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【佳學基因檢測】嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏癥基因解碼、基因檢測怎么預約解讀?

【佳學基因檢測】嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏癥基因解碼、基因檢測怎么預約解讀?遺傳病、罕見病基因檢測導讀:嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏癥是英文eosinophil peroxidase deficiency的中文翻譯。

佳學基因檢測】嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏癥基因解碼、基因檢測怎么預約解讀?



遺傳病、罕見病基因檢測導讀:


嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏癥是英文eosinophil peroxidase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做EPXD、Peroxidase and phospholipid deficiency in eosinophils、Presentey anomaly、Partial Eosinophil Peroxidase Deficiency、Eosinophil Peroxidase Deficiency, Partial。因此, 嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏癥基因檢測又叫做EPXD基因測試、嗜酸性粒細胞過氧化物酶和磷脂缺乏癥基因診斷、Presentey異常分子診斷、部分嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏癥致病基因鑒定基因解碼基因檢測。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

 

什么樣的人應當做嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?


嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏癥會影響一類免疫細胞,稱為嗜酸性粒細胞的白細胞,但不會對受影響的個體造成健康問題。 嗜酸性粒細胞有助于身體的免疫反應。 在正常的免疫反應期間,這些細胞被打開(激活),并且它們移動到受傷或發(fā)炎的區(qū)域。 然后細胞釋放出對嚴重受損的細胞或入侵生物具有毒性作用的蛋白質和其他化合物。 其中一種蛋白質稱為嗜酸性粒細胞過氧化物酶。 在嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏癥中,嗜酸性粒細胞幾乎沒有嗜酸性粒細胞過氧化物酶。 缺乏這種蛋白質似乎不會影響嗜酸性粒細胞進行免疫反應的能力。由于嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏癥不會導致任何健康問題,因此當因其他原因進行血液檢查或當家庭成員被診斷患有此病癥時,通常會診斷出此病癥。

【佳學基因檢測】嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏癥基因解碼、<a  data-cke-saved-href=http://floridacomunitycollege.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html href=http://floridacomunitycollege.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測</a>怎么預約解讀?


佳學基因嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏癥基因解碼、基因檢測大數(shù)據分析


佳學基因免疫系統(tǒng)基因檢測案例集中收錄了大約 100 名嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏癥患者。 根據免疫科基因檢測的數(shù)據分析,不同人群中的流行率數(shù)據不同。據估計,每 1,000 名也門猶太人中有 8.6 人、每 1,000 名北非猶太人中有 3 人,每 1,000 名伊拉克猶太人中有 1 人患有嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏癥。 在意大利東北部,大約每 14,000 人中就有 1 人出現(xiàn)這種情況; 在中國,每 36,000 人中就有 1 人患??; 在盧森堡,據認為每 100,000 人中就有 1 人患有嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏癥。
 

嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏癥致病鑒定基因解碼


根據《人體免力大小的決定因素:基因檢測的應用》,EPX 基因突變是嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏癥的本質原因和根本原因。 EPX 基因位點的堿基序列如果正常,在人體內指導合成嗜酸性粒細胞過氧化物酶。 在免疫反應期間,活化的嗜酸性粒細胞在損傷部位釋放嗜酸性粒細胞過氧化物酶。 這種蛋白質有助于形成對細菌和寄生蟲具有劇毒的分子。 這些有毒分子還通過對抗微生物入侵者來調節(jié)炎癥。 EPX 基因突變減少或阻止嗜酸性粒細胞過氧化物酶的產生或導致這種酶蛋白質不穩(wěn)定和無功能。 結果,嗜酸性粒細胞的嗜酸性粒細胞過氧化物酶量嚴重減少或根本沒有。 受影響的嗜酸性粒細胞內的其他蛋白質是正常的,雖然缺乏嗜酸性粒細胞過氧化物酶的細胞較小并且可能有結構變化,但嗜酸性粒細胞過氧化物酶的缺失似乎不會損害嗜酸性粒細胞的功能。但這一觀察結果與基因解碼的解釋不一致。基因解碼正在進一步描述嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏可能產生的影響。
 

嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏癥基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育


根據《為什么夫妻健康狀況正常也必需做婚前、孕基因檢測?》,嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏癥以常染色體隱性遺傳模式遺傳,這意味著患者每個細胞中基因的兩個拷貝都有突變。 除了極少數(shù)是其中的一個突變來自發(fā)育過程的罕見突變以外,絕大多數(shù)情況下,兩個突變中的一個來自健康的母親、另一個來自沒有這種疾病的父親。而只有有意識的進行婚前、孕前致病基因鑒定基因解碼才能消除這種情況的出現(xiàn)。
 

嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏癥的數(shù)據庫代碼


根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏癥的數(shù)據庫代碼是:

OMIM®  261500
MeSH  D007960
MedGen  C1850000
UMLS C1850000
 

 

嗜酸性粒細胞過氧化物酶缺乏癥基因解碼、基因檢測怎么預約解讀?


可以直接撥找電話4001601189直接預約,也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。


(責任編輯:佳學基因)
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