【佳學基因檢測】做鉑的敏感性-功效毒性/ADR基因解碼、基因檢測的費用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

鉑的敏感性-功效毒性/ADR是英文platinum response - Efficacy, Toxicity/ADR的中文翻譯。這一疾病又叫做benign pilomatricoma benign pilomatrixoma calcifying epithelioma of Malherbe Malherbe calcifying epithelioma pilomatrixoma;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止鉑的敏感性-功效毒性/ADR在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應當做鉑的敏感性-功效毒性/ADR基因解碼、基因檢測？

鈣化上皮瘤，也稱為毛基質瘤，是一種與毛囊相關的非癌（良性）皮膚腫瘤。毛囊是毛發(fā)生長的皮膚中的特殊結構。鈣化上皮瘤最常發(fā)生在頭部或頸部，雖然它們也可以在臂，軀干或腿上發(fā)現(xiàn)。鈣化上皮瘤感覺像一個小的，硬的塊在皮膚下。這種類型的腫瘤生長相對緩慢，通常不引起疼痛或其他癥狀。大多數(shù)受累者具有單個腫瘤，雖然很少發(fā)生多發(fā)性鈣化上皮瘤。如果通過手術去除鈣化上皮瘤，它傾向于不再生長（反復）。大部分鈣化上皮瘤發(fā)生在20歲以下的人中。然而，這些腫瘤也可以出現(xiàn)在生命的后期。幾乎所有的鈣化上皮瘤都是良性的，但非常小的百分比是癌性的（惡性的）。與良性形式不同，這種腫瘤（稱為毛基質癌）的惡性形式最常見于中年或生命晚期。先天性鈣化上皮瘤通常在沒有其他體征或癥狀（分離）的情況下發(fā)生，但這種類型的腫瘤也很少報告是伴隨遺傳的疾病?？梢耘c鈣化上皮瘤相關的病癥包括Gardner綜合征，其特征在于多發(fā)性生長（息肉）和結腸、直腸癌;肌強直性營養(yǎng)不良，是肌營養(yǎng)不良的一種形式;Rubinstein-Taybi綜合征，其是影響身體的許多部分并且與良性和惡性腫瘤的風險增加相關的病癥。

佳學基因platinum response - Efficacy, Toxicity/ADR基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

鈣化上皮瘤是一種罕見的腫瘤。確切的患病率是未知的，但是鈣化上皮瘤可能占所有良性皮膚腫瘤的不到1％。

platinum response - Efficacy, Toxicity/ADR致病鑒定基因解碼

CTNNB1基因中的突變幾乎發(fā)現(xiàn)于所有孤立性鈣化上皮瘤病例中。這些突變是體細胞的，這意味著它們在人的一生中獲得并且僅存在于腫瘤細胞中。體細胞突變不是遺傳的.CTNNB1基因編碼稱為β-連環(huán)蛋白的蛋白質。該蛋白在將細胞粘附在一起（細胞粘附）和細胞之間的連通中起重要作用。它還參與作為WNT信號傳導途徑的一部分的細胞信號傳導。該途徑促進細胞的生長和分裂（增殖），并幫助確定細胞將具有的（分化）特化功能。 WNT信號傳導涉及在出生前發(fā)育的許多方面，以及成人組織的維持和修復。在其許多活動中，β-連環(huán)蛋白似乎對于毛囊的

platinum response - Efficacy, Toxicity/ADR基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù)孤立性鈣化上皮瘤的人沒有任何其他受影響的家庭成員。然而，報告了具有多個受影響成員的罕見家族。在這些病例中，疾病的遺傳方式（如果有的話）是未知的。

鉑的敏感性-功效毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，鉑的敏感性-功效毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:132600 hpo_id:HP:0001428。

做鉑的敏感性-功效毒性/ADR基因解碼、基因檢測的費用是多少？

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