【佳學基因檢測】如何區(qū)分Pfeiffer綜合征III型基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
Pfeiffer綜合征III型是英文Pfeiffer syndrome, type III的中文翻譯。這一疾病又叫做intestinal polyposis-cutaneous pigmentation syndrome
lentiginosis, perioral
periorificial lentiginosis syndrome
Peutz-Jeghers polyposis
PJS
polyposis, hamartomatous intestinal
polyposis, intestinal, II
polyps-and-spots syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Pfeiffer綜合征III型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腫瘤
腫瘤。
什么樣的人應當做Pfeiffer綜合征III型基因解碼、基因檢測?
黑斑息肉綜合征(Peutz-Jeghers綜合征)是一種以胃腸道(尤其是胃和腸)非癌性錯構瘤性息肉生長為特征的疾病,該病會提高某些癌癥的患病風險。 黑斑息肉綜合癥患兒在口周圍或口內(nèi)部、眼和鼻孔附近、肛門周圍出現(xiàn)小的深色斑點。這些斑點也可能出現(xiàn)在四肢。這些斑點在兒童期出現(xiàn),隨著人變老而褪色。此外,多數(shù)患者在兒童期或青春期,在胃和腸中出現(xiàn)多發(fā)性息肉。息肉可引起健康問題,如反復性腸梗阻、慢性出血和腹痛。 黑斑息肉綜合征患者一生中患癌風險增加,胃腸道癌、胰腺癌、宮頸癌、卵巢癌和乳腺癌比較常見。
佳學基因Pfeiffer syndrome, type III基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
黑斑息肉綜合征(Peutz-Jeghers綜合征)的患病率還不確定; 估計患病率約為兩萬五千分之一到三十萬分之一。
Pfeiffer syndrome, type III致病鑒定基因解碼
大多數(shù)黑斑息肉綜合征(Peutz-Jeghers綜合征)病例由STK11基因(也稱為LKB1)中的突變導致。 STK11基因是腫瘤抑制基因,這意味著它通常防止細胞生長和分裂太快或以不受控制的方式分裂。 該基因中的突變改變了STK11蛋白的結構或功能,破壞其抑制細胞分裂的能力。 導致細胞生長不受控制,形成非癌性息肉和癌性腫瘤。一小部分黑斑息肉綜合征患者在STK11基因中沒有突變。 在這些情況下,病癥的原因還未知。
Pfeiffer syndrome, type III基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
黑斑息肉綜合征(Peutz-Jeghers綜合征)以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以增加發(fā)展非癌性息肉和癌性腫瘤的風險。在大約一半的病例中,受累者繼承來自一個受累的親本的STK11基因的突變。其余的病例發(fā)生在沒有黑斑息肉綜合征家族病史的人群中。這些病例似乎是由STK11基因中的新的(De novo)突變引起的。
Pfeiffer綜合征III型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Pfeiffer綜合征III型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:175200
hpo_id:HP:0000069
genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pjs/。
如何區(qū)分Pfeiffer綜合征III型基因解碼、基因檢測?
基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。
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