佳學(xué)基因遺傳病基因檢測機(jī)構(gòu)排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測就找佳學(xué)基因!

熱門搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚鱗病
  • 白癜風(fēng)
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實(shí)現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學(xué)基因準(zhǔn)確有效服務(wù)好! 靶向用藥怎么搞,佳學(xué)基因測基因,優(yōu)化療效 風(fēng)險基因哪里測,佳學(xué)基因
當(dāng)前位置:????致電4001601189! > 檢測產(chǎn)品 > 遺傳病 > 心腦血管 >

【佳學(xué)基因檢測】威廉姆斯綜合癥基因檢測

【佳學(xué)基因】威廉姆斯綜合癥基因檢測 威廉姆斯綜合征是一種多系統(tǒng)疾病。然而,80%的Williams綜合征患者存在心血管異常,是發(fā)病率和死亡率的主要原因。正常水平的彈性蛋白對主動脈在收縮期

佳學(xué)基因檢測】威廉姆斯綜合癥基因檢測


基因解碼導(dǎo)讀:

威廉姆斯綜合征是一種多系統(tǒng)疾病。然而,80%的Williams綜合征患者存在心血管異常,是發(fā)病和死亡的主要原因。彈性蛋白的正常水平使主動脈在收縮期具有膨脹力,在隨后舒張期具有回縮力。水動力能量在收縮期儲存,在舒張期釋放,這種現(xiàn)象稱為溫克塞爾效應(yīng)。這種效應(yīng)通常隨老化而消失,產(chǎn)生長脈沖,使收縮壓升高,舒張壓降低。舒張壓降低會損害冠狀動脈血流。早期的研究表明,血管壁缺乏彈性蛋白會導(dǎo)致血管平滑肌增生,從而導(dǎo)致血管管腔狹窄和動脈狹窄。然而,賊近的研究表明,缺乏彈性蛋白會導(dǎo)致動脈的異常周向生長,而不是血管平滑肌細(xì)胞增生。這些新發(fā)現(xiàn)可能導(dǎo)致治療方式的。
 

關(guān)鍵詞:

綜合癥,威廉姆斯,威廉斯氏,基因位點(diǎn),發(fā)病原因,基因檢測

威廉姆斯綜合征基因檢測的基因解碼基礎(chǔ)

Williams綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,由7號染色體上的長達(dá)∼1.6 Mb(7q11.23)的DNA片段的半合子缺失引。這一確實(shí)使得患者體內(nèi)的至少26個基因出現(xiàn)單一拷貝。從而在臨床上表現(xiàn)為兩個認(rèn)知/行為特征:與語言和非語言推理能力相關(guān)的視覺空間缺陷及超級社交性格特征。清楚了解引起威廉姆斯綜合征的特定基因并明確患者的神經(jīng)行為表型,有助于闡明可能適用于遺傳和臨床更復(fù)雜環(huán)境的神經(jīng)遺傳學(xué)原理。佳學(xué)基因解碼表明,在Williams綜合征中,背側(cè)視覺處理流中的頂葉內(nèi)溝在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生了改變,為研究Williams綜合征中靜息狀態(tài)功能連接和特定基因半缺失的影響提供了一個靶點(diǎn)?;蚪獯a測試了LIMK1基因?qū)攦?nèi)溝功能連通性的影響,LIMK1基因在Williams綜合征中缺失,對神經(jīng)元成熟和遷移很重要。通過比較Williams綜合征患者(LIMK1半缺失)和典型發(fā)育期兒童的頂葉內(nèi)溝靜息功能連通性來確定目標(biāo)腦表型。然后在兩個來自普通人群的獨(dú)立隊(duì)列中,研究了與Williams綜合征相似的頂內(nèi)溝功能連接模式是否與LIMK1基因的序列變異相關(guān)。對靜息狀態(tài)功能MRI數(shù)據(jù)進(jìn)行了四次組間獨(dú)立比較(總n=510):(i)20名威廉姆斯綜合征兒童與20名年齡和性別匹配的典型發(fā)育期兒童進(jìn)行比較(ii)99名健康成人的發(fā)現(xiàn)隊(duì)列,按LIMK1單倍型分層(iii)32名健康成人的復(fù)制隊(duì)列也按LIMK1單倍型分層;(iv)339名健康青少年兒童,按LIMK1單倍型分層。對于組間分析,計算了頂內(nèi)溝靜息狀態(tài)功能連通性的差異,將患有Williams綜合征的兒童與匹配的典型發(fā)育兒童進(jìn)行比較,并分別比較三個一般人群隊(duì)列中的每個LIMK1單倍型組。與Williams綜合征典型的視覺空間結(jié)構(gòu)障礙和過度社交人格相一致,Williams綜合征隊(duì)列表現(xiàn)出與視覺加工區(qū)和社會加工區(qū)相反的頂內(nèi)溝功能連接模式:前者的回路功能減少,后者的回路功能增加。所有三個一般人群組在頂內(nèi)溝功能連通性方面也表現(xiàn)出LIMK1單倍型相關(guān)差異,局限于梭形回,這也是Williams綜合征中發(fā)現(xiàn)的一個視覺處理區(qū)域,典型的發(fā)展比較。這些結(jié)果提示了一種神經(jīng)發(fā)生機(jī)制,部分涉及LIMK1,這可能使一般人群和威廉姆斯綜合征患者的神經(jīng)回路功能產(chǎn)生偏差。

