【佳學(xué)基因檢測(cè)】做布魯里潰瘍基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
布魯里潰瘍是英文Buruli ulcer, susceptibility to的中文翻譯。這一疾病又叫做bilateral choanal atresia, cardiac defects, deafness, and dysmorphic appearance
;BMKS
;choanal atresia-hearing loss-cardiac defects-craniofacial dysmorphism syndrome
;oculo-oto-facial dysplasia
;oculootofacial dysplasia
;OOFD;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止布魯里潰瘍?cè)诤蟠蛘叨ブ械某霈F(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做布魯里潰瘍基因解碼、基因檢測(cè)?
Burn-McKeown綜合征是一種從出生(先天性)出現(xiàn)的疾病,涉及鼻道異常,面部特征,聽力喪失,心臟異常和身材矮小。在Burn-McKeown綜合征患者中,兩種鼻腔通常都是狹窄(雙側(cè)膽管狹窄)或有效阻塞(雙側(cè)后鼻孔閉鎖),這可能會(huì)導(dǎo)致嬰兒期的生命危險(xiǎn)呼吸問題,無需手術(shù)修復(fù)。典型的面部特征包括眼瞼狹窄的開口(短眼瞼裂隙);下眼瞼的間隙(coloboma);眼睛間隔很寬(眼睛過度);一個(gè)突出的鼻梁;鼻子和上唇之間的短距離(人中);一小口開口(microstomia);一些患有Burn-McKeown綜合征的人在雙耳中都有先天性聽力損失,其嚴(yán)重程度因受累者而異。聽力損失被描述為混合,這意味著它是由內(nèi)耳的變化(感覺神經(jīng)性聽力損失)和中耳的變化(傳導(dǎo)性聽力損失)引起的.Burn-McKeown綜合征中可能出現(xiàn)的其他特征包括輕度身材矮小和先天性心臟缺陷,如動(dòng)脈導(dǎo)管未閉(PDA)。動(dòng)脈導(dǎo)管是兩個(gè)主要?jiǎng)用},主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈之間的連接。這種聯(lián)系在胎兒發(fā)育期間是開放的,并且通常在出生后不久關(guān)閉。然而,在患有PDA的嬰兒中,動(dòng)脈導(dǎo)管仍然是開放的或?qū)@?。如果不治療,這種心臟缺陷會(huì)導(dǎo)致嬰兒迅速呼吸,喂食不良,并且體重緩慢增加;在嚴(yán)重的情況下,它可能導(dǎo)致心力衰竭。智力在Burn-McKeown綜合癥中不受影響。該病臨床表征有:腭異常;腭裂;薄嘴唇;人中短;面具面容;鼻梁突出;鼻后孔閉鎖;下眼瞼缺損;先天性中隔缺損;第二、三腳趾皮膚性并趾;嬰兒期喂養(yǎng)困難;短瞼裂。
佳學(xué)基因Buruli ulcer, susceptibility to基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Burn-McKeown綜合征是一種罕見的疾病;它的患病率不明。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中僅描述了少數(shù)受累者。
Buruli ulcer, susceptibility to致病鑒定基因解碼
Burn-McKeown綜合征是由TXNL4A基因突變或TXNL4A基因附近的遺傳物質(zhì)區(qū)域(稱為啟動(dòng)子區(qū)域)引起的,該區(qū)域控制著該基因蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。 TXNL4A基因編碼了主要剪接體的蛋白質(zhì)復(fù)合物的一部分(亞基),其是人細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)的兩種類型的剪接體中較大的一種。剪接體有助于處理信使RNA(mRNA),它是DNA制造蛋白質(zhì)的中間體。剪接體識(shí)別然后從未成熟mRNA分子中去除稱為內(nèi)含子的區(qū)域以幫助產(chǎn)生成熟mRNA。影響引起B(yǎng)urn-McKeown綜合征的TXNL4A基因的突變減少了該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)的量。研究表
Buruli ulcer, susceptibility to基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個(gè)體的父母每個(gè)攜帶一個(gè)突變基因的拷貝,但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。
布魯里潰瘍的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,布魯里潰瘍的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:608572。
做布魯里潰瘍基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢?
請(qǐng)致電4001601189,訪問jiaxuejiyin.com,讓基因解碼師和遺傳咨詢師為您提供量身定做的項(xiàng)目,省錢、有效、管用。
- 上一篇:【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇布魯克綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)?
- 下一篇:【佳學(xué)基因檢測(cè)】良性家族性新生兒癲癇發(fā)作2型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎?
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】拉倫綜合癥基因檢測(cè)的坑不要跳!...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何確定格蘭奇綜合癥(GRNG)基因檢測(cè)的質(zhì)量?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】肉芽腫性多血管炎(GPA)基因解碼分析法...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】灰血小板綜合征一定要做基因檢測(cè)嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么檢查高登哈綜合征基因?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】戈林·喬杜里·莫斯綜合癥基因測(cè)序基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】GLA缺乏癥可以做基因檢測(cè)嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】吉爾·德拉圖雷特綜合征基因檢測(cè)如何理解?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】吉萊斯皮綜合征要做基因檢測(cè)嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】得了生長激素受體缺乏癥還能生孩子嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】家族性水平性凝視麻痹,伴有進(jìn)行性脊柱側(cè)彎一定要做基因檢測(cè)嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】GAMT 缺陷基因檢測(cè)的可信度?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】戈謝綜合癥基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫比對(duì)與結(jié)構(gòu)功能分析法...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性眼外肌纖維化的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】系統(tǒng)性硬皮病基因檢測(cè)如何做?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么知道是否遺傳了多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤基因?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】2 型神經(jīng)纖維瘤病基因測(cè)序基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】??怂箖?nèi)皮營養(yǎng)不良要做基因檢測(cè)的基本知識(shí)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】想了解弗雷澤綜合癥基因及弗雷澤綜合癥基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】想了解法伯氏病基因及法伯氏病基因檢測(cè)...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】家族性匹克氏病為什么要做基因檢測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】法布里氏病基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)如何確定的...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】在醫(yī)院做二氫嘧啶脫氫酶缺乏癥基因檢測(cè)是怎樣的?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】肺泡毛細(xì)血管發(fā)育不良伴肺靜脈錯(cuò)位怎么做基因檢測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】新生兒篩查就是新生兒基因檢測(cè)嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】新生兒篩查出苯丙酮尿癥為什么還要做基因檢測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】新生兒篩查是什么項(xiàng)目?可以替代基因檢測(cè)嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】兒科常見的遺傳病有哪些?怎么做基因檢測(cè)?...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】全基因組測(cè)序(WGS)基因檢測(cè)如何變靶罕見病的診斷...
- 【佳學(xué)基因檢測(cè)】楓糖尿病是一種單基因遺傳病...
- 來了,就說兩句!
-
- 最新評(píng)論 進(jìn)入詳細(xì)評(píng)論頁>>