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【佳學(xué)基因檢測】膀胱癌基因檢測的依據(jù)、實施及靶向藥物治療

【佳學(xué)基因檢測】膀胱癌基因檢測的依據(jù)、實施及靶向藥物治療。腫瘤基因檢測導(dǎo)讀:膀胱癌是任何起源于膀胱的腫瘤。它是最常見的泌尿道腫瘤,尿路上皮癌 (UC) 是最常見的組織學(xué)類型。佳學(xué)

佳學(xué)基因檢測】膀胱癌基因檢測的依據(jù)、實施及靶向藥物治療

 

腫瘤基因檢測導(dǎo)讀:

膀胱癌是任何起源于膀胱的腫瘤。它是最常見的泌尿道腫瘤,尿路上皮癌 (UC) 是最常見的組織學(xué)類型。佳學(xué)基因腫瘤基因檢測介紹膀胱癌的診斷與治療,并建議跨專業(yè)團(tuán)隊合作以改善對患有這種疾病的患者的護(hù)理方面的作用。

佳學(xué)基因檢測科普觀點:

  • 描述吸煙、血吸蟲病和職業(yè)接觸化學(xué)品在膀胱癌病因中的作用。
  • 概述用于評估膀胱癌的 TNM 和臨床分期。
  • 將 UTI、微痛性肉眼血尿和刺激性膀胱癥狀確定為膀胱癌的早期癥狀。
  • 解釋跨專業(yè)團(tuán)隊之間協(xié)作和溝通的重要性,以加強(qiáng)對膀胱癌患者的護(hù)理。
 

膀胱癌基因檢測的簡要介紹

膀胱癌 (BC) 是泌尿系統(tǒng)最常見的腫瘤。尿路上皮癌 (UC) 是最常見的膀胱癌 (BC) 組織學(xué)類型(約 90%)。尿路上皮癌 (UC) 的是指尿路上皮起源的腫瘤細(xì)胞侵入基底膜或固有層或更深。世界衛(wèi)生組織已經(jīng)用尿路上皮癌取代了舊術(shù)語移行細(xì)胞癌。當(dāng)侵入深度為 2 毫米或更小時,侵入被稱為“微侵入”。世界衛(wèi)生組織 (2016) 根據(jù)分化程度將膀胱癌分為低級別(1 級和 2 級)或高級(3 級)。低級別和高級尿路上皮疾病之間的區(qū)別對患者的風(fēng)險分層和治療具有重要意義。

膀胱癌的發(fā)病原因

BC 有多種已知的風(fēng)險因素。重要的危險因素包括吸煙、血吸蟲病感染和職業(yè)接觸某些化學(xué)品。 吸煙是膀胱癌 (BC) 最重要的危險因素。吸煙者患膀胱癌 (BC) 的風(fēng)險是非吸煙者的 2 至 6 倍;風(fēng)險取決于吸煙的持續(xù)時間和強(qiáng)度。在發(fā)展中國家,血吸蟲感染是引起B(yǎng)C的重要原因。埃及血吸蟲卵嵌入膀胱壁導(dǎo)致刺激、慢性炎癥、鱗狀化生和異型增生,進(jìn)一步發(fā)展導(dǎo)致膀胱鱗狀細(xì)胞癌。職業(yè)接觸油漆、橡膠、石油產(chǎn)品和染料與膀胱癌 (BC) 相關(guān)。與膀胱癌 (BC) 相關(guān)的化學(xué)物質(zhì)包括芳基胺染料、苯胺染料、非那西丁(鎮(zhèn)痛藥)、環(huán)磷酰胺(細(xì)胞生長抑制劑)和砷。

 

膀胱癌的發(fā)病率

在世界范圍內(nèi),BC 是第七大最常見的癌癥。2017 年美國新增膀胱癌 (BC) 病例 79,030 例,死亡 16,870 例。在美國,BC 是男性第四大常見癌癥,女性第八大常見癌癥。與非裔美國人相比,BC 在白種人中的發(fā)病率是非裔美國人的兩倍;本病發(fā)病率隨年齡增長而增加。在美國,大多數(shù)膀胱癌 (BC) 是 UC,不到 5% 是鱗狀細(xì)胞癌或腺癌。BC 的發(fā)病率在發(fā)展中國家是發(fā)達(dá)國家的兩倍。在發(fā)展中國家,大多數(shù)膀胱癌 (BC) 是鱗狀細(xì)胞癌并與地方性血吸蟲病相關(guān)。

