【佳學基因檢測】脊索瘤基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

脊索瘤是英文chordoma的中文翻譯。這一疾病又叫做CHDM ；chordocarcinoma ；chordoepithelioma ；notochordal sarcoma ；notochordoma;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止脊索瘤在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應當做脊索瘤基因解碼、基因檢測？

脊索瘤是癌性腫瘤的罕見類型，可以發(fā)生在沿著脊柱的任何地方，從頭骨的基部到尾骨。脊索瘤生長緩慢，逐漸延伸到骨骼和周圍的軟組織。經(jīng)常在治療后反復，并且在約40％的病例中，癌癥擴散（轉(zhuǎn)移）至身體的其他區(qū)域，例如肺。大約一半的脊索瘤發(fā)生在脊柱（骶骨）的基部，約三分之一發(fā)生在顱骨（枕骨）的基部中，并且其余發(fā)生在脊柱的頸部（頸部），胸部（上背部）或腰部（下背部）椎骨中。隨著脊索瘤生長，它對腦或脊髓的相鄰區(qū)域施加壓力，導致疾病的體征和癥狀。沿著脊柱的任何地方的脊索瘤可能引起背部，手臂或腿部的疼痛，虛弱或麻木。顱骨底部的脊索瘤（枕骨脊索瘤）可導致雙重視野（復視）和頭痛。在尾骨（尾骨脊索瘤）中發(fā)生的脊索瘤可能導致通過皮膚感覺到足夠大的腫塊并且可能導致膀胱或腸功能的問題。脊索瘤通常發(fā)生在40至70歲的成年人中。約5％的脊索瘤在兒童中診斷。受累男性大約是女性的兩倍，但原因尚不清楚。

佳學基因chordoma基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

脊索瘤很罕見，每年患病率約1/1,000,000。脊索瘤占“腦和脊髓相關(guān)腫瘤”的不到1％。

chordoma致病鑒定基因解碼

T基因的變化與脊索瘤有關(guān)。在少數(shù)家族中鑒定T基因的遺傳重復與發(fā)生脊索瘤的風險增加有關(guān)。已經(jīng)在沒有家族史的脊索瘤患者中也確定了T基因的重復或活性（表達）增加。在這些個體中，基因變化僅發(fā)生在腫瘤細胞中并且不是遺傳的。T基因編碼了brachyury蛋白。 Brachyury是T盒蛋白家族的成員，在胚胎發(fā)育過程中發(fā)揮關(guān)鍵作用。 T盒蛋白通過附著（結(jié)合）到DNA的特定區(qū)域來調(diào)節(jié)其它基因的活性，也稱為轉(zhuǎn)錄因子。brachyury蛋白質(zhì)對于脊柱的早期發(fā)育特別重要。在人類胚胎中，脊索結(jié)構(gòu)是脊柱的前體。脊索在出生前消失，但

chordoma基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

當脊索瘤的發(fā)展與從親本遺傳的T基因的復制相關(guān)時，每個細胞中的改變的基因的一個拷貝足以增加病癥的風險，這是常染色體顯性遺傳模式。具有這種重復的人遺傳這種病癥的風險增加，而不是病癥本身。其它脊索瘤病例是散發(fā)性的，這意味著他們發(fā)生在沒有家族病史的人中。

chordoma的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊索瘤的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:215400 ；hpo_id:HP:0000150；ICD編碼是C76.7

脊索瘤基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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