【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分Schimke免疫骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Schimke免疫骨發(fā)育不良是英文Schimke immuno-osseous dysplasia的中文翻譯。這一疾病又叫做immunoosseous dysplasia, Schimke type Schimke immunoosseous dysplasia SIOD;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Schimke免疫骨發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Schimke免疫骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)？

Schimke免疫骨發(fā)育不良是一種以身材矮小、腎臟疾病和免疫功能低下為主要特征的疾病。患者身材矮小是因脊柱椎體扁平造成軀干縮短和短頸所致。成年后身高在3-5英尺之間。腎臟疾病賊終會(huì)發(fā)展成危及生命的腎功能衰竭和終末期腎病（ESRD）?；颊呖赡苓€合并T細(xì)胞免疫缺陷。 T細(xì)胞是一種識(shí)別外來(lái)物質(zhì)和保護(hù)人體免受感染的免疫細(xì)胞。T細(xì)胞缺乏導(dǎo)致疾病易感性增高。其它常見(jiàn)伴隨癥還有脊柱前凸、好發(fā)于胸背部的皮膚黑斑（色素沉著），以及寬鼻梁、圓鼻尖的外貌特征。 較不常見(jiàn)的癥狀包括動(dòng)脈粥樣（動(dòng)脈壁脂質(zhì)異常沉積和纖維增生）、腦缺血、偏頭痛、甲狀腺功能減退癥、低淋巴細(xì)胞血癥、骨盆發(fā)育不良、小頭畸形，以及男性無(wú)精癥和女性月經(jīng)不調(diào)。 嚴(yán)重患者一出生就表現(xiàn)出臨床癥狀，病情較輕者可能于青少年期起病。

佳學(xué)基因Schimke immuno-osseous dysplasia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Schimke免疫骨發(fā)育不良是非常罕見(jiàn)病。北美洲的患病率估計(jì)為300萬(wàn)分之一到100萬(wàn)分之一。

Schimke immuno-osseous dysplasia致病鑒定基因解碼

SMARCAL1基因的突變?cè)黾恿薙chimke免疫骨發(fā)育不良的風(fēng)險(xiǎn)。*SMARCAL1蛋白可以結(jié)合到染色質(zhì)上，染色質(zhì)是將DNA包裝到染色體中的DNA和蛋白質(zhì)的復(fù)合物。SMARCAL1可能通過(guò)染色質(zhì)重塑的過(guò)程影響其他基因的表達(dá)。染色質(zhì)重塑以改變DNA被折疊的緊密程度。染色質(zhì)重塑是在發(fā)育過(guò)程中調(diào)節(jié)基因表達(dá)的一種方式。當(dāng)DNA緊密折疊時(shí)，基因表達(dá)低于當(dāng)DNA松散折疊時(shí)。SMARCAL1基因突變可能通過(guò)影響蛋白質(zhì)活性、蛋白質(zhì)穩(wěn)定性或蛋白質(zhì)結(jié)合染色質(zhì)的能力而導(dǎo)致疾病。不清楚SMARCAL1基因突變是否干擾染色質(zhì)重塑

Schimke immuno-osseous dysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

SMARCAL1基因中的突變以常染色體隱性模式遺傳，這意味著Schimke免疫骨發(fā)育不良的風(fēng)險(xiǎn)增加是由每個(gè)細(xì)胞中SMARCAL1基因的兩個(gè)拷貝中的突變引起的。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

Schimke immuno-osseous dysplasia的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Schimke免疫骨發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:242900 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/siod/；ICD編碼是Q77.7

如何區(qū)分Schimke免疫骨發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)