【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做多發(fā)性內(nèi)分泌瘤2a型基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
多發(fā)性內(nèi)分泌瘤2a型是英文Multiple endocrine neoplasia, type 2a的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止多發(fā)性內(nèi)分泌瘤2a型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腫瘤。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多發(fā)性內(nèi)分泌瘤2a型基因解碼、基因檢測(cè)?
多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤1型(MEN1)綜合征包括超過(guò)20種內(nèi)分泌和非內(nèi)分泌腫瘤的不同組合。內(nèi)分泌腫瘤通過(guò)腫瘤過(guò)度生產(chǎn)激素或腫瘤本身生長(zhǎng)而變得明顯。甲狀旁腺腫瘤是MEN1相關(guān)的主要內(nèi)分泌病; 90%的個(gè)體發(fā)病年齡在20至25歲之間,50歲以后可見(jiàn)高鈣血癥;高鈣血癥引起嗜睡,抑郁,困惑,厭食,便秘,惡心,嘔吐,利尿,脫水,高尿鈣癥,腎結(jié)石,骨吸收/骨折風(fēng)險(xiǎn)增加,高血壓和QT間期縮短。垂體瘤包括催乳素瘤(最常見(jiàn)),表現(xiàn)為女性月經(jīng)過(guò)少/閉經(jīng)和溢乳,男性發(fā)生性功能障礙。胃腸 - 胰腺(GEP)道分化良好的內(nèi)分泌腫瘤可表現(xiàn)為Zollinger-Ellison綜合征(胃泌素瘤);低血糖癥(胰島素瘤);高血糖癥,厭食癥,舌炎,貧血,腹瀉,靜脈血栓形成和皮疹(胰高血糖素瘤);和水樣腹瀉,低鉀血癥和胃酸缺乏綜合征(血管活性腸肽[VIP] - 分泌腫瘤)。類癌腫瘤不分泌激素,50歲后可表現(xiàn)為大量腫塊。腎上腺皮質(zhì)腫瘤可能與原發(fā)性皮質(zhì)醇增多癥或醛固酮增多癥有關(guān)。非內(nèi)分泌腫瘤包括面部血管纖維瘤,膠原瘤,脂肪瘤,腦膜瘤,室管膜瘤和平滑肌瘤。該病臨床表征有:甲狀腺異常;甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥;咖啡斑;多發(fā)性脂肪瘤;皮下脂肪瘤;皮質(zhì)醇增多癥;低血糖;腹瀉;Zollinger-Ellison 綜合征;垂體腺瘤;甲狀旁腺腺瘤;高鈣血癥;胃粘膜異常;胃潰瘍;垂體泌乳素細(xì)胞瘤。
佳學(xué)基因Multiple endocrine neoplasia, type 2a基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Multiple endocrine neoplasia, type 2a致病鑒定基因解碼
Multiple endocrine neoplasia, type 2a基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
多發(fā)性內(nèi)分泌瘤2a型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,多發(fā)性內(nèi)分泌瘤2a型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:131100。
什么人要做多發(fā)性內(nèi)分泌瘤2a型基因解碼、基因檢測(cè)?
想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病?;蚪獯a是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。
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