 

病理生理學(xué)

尿路上皮癌 (UC) 通過兩個不同的途徑發(fā)展,第一個與乳頭狀病變有關(guān),第二個與扁平病變有關(guān)。拷貝數(shù)改變和遺傳不穩(wěn)定性與腫瘤進(jìn)展和較差的預(yù)后相關(guān)。低級別乳頭狀腫瘤通常起因于單純性增生和/或輕微不典型增生,其特征是 9 號染色體雜合性缺失 (LOH) 和成纖維細(xì)胞生長因子受體 3 (FGFR3)、端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶 (TERT)、磷脂酰肌醇 4 的激活突變,5-二磷酸 3-激酶催化亞基 α 亞型 (PIK3CA) 和 STAG2 的失活突變。由于獲得 CDKN2A 丟失,低級別乳頭狀非肌肉浸潤性膀胱癌 (BC) 可進(jìn)展為肌肉浸潤性 BC。肌肉浸潤性膀胱癌 (BC) 由扁平異型增生或原位癌 (CIS) 引起;病變顯示 TP53 突變和 9 號染色體的 LOH。浸潤性癌可以進(jìn)一步獲得 RB1 和 PTEN 丟失以及其他獲得轉(zhuǎn)移潛能的改變。總體而言,與肌肉侵入性膀胱癌 (BC) 相比,非肌肉侵入性膀胱癌 (BC) 通常顯示二倍體或接近二倍體的核型,拷貝數(shù)改變較少。肌肉浸潤性膀胱癌 (BC) 通常是非整倍體,具有許多染色體改變。

 

組織病理學(xué)

膀胱壁由 4 層組成:粘膜、粘膜下層、肌層和漿膜層。粘膜有一個正常的尿路上皮,由 5 到 7 個細(xì)胞厚的復(fù)層非鱗狀上皮(移行細(xì)胞上皮)組成,均一細(xì)胞,頂部有大傘狀細(xì)胞。BC 起源于尿路上皮;大多數(shù)膀胱癌 (BC) 是尿路上皮;其他不常見的類型包括鱗狀細(xì)胞癌、小細(xì)胞癌和腺癌。

膀胱 尿路上皮癌 (UC) 根據(jù)形態(tài)和通路細(xì)分為乳頭狀(乳頭狀瘤、低惡性潛能和乳頭狀癌)和扁平狀(尿路上皮原位癌和浸潤性癌)類別。世界衛(wèi)生組織 (WHO) 根據(jù)組織病理學(xué)將 尿路上皮癌 (UC) 分類為基于核再生和結(jié)構(gòu)異常程度的低級別或高級。浸潤性 尿路上皮癌 (UC) 的組織學(xué)是可變的。大多數(shù) pT1 癌是乳頭狀、低級別或高級別,而大多數(shù) pT2-T4 癌是非乳頭狀和高級別。當(dāng) 尿路上皮癌 (UC) 與非尿路上皮形式相關(guān)時,這種關(guān)聯(lián)被稱為 尿路上皮癌 (UC) 分化??赡艿男螒B(tài)包括鱗狀、腺狀、小細(xì)胞甚至滋養(yǎng)細(xì)胞系。

病理學(xué)在膀胱癌 (BC) 的管理中起著至關(guān)重要的作用。在初步診斷時,大多數(shù)患者表現(xiàn)為非肌肉浸潤性 BC,這與更好的總體存活率和預(yù)后相關(guān)。尿路上皮癌 (UC) 病理評估中最關(guān)鍵的因素是確定浸潤范圍以設(shè)置適當(dāng)?shù)姆制凇C 可以是單焦點的或多焦點的。大多數(shù)病例表現(xiàn)為多灶性。多灶性腫瘤可能是多個獨立的或起源于一個共同的起源。病理報告應(yīng)包括:腫瘤位置、腫瘤分級、腫瘤深度、有無CIS、檢查標(biāo)本中是否存在逼尿肌。病理報告還應(yīng)包括 LVI 或異常(變異)組織學(xué)的存在。在復(fù)雜或困難的情況下,建議由經(jīng)驗豐富的泌尿生殖病理學(xué)家進(jìn)行額外審查。

