【佳學(xué)基因檢測(cè)】曲妥珠單抗的敏感性-療效基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
曲妥珠單抗的敏感性-療效是英文trastuzumab response - Efficacy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止曲妥珠單抗的敏感性-療效在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于心血管疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做曲妥珠單抗的敏感性-療效基因解碼、基因檢測(cè)?
大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的更常見形式是右旋環(huán)TGA,其大血管有效倒置,使得主動(dòng)脈不能正確地從右心室產(chǎn)生并且肺動(dòng)脈錯(cuò)誤地從左心室產(chǎn)生。 (在不太常見的TGA中,如左旋環(huán)TGA,為心室倒置)(Goldmuntz等,2002)。這導(dǎo)致肺和全身循環(huán)系統(tǒng)有效分離,會(huì)導(dǎo)致死亡。 TGA患者常有心房和/或室間隔缺損或其他類型的分流,允許循環(huán)之間有一些混合,以賊大限度地活下去,但總是需要手術(shù)干預(yù)。關(guān)于右心室旋轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)位的遺傳異質(zhì)性的討論見608808.臨床特征:大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位。
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常染色體顯性
曲妥珠單抗的敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,曲妥珠單抗的敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:613854。
曲妥珠單抗的敏感性-療效基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎?
有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)