非遺傳性蒽環(huán)類(lèi)藥物引起的心肌病是指由于長(zhǎng)期使用蒽環(huán)類(lèi)藥物(如多柔比星、阿霉素等)而導(dǎo)致的心肌病。這種心肌病通常是由于藥物對(duì)心臟細(xì)胞的毒性作用引起的,表現(xiàn)為心肌細(xì)胞損傷、心...
先天性腎臟異常和尿路綜合征是一組罕見(jiàn)的遺傳性疾病,可能伴隨聽(tīng)力損失、耳朵異?;虬l(fā)育遲緩等癥狀?;驒z測(cè)可以幫助確定個(gè)體患有這些疾病的風(fēng)險(xiǎn)程度。 基因檢測(cè)可以通過(guò)分析個(gè)體的...
線粒體DNA相關(guān)心肌病和聽(tīng)力損失是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,主要由線粒體DNA中的突變引起。這些突變會(huì)影響線粒體的功能,導(dǎo)致心肌病和聽(tīng)力損失等癥狀的發(fā)生。 為了幫助患者進(jìn)行致病基因鑒...
X連鎖隱性腓骨肌萎縮癥4(X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4)是一種遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)的受損,導(dǎo)致肌肉萎縮和運(yùn)動(dòng)障礙。該病可以伴有小腦性共濟(jì)失調(diào)(cerebellar ataxia),...
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