 

膀胱癌的發(fā)病過程及身體變化

BC 是老年人(> 60 歲)的腫瘤。常見的癥狀包括:

  • 鏡下血尿
  • 肉眼血尿
  • 感染或梗阻。

其他不太常見的癥狀包括排尿疼痛、尿頻、疲勞、體重減輕和盆腔腫塊等全身癥狀。

沒有用于早期檢測膀胱癌 (BC) 的篩查測試。肉眼血尿與晚期疾病階段相關(guān)。

 

膀胱癌的臨床檢查

用于診斷膀胱癌 (BC) 的診斷方式包括影像學(xué)(超聲、靜脈尿路造影 (IVU)、計算機(jī)斷層掃描 (CT) 和磁共振成像 (MRI))、膀胱鏡檢查和活檢。膀胱鏡檢查被認(rèn)為是膀胱癌 (BC) 初始管理的金標(biāo)準(zhǔn)。所有異常病變,例如扁平的淡紅色病變、乳頭狀病變或?qū)嵭圆∽?,都需要進(jìn)行活檢和組織學(xué)評估。理想的膀胱活檢應(yīng)包括固有肌層以評估浸潤(T1:上皮下結(jié)締組織浸潤;T2:固有肌層浸潤)。幸運的是,大多數(shù)患者表現(xiàn)為非固有肌層浸潤,其預(yù)后優(yōu)于固有肌層浸潤。除了極少數(shù)例外,肌肉浸潤性 (T2) 尿路上皮癌是高級別的。在一些疑似膀胱癌病例的初步檢查中,腎臟和膀胱超聲可能有用。有些病例會受益于 CT 尿路造影(或 IVU)。細(xì)胞學(xué)仍然是一種重要的診斷工具,應(yīng)該對新鮮尿液進(jìn)行檢查。細(xì)胞學(xué)對患者的隨訪也很有價值。

 

膀胱癌的治療與患者看護(hù)

UC的治療策略取決于是否有肌肉侵犯。非肌肉浸潤性 尿路上皮癌 (UC) 患者的管理是通過內(nèi)窺鏡切除術(shù)和基于風(fēng)險的膀胱內(nèi)治療,如卡介苗 (BCG)??ń槊?(BCG) 最初是一種用于結(jié)核病的疫苗,但與化療相比,它已被證明可以減少 尿路上皮癌 (UC) 的反復(fù)和進(jìn)展(與無 BCG 治療相比高達(dá) 37%)。然后患者應(yīng)接受主動監(jiān)測、尿液細(xì)胞學(xué)篩查和/或輔助分子篩查。對于保守治療難治的腫瘤,膀胱切除術(shù)應(yīng)該是一種選擇。肌肉浸潤性 尿路上皮癌 (UC) 的治療是膀胱切除術(shù)伴或不伴化療。可以根據(jù)疾病分期和是否存在轉(zhuǎn)移納入新輔助/輔助治療。

已經(jīng)開發(fā)了管理算法來標(biāo)準(zhǔn)化UC的管理。成年血尿患者應(yīng)首先進(jìn)行細(xì)胞學(xué)和/或膀胱鏡檢查。如果尿液細(xì)胞學(xué)或膀胱活檢呈陽性,則患者應(yīng)接受經(jīng)尿道膀胱腫瘤切除術(shù) (TURBT) 或上尿路影像學(xué)檢查。非肌層浸潤性 尿路上皮癌 (UC) 應(yīng)根據(jù)風(fēng)險分層進(jìn)行管理,而肌層浸潤性 尿路上皮癌 (UC) 的管理應(yīng)基于疾病的范圍和階段。