 

威廉姆斯綜合征基因檢測

佳學(xué)基因采用多個高密度SNP芯片上獲得染色體的完整性數(shù)據(jù)。常規(guī)情況下,佳學(xué)基因采用Illumina SNP芯片數(shù)據(jù)進(jìn)行基因檢測分析。所有檢測樣本均使用Illumina SNP芯片(550K-2.5M SNP芯片)進(jìn)行基因分型。每個受試者的rs6460071、rs710968和rs146777170的基因型信息來自使用平行方法為NIMH和PNC樣本創(chuàng)建的插補(bǔ)基因組。根據(jù)先前報告的方法,分別對每個SNP芯片進(jìn)行預(yù)插補(bǔ)QC程序(Anderson等人,2010年)。只有發(fā)現(xiàn)與HapMap3 CEU和TSI群體聚集的參與者被保留下來進(jìn)行進(jìn)一步分析,以確保結(jié)果與祖先無關(guān)。在插補(bǔ)之前,使用Shapeit版本2.2(Delaneau等人,2013年)進(jìn)行定相,然后使用插補(bǔ)2(Howie等人,2009年)分別對每個芯片進(jìn)行插補(bǔ)。對于每個樣本中賊大、賊密集的芯片,使用1000基因組第3階段數(shù)據(jù)作為參考面板進(jìn)行插補(bǔ)(Genomes Project等人,2015)。對于所有其他芯片,使用Omni2.5M芯片(NIMH樣本)或OmniExpress芯片(PNC樣本)的插補(bǔ)結(jié)果作為參考面板進(jìn)行插補(bǔ)。所有芯片的SNP符合率為98%。然后將單個芯片結(jié)合起來,為每個樣本生成賊終的插補(bǔ)基因組,這樣所有芯片上僅保留具有高質(zhì)量插補(bǔ)(信息>0.9和確定性>0.9)的SNP。形成與LIMK1轉(zhuǎn)錄相關(guān)的單倍型的所有三個SNP(rs6460071、rs710968和rs146777179)均符合這些標(biāo)準(zhǔn),并被提取。階段v2.0用于使用這三個SNP計算所有參與者的單倍型組(Stephens和Donnelly,2003)。確定了兩個主要的單倍型組:所有主要等位基因的純合組(Hap1;GGC純合子)和那些攜帶三個SNP中至少一個的次要等位基因(Hap2)。

威廉斯氏基因檢測需要什么樣本?

該檢測一般是采用EDTA抗凝靜脈血來進(jìn)行。具體采集和運(yùn)輸方式,請咨詢4001601189。
 

威廉姆斯綜合征基因檢測應(yīng)當(dāng)注意什么?

威廉姆斯綜合征基因檢測又叫做WS基因檢測、威廉氏綜合征基因檢測威廉姆斯-伯倫綜合征綜合征基因檢測(Williams-Beuren syndrome)、威廉斯綜合征基因檢測

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
頂一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推薦內(nèi)容:
來了,就說兩句!
請自覺遵守互聯(lián)網(wǎng)相關(guān)的政策法規(guī),嚴(yán)禁發(fā)布色情、暴力、反動的言論。
評價:
表情:
用戶名: 驗(yàn)證碼: 點(diǎn)擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)技術(shù)(北京)有限公司,湖北佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司所有 京ICP備16057506號-1;鄂ICP備2021017120號-1

設(shè)計制作 基因解碼基因檢測信息技術(shù)部