【佳學基因檢測】做Gorlin綜合征基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Gorlin綜合征是英文Gorlin syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做basal cell nevus syndrome BCNS Gorlin-Goltz syndrome NBCCS nevoid basal cell carcinoma syndrome;Gorlin-Goltz綜合征；痣樣基底細胞癌綜合征(Nevoid basal cell carcinoma syndrome)；基底細胞痣綜合征(Basal cell nevus syndrome)。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Gorlin綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應當做Gorlin綜合征基因解碼、基因檢測？

Gorlin綜合征，又稱為痣樣基底細胞癌綜合征，影響身體的許多區(qū)域和增加患各種癌和非癌腫瘤的風險。Gorlin綜合征的患者癌癥的類型診斷最常見的是基底細胞癌，這是最常見的皮膚癌。Gorlin綜合征患者在青春期或成年早期開始發(fā)生基底細胞癌。這些癌癥通常發(fā)生在面部、胸部和背部。在一生中基底細胞癌發(fā)展的數(shù)量在患者個體之間是不同的。一些患者從來沒有出現(xiàn)任何的基底細胞癌，而另一些可能發(fā)展出成千上萬的癌細胞。淺膚色的人比深色皮膚的人更容易患基底細胞癌。大多數(shù)Gorlin綜合征的患者發(fā)展出良性的頜骨腫瘤，稱為牙源性角化囊性瘤。這些腫瘤通常首先出現(xiàn)在青春期，直到30歲左右新的腫瘤形成。牙源性角化囊性瘤很少在成年之后出現(xiàn)。如果不治療，這些腫瘤可能會導致痛苦的癥狀：面部腫脹、牙齒移位。Gorlin綜合征的患者比其他腫瘤的患者有更大的風險。一小部分患者的腦腫瘤在兒童時期被稱為髓母細胞瘤。女性的卵巢或心臟中會出現(xiàn)一種良性的纖維瘤。心臟纖維瘤通常不會引起任何癥狀，但可能會阻礙血液流動或導致心律不齊。卵巢纖維瘤被認為不會影響女性的生育能力，Gorlin綜合征的其他癥狀還包括手和腳掌的皮膚凹陷、前額突出；脊柱、肋骨、顱骨的骨骼異常。這些癥狀和體征從出生到童年早期變得明顯。

佳學基因Gorlin syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Gorlin綜合征，患病率約1/31000。美國每年診斷出100多萬的新的基底細胞癌病例，少于1%的皮膚癌和Gorlin綜合征相關。

Gorlin syndrome致病鑒定基因解碼

PTCH1基因突變引起Gorlin綜合征。這個基因編碼了受體蛋白質patched-1。受體蛋白有配體蛋白特定結合的位點，像鑰匙和鎖一樣。配體和受體結合后觸發(fā)信號，影響細胞的發(fā)育和功能。Sonic Hedgehog蛋白是patched-1受體的配體。Patched-1會抑制細胞生長和分裂（增殖），直到Sonic Hedgehog的結合。PTCH1是一種抑癌基因，它可抑制細胞增殖過快或不受控制。這個基因突變會抑制patched-1產生或導致異常受體的產生。patched-1受體的改變或缺失不能有效抑制細胞生長

Gorlin syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Gorlin綜合征為常染色體顯性遺傳，這意味著在每個細胞的一個拷貝的基因發(fā)生變異就足以造成疾病。在大多數(shù)病例中，受累者遺傳了父母的突變。其他病例中，導致疾病的新的PTCH1基因突變發(fā)生在沒有家族病史的人中。在每個細胞有一個變異拷貝的PTCH1基因足以引起Gorlin綜合征，患者在生命的早期表現(xiàn)出巨腦畸形和骨骼異常。在患者的一生中，第二個拷貝的PTCH1基因發(fā)生突變，從而導致基底細胞癌和其他腫瘤。大多數(shù)生來就有一個拷貝的PTCH1基因突變的人，一些細胞也會發(fā)生第二突變從而發(fā)展各種類型的腫瘤。

Gorlin syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Gorlin綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:109400 hpo_id:HP:0000028 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bcns/；ICD編碼是Q87.8

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