非肌肉浸潤性 尿路上皮癌 (UC) 的管理基于 TURBT 后進(jìn)行的風(fēng)險分層,并依賴于腫瘤分期、數(shù)量、大小、病理分級、相關(guān)的 CIS、淋巴血管浸潤或異常組織學(xué)的存在。根據(jù)風(fēng)險評估,患者被分為低風(fēng)險、中風(fēng)險或高風(fēng)險。低危腫瘤的標(biāo)準(zhǔn)包括原發(fā)性、孤立性、Ta、LG/G1、< 3 cm、無 CIS;中等風(fēng)險腫瘤:所有未在兩個相鄰類別(低風(fēng)險和高風(fēng)險類別之間)中定義的腫瘤,高風(fēng)險腫瘤:以下任何一種:T1 腫瘤、HG/G3 腫瘤、CIS、多發(fā)性和反復(fù)性大腫瘤(>3 cm) Ta G1G2 腫瘤(必須具備所有條件)。

低風(fēng)險患者的管理是通過單次術(shù)后灌注膀胱內(nèi)化療,然后進(jìn)行 > 5 年的監(jiān)測;輔助膀胱內(nèi)治療不適用。中等風(fēng)險患者通過單次膀胱內(nèi)化療進(jìn)行管理,然后進(jìn)行誘導(dǎo)和 1 年的 BCG 或化療(絲裂霉素或多柔比星)膀胱內(nèi)維持治療,然后進(jìn)行終身監(jiān)測。高?;颊咴?4-6 周內(nèi)通過 TURB 重新分期。根據(jù)結(jié)果??,患者要么接受膀胱內(nèi) BCG 治療,要么接受治好性膀胱切除術(shù)。

肌層浸潤性膀胱癌的處理有其分期和患者是否適合手術(shù)以及患者是否愿意接受治好性膀胱切除術(shù)的后果。II 期和 III 期可以通過聯(lián)合順鉑/治好性膀胱切除術(shù)或聯(lián)合方式(TURBT 和放化療)進(jìn)行管理。IV 期轉(zhuǎn)移性疾病的治療以鉑類為基礎(chǔ)的化療組合。已發(fā)現(xiàn)兩種組合同樣有效;第一種包括甲氨蝶呤、長春堿、多柔比星和順鉑 (MVAC) 的組合,通常被認(rèn)為是標(biāo)準(zhǔn)的一線方案。第二種結(jié)合了吉西他濱和順鉑 (GC)。

治好性膀胱切除術(shù)需要切除膀胱、鄰近器官和區(qū)域淋巴結(jié)。在男性中,通常會切除前列腺和精囊。在女性中,切除子宮、子宮頸、卵巢和前陰道是常態(tài)。通過原位新膀胱進(jìn)行尿流改道是先進(jìn)的尿流改道手術(shù),因為它可以使患者排尿,從而提高患者的生活質(zhì)量。

 

鑒別診斷

  • 良性前列腺增生癥
  • 出血性膀胱炎
  • 前列腺炎
  • 尿路感染
  • 腎結(jié)石
  • 腎細(xì)胞癌
  • 腎尿路上皮癌
  • 婦科癌癥或其他盆腔癌
  • 放射性膀胱炎
  • 憩室炎
 

膀胱癌的分期

TNM系統(tǒng)

T類

  • Ta 病變 – Ta 腫瘤是容易反復(fù)的乳頭狀(外生性)病變。
  • Tis: – 未侵入上皮下結(jié)締組織的高級別上皮內(nèi)腫瘤。
  • T1 病變 – T1 腫瘤侵入粘膜下層或固有層。
  • T2 病變 – T2 病變中存在對肌肉的侵入。
  • T3 病變 – T3 腫瘤超出肌肉進(jìn)入膀胱周圍脂肪。
  • T4 病變 – 腫瘤侵犯前列腺、陰道、子宮或腸道為 T4a,而腫瘤固定于腹壁、盆壁或其他器官為 T4b。

