【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做多發(fā)胃腸道閉鎖基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
多發(fā)胃腸道閉鎖是英文Multiple gastrointestinal atresias的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止多發(fā)胃腸道閉鎖在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腫瘤。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多發(fā)胃腸道閉鎖基因解碼、基因檢測(cè)?
Birt-Hogg-Dubé綜合征(BHDS)的臨床特征包括皮膚表現(xiàn)(纖維脂肪瘤,毛細(xì)血管瘤/血管纖維瘤,毛囊周?chē)w維瘤和acrochordons),肺囊腫/氣胸病史和各種類(lèi)型的腎腫瘤。即使在同一家庭中,疾病嚴(yán)重程度也可能顯著不同皮膚損傷通常出現(xiàn)在生命的第三和第四十年,并且通常隨著年齡的增長(zhǎng)而增加。肺囊腫多為雙側(cè)和多灶性;大多數(shù)人無(wú)癥狀但自發(fā)性氣胸的風(fēng)險(xiǎn)很高?;加蠦HDS的個(gè)體腎臟腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加7倍,腎臟腫瘤通常是雙側(cè)和多灶性的,通常生長(zhǎng)緩慢;腫瘤診斷的中位年齡為48歲。賊常見(jiàn)的腎腫瘤是嗜酸細(xì)胞瘤和嫌色細(xì)胞組織細(xì)胞類(lèi)型(所謂的嗜酸細(xì)胞雜交瘤)和嫌色細(xì)胞組織細(xì)胞類(lèi)型的雜交體。有些家庭有腎腫瘤和/或常染色體顯性自發(fā)性氣胸,沒(méi)有皮膚表現(xiàn)。臨床特征:皮膚異常;多發(fā)性脂肪瘤;腹部異常;頭發(fā)異常;自發(fā)性氣胸;多次外生骨疣;透明細(xì)胞腎細(xì)胞癌;視網(wǎng)膜色素沉著異常;腎腫瘤;皮膚標(biāo)簽; 1型乳頭狀腎細(xì)胞癌;腎嗜酸細(xì)胞瘤;脂肪瘤; Fibrofolliculoma;甲狀腺腫瘤。該病臨床表征有:皮膚異常;多發(fā)性脂肪瘤;腹部異常;毛發(fā)異常;自發(fā)性氣胸;多發(fā)性外生骨疣;腎透明細(xì)胞癌;腎腫瘤;皮贅;Ⅰ型乳頭狀腎細(xì)胞癌;腎嗜酸粒細(xì)胞瘤;脂肪瘤;甲狀腺腫瘤。
佳學(xué)基因Multiple gastrointestinal atresias基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
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Multiple gastrointestinal atresias基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
多發(fā)胃腸道閉鎖的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,多發(fā)胃腸道閉鎖的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:135150。
如何做多發(fā)胃腸道閉鎖基因解碼、基因檢測(cè)?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容,填寫(xiě)申請(qǐng)表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)