蛋白尿和進(jìn)行性腎功能障礙為特征,并伴有感音神經(jīng)性耳聾和眼部異常。COL4A3-5_基因的致病性變異可導(dǎo)致不同譜系的AS。此外,成人AS患者曾報(bào)告合并腎囊腫。然而,腎囊腫與阿爾波特綜合征(AS)之間的關(guān)系仍不明確。在此,佳學(xué)基因檢測(cè)在長(zhǎng)期的檢沒(méi)分析中檢查報(bào)告了3例合并腎囊腫的兒童AS病例。第1例賊初于8歲時(shí)被診斷為IgA腎病,但17歲時(shí)出現(xiàn)雙側(cè)多發(fā)性腎囊腫,提示常染色體顯性多囊腎病。全外顯子組測(cè)序發(fā)現(xiàn)一種_COL4A5_致病性變異,確認(rèn)了阿爾波特綜合征(AS)診斷。第2例和第3例通過(guò)腎活檢和基因分析已確診為X-連鎖阿爾波特綜合征(AS)。初始腎臟超聲顯示腎腫大;但在年度隨訪中觀察到腎囊腫形成。腎炎綜合癥的基因解碼分析支持阿爾波特綜合征(AS)與腎囊腫之間的關(guān)聯(lián)。對(duì)于疑似阿爾波特綜合征(AS)的青少年合并腎囊腫,不應(yīng)阻礙醫(yī)生檢測(cè)_COL4A3-COL4A5_致病性變異。早期發(fā)現(xiàn)腎囊腫很關(guān)鍵,因?yàn)樗赡茴A(yù)示腎病的進(jìn)展。

腎炎綜合癥基因檢測(cè)案例關(guān)鍵詞:

阿爾波特綜合征;常染色體顯性多囊腎病(ADPKD);腎囊腫;腎衰竭;COL4A3-COL4A5致病性變異。

病例介紹: 

這是一名7歲女童,有4年血尿病史,父親有肉眼血尿史,被轉(zhuǎn)診進(jìn)一步治療。檢查發(fā)現(xiàn)她有微量血尿和蛋白尿(尿蛋白/肌酐比0.9mg/mg)。排除了繼發(fā)性腎小球腎炎,沒(méi)有聽(tīng)力或視力異常。腎臟超聲顯示皮質(zhì)回聲增強(qiáng)。給予卡托普利治療。

8歲時(shí),由于蛋白尿逐漸加重(尿蛋白/肌酐比1.6mg/mg),進(jìn)行了腎活檢。光鏡下見(jiàn)系膜細(xì)胞增生。由于標(biāo)本不足,未做免疫熒光鏡檢。電鏡下標(biāo)本固定不佳,腎小球無(wú)電子密度沉積物。懷疑為家族性IgA腎病,予糖皮質(zhì)激素和氨檉明聯(lián)合治療2年,但療效不佳,蛋白尿持續(xù)。其后5年失訪未服藥。17歲時(shí),超聲和CT顯示雙側(cè)腎髓質(zhì)多發(fā)大囊腫(圖1A),肌酐0.9mg/dL。繼續(xù)服卡托普利。10年后肌酐升至1.7mg/dL。后續(xù)超聲示囊腫和腎臟(約18cm)在皮質(zhì)和髓質(zhì)逐漸增大(圖1B)。她就診于另一腎內(nèi)科醫(yī)生,未做基因檢測(cè),診斷為常染色體顯性多囊腎病(ADPKD),予托伐普坦治療。但9個(gè)月內(nèi),她的腎小球?yàn)V過(guò)率從42 mL/min/1.73m²迅速下降至24 mL/min/1.73m²。蛋白尿加重(尿蛋白/肌酐比4.0mg/mg),出現(xiàn)高血壓。在一個(gè)對(duì)基因檢測(cè)的意義有充分了解的醫(yī)生的建議下,該患者選擇佳學(xué)基因進(jìn)行了致病基因鑒定基因解碼。全外顯子組測(cè)序發(fā)現(xiàn) COL4A5基因致病性變異c.3511C>T(p.Gln1171Ter),確認(rèn)為X-連鎖AS。未發(fā)現(xiàn)PKD1或PKD2致病性變異。重新固定并重新評(píng)估之前的腎活檢標(biāo)本。電鏡示腎小球基底膜不規(guī)則變薄變厚。這樣,患者才得到了正確的診斷。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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