淋巴結(jié) N

  • 無法評估 NX 淋巴結(jié)
  • N0 無淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移
  • N1 真骨盆內(nèi)單個區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移(膀胱周、閉孔、髂內(nèi)外或骶淋巴結(jié))
  • N2 真骨盆內(nèi)多處區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移
  • N3 淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移擴(kuò)散至髂總淋巴結(jié)

遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移 (M)

  • M0 無遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移
  • M1 遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移
  • M1a 遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移僅限于髂總動脈以外的淋巴結(jié)
  • M1b 非淋巴結(jié)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移

臨床分期

  • 第一階段:T1、N0、M0
  • 第二階段:T2、N0、M0
  • 第三階段:

    • IIIA 期:T3a、T3b 或 T4a;N0; M0 或 T1 至 T4a、N1、M0
    • IIIB 期:T1 至 T4a、N2 或 N3、M0
  • 第四階段:

    • IVA 期:T4b、任何 N、M0 或任何 T、任何 N、M1a
    • IVB 期:任何 T、任何 N、M1b
 

膀胱癌的臨床治療效果評估

尿路上皮癌 (UC) 的預(yù)后取決于多種因素。TNM分期是膀胱癌最重要的預(yù)后因素。pT1 的 5 年總生存率 (OS) 為 75%,pT2 為 50%,pT3 為 20%。固有肌層的侵犯決定了患者分期是 pT1 還是 pT2。與典型的 尿路上皮癌 (UC) 相比,尿路上皮癌 (UC) 的一些組織學(xué)變體的預(yù)后相對較差。這些變體包括具有橫紋肌樣特征的尿路上皮癌、尿路上皮微乳頭狀癌、漿細(xì)胞樣癌、肉瘤樣癌、小細(xì)胞癌和未分化癌。尿路上皮癌 (UC) 的其他不良預(yù)后因素包括淋巴管浸潤、尿路上皮原位癌、反復(fù)、大腫瘤和多中心性。

 

并發(fā)癥

尿路上皮癌 (UC) 的并發(fā)癥包括與腫瘤相關(guān)的癥狀和不良反應(yīng)的治療。與腫瘤相關(guān)的并發(fā)癥包括體重減輕、疲勞、尿路感染、轉(zhuǎn)移和導(dǎo)致慢性腎衰竭的尿路梗阻。手術(shù)治療的副作用包括尿路感染、尿漏、囊結(jié)石、尿路梗阻、勃起功能障礙和陰道狹窄。

 

多學(xué)科聯(lián)合診斷

  • 泌尿科
  • 腫瘤科
  • 腎臟科
  • 姑息治療臨床醫(yī)生
  • 基因解碼師
 

如何防治膀胱癌?

患者應(yīng)了解微痛性肉眼血尿、UTI 或膀胱刺激癥狀可能是 尿路上皮癌 (UC) 的早期癥狀。

 

如何通過膀胱癌基因檢測提高治療效果?

BC 是一種普遍存在的疾病,具有很高的發(fā)病率和死亡率,需要跨專業(yè)的醫(yī)療和外科管理。所有持續(xù)性血尿的患者都應(yīng)轉(zhuǎn)診給泌尿科醫(yī)師進(jìn)行檢查。

Bladder Cancer

圖1: 膀胱癌。圖片由 S Bhimji MD 提供

Urothelial carcinoma in situ in the setting of cystitis cystica et glandularis

圖2:膀胱炎和腺體的原位尿路上皮癌。由維基媒體 CoRus13 提供(公共領(lǐng)域 https://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/deed.en)


Poorly differentiated urothelial carcinoma, with metaplastic squamous appearance

圖3: 分化差的尿路上皮癌,具有化生性鱗狀外觀。10x,H/E。醫(yī)學(xué)博士 Fabiola Farci 供稿


Urothelial carcinoma, perineural invasion

圖4: 尿路上皮癌,神經(jīng)周圍浸潤。10x H/E。醫(yī)學(xué)博士 Fabiola Farci 供稿


Urothelial carcinoma, prostatic infiltration

圖5:尿路上皮癌、前列腺浸潤。10x H/E。醫(yī)學(xué)博士 Fabiola Farci 供稿

 

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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