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【佳學(xué)基因檢測】可以導(dǎo)致自閉癥的基因突變種類和形式

【佳學(xué)基因檢測】可以導(dǎo)致自閉癥的基因突變種類和形式 佳學(xué)基因通過其官網(wǎng)從多個角度介紹了個體差異的遺傳基礎(chǔ),知識內(nèi)容包括染色體數(shù)目的變化、注拷貝數(shù)變異、單基因病和單核苷酸多

佳學(xué)基因檢測】可以導(dǎo)致自閉癥的基因突變種類和形式


佳學(xué)基因通過其官網(wǎng)從多個角度介紹了個體差異的遺傳基礎(chǔ),知識內(nèi)容包括染色體數(shù)目的變化、注拷貝數(shù)變異、單基因病和單核苷酸多態(tài)性(SNP)。在每種基因檢測,佳學(xué)基因會簡要描述疾病背后的分子遺傳學(xué)背景,然后總結(jié)相關(guān)的孤獨癥基因解碼研究數(shù)據(jù),然后描述相關(guān)的基因檢測流程。佳學(xué)基因也會提出父母對自閉癥基因檢測的觀點,并強調(diào)需要整合自閉癥患者本人的看法。


基因突變的形式

發(fā)生的機理

相關(guān)自閉癥

相關(guān)基因檢測

研究

染色體變異

染色體減數(shù)分裂

基因解碼發(fā)現(xiàn)患有唐氏綜合癥的兒童或性染色體數(shù)量異常的兒童的患自閉癥的比率增加。

四屏頸部半透明度測量

拷貝數(shù)變化

減數(shù)分裂重組

CNV 與 7-18% 的自閉癥病例相關(guān),特別是 1q21、2q37、3q29、7q11.23、15q11-13、16p11.2、17q12 和 22q11.2。

染色體微陣列

單基因病

DNA堿基對突變

罕見的基因突變只是少數(shù)病例的原因;沒有一個基因是自閉癥患者特有的。有些人有嚴重的并發(fā)癥。

DNA測序

常見多態(tài)性

等位基因單核苷酸多態(tài)性

與非自閉癥個體相比,有 些SNP在自閉癥個體中出現(xiàn)的更為普遍。可以解釋自閉癥以家庭流行的趨勢。

目前還并沒有主流的檢測方法,但至少有一家公司已經(jīng)開發(fā)并推出了一種基因“檢測”,有意篩選出大量和自閉癥相關(guān)的常見變異


(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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