【佳學基因檢測】耳椎骨骨骺發(fā)育不良基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

耳椎骨骨骺發(fā)育不良是英文otospondylomegaepiphyseal dysplasia的中文翻譯。這一疾病又叫做chondrodystrophy with sensorineural deafness Insley-Astley syndrome mega-epiphyseal dwarfism Nance-Insley syndrome Nance-Sweeney chondrodysplasia OSMED oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止耳椎骨骨骺發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。

什么樣的人應當做耳椎骨骨骺發(fā)育不良基因解碼、基因檢測？

耳椎骨骨骺發(fā)育不良（OSMED）是以骨骼異常、特殊面容、和重度聽力損失為特征的疾病。術語“otospondylomegaepiphyseal”是指本病所影響到的身體的各個部分：耳（oto-）、脊椎骨（spondylo-）、手臂和腿部長骨兩端（骨骺）。本病的特點與兩個類似疾病顯著重疊，即Weissenbacher-Zweymüller綜合征和斯蒂克勒綜合征III型。所有這些疾病是由相同的基因突變引起的，并且有時候難以區(qū)分。一些研究者認為它們是代表了一系列癥狀和體征的單個疾病。 由于腿部長骨異常短小，OSMED患者通常矮于常人。其他骨骼特征包括關節(jié)巨大，手臂、雙手和手指短小，以及脊椎骨扁平（扁平椎）。本病患者往往在生命早期便經歷背部和關節(jié)疼痛、關節(jié)運動受限和關節(jié)炎。 重度高頻聽力損失在OSMED患者中常見。典型的面部特征包括：眼球突出、鼻梁扁平、大的朝天鼻、圓尖鼻頭、和小的下頜。幾乎所有受影響的嬰兒出生時即有口腔頂部開裂（腭裂）。

佳學基因otospondylomegaepiphyseal dysplasia基因解碼、基因檢測大數據分析

這種疾病很罕見;其患病率未知。在醫(yī)學文獻中已經描述了全世界僅有幾個具有耳椎骨骨骺發(fā)育不良（OSMED）的家庭。

otospondylomegaepiphyseal dysplasia致病鑒定基因解碼

耳椎骨骨骺發(fā)育不良（OSMED)是由COL11A2基因突變引起的。該基因編碼了XI型膠原的一個組分，XI型膠原是一種復合分子，為支稱身體關節(jié)和器官的結締組織提供結構和強度。 XI型膠原蛋白存在于軟骨中，是一種堅韌而柔軟的組織，在早期發(fā)育過程中構成骨骼的大部分。除了繼續(xù)覆蓋和保護骨末端和存在于鼻和外耳中的軟骨，大多數軟骨隨后轉化為骨。 XI型膠原蛋白也是內耳和髓核的一部分，髓核是椎骨之間的椎間盤的中心部分。導致OSMED的COL11A2基因突變破壞XI型膠原分子的產生或裝配。有缺陷的膠原蛋白減弱了身體許多部

otospondylomegaepiphyseal dysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀

otospondylomegaepiphyseal dysplasia的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，耳椎骨骨骺發(fā)育不良的數據庫編碼是omim_id:215150 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是Q77.7

耳椎骨骨骺發(fā)育不良基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學基因的報告兼具科學性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學基因通過公司官網、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。(責任編輯：佳學基因)