【佳學(xué)基因檢測】做Achalasia-Addisonianism-Alacrima（三聯(lián)A）綜合癥基因解碼、基因檢測需要多長時(shí)間？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Achalasia-Addisonianism-Alacrima（三聯(lián)A）綜合癥是英文Achalasia-Addisonianism-Alacrima (Triple-A) Syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Achalasia-Addisonianism-Alacrima（三聯(lián)A）綜合癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾?。幌到y(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Achalasia-Addisonianism-Alacrima（三聯(lián)A）綜合癥基因解碼、基因檢測？

三聯(lián)A綜合征是一種遺傳性疾病，其特征為三種特征：賁門失弛緩癥，艾迪生?。ò⒌疑。┖桶柨巳瓞?。賁門失弛緩癥影響食道移動食物的能力，食道將食物從咽喉運(yùn)送到胃。它可導(dǎo)致嚴(yán)重的進(jìn)食困難和低血糖。阿狄森病也稱為原發(fā)性腎上腺功能不全，由腎上腺功能異常引起。阿狄森病的主要特征包括疲勞，食欲不振，體重減輕，低血壓和皮膚變黑。三聯(lián)A綜合征的第三個(gè)主要特征是分泌淚液的能力降低或無法分泌淚液（無淚）。大多數(shù)具有三聯(lián)A綜合征的人具有這三種特征，少量患者可能僅具有兩種特征。三聯(lián)A綜合征的許多特征是由自主神經(jīng)系統(tǒng)的功能障礙引起的。這部分神經(jīng)系統(tǒng)控制非自主的身體過程，如消化，血壓和體溫的調(diào)控?；加腥?lián)A綜合征的人經(jīng)常出現(xiàn)異常出汗、難以調(diào)節(jié)血壓、瞳孔大小不等和自主神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等其他體征和癥狀。具有這種病癥的人可能具有其他神經(jīng)學(xué)異常，例如發(fā)育延遲，智力殘疾，言語問題和小頭癥。此外，受累者通常經(jīng)歷肌肉無力、運(yùn)動問題和周圍神經(jīng)異常。一些發(fā)展為視神經(jīng)萎縮，視神經(jīng)攜帶信息從眼睛傳到腦。三聯(lián)A綜合征的許多神經(jīng)癥狀隨時(shí)間惡化。具有三聯(lián)A綜合征的人經(jīng)常出現(xiàn)手掌和腳掌皮膚外層增厚（角化過度）。其他皮膚異常也可能出現(xiàn)。無淚通常是三聯(lián)A綜合征的第一個(gè)顯著的征兆，因?yàn)樗谟變浩诤苊黠@，受累的兒童在哭泣時(shí)眼淚很少或沒有眼淚。他們會在兒童期或青春期發(fā)展阿狄森病和賁門失弛緩癥。三聯(lián)A綜合征的大多數(shù)神經(jīng)學(xué)特征在成年期開始發(fā)作。這種病癥的體征和癥狀在受累者中各異，甚至在同一家庭的成員中也是如此。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Achalasia-Addisonianism-Alacrima（三聯(lián)A）綜合癥的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
 

做Achalasia-Addisonianism-Alacrima（三聯(lián)A）綜合癥基因解碼、基因檢測需要多長時(shí)間？

不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速，都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來說，基因檢測的時(shí)間很短。基因解碼因?yàn)闄z測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測，所以需要的時(shí)間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。

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