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亞瑟綜合癥Ig型是一種罕見(jiàn)的自身免疫性疾病，通常由于免疫球蛋白G（IgG）的基因突變導(dǎo)致。在進(jìn)行基因檢測(cè)時(shí)，可以檢測(cè)到與亞瑟綜合癥Ig型相關(guān)的基因突變情況，以幫助醫(yī)生進(jìn)行診斷和治療...
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常染色體隱性遺傳痙攣性截癱43型（SPG43）是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)退行性疾病，主要特征是進(jìn)行性肌肉痙攣和運(yùn)動(dòng)障礙。SPG43是由基因突變引起的，目前已知與SPG43相關(guān)的基因是C19orf12基因。 進(jìn)行基因...
常染色體隱性遺傳痙攣性截癱48型（SPG48）是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)退行性疾病，主要特征是進(jìn)行性的下肢痙攣和運(yùn)動(dòng)障礙。SPG48型是由基因突變引起的，目前已知與SPG48型相關(guān)的基因是AP5Z1基因。 如果...
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常染色體隱性遺傳痙攣性截癱64型（SPG64）是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病，由于基因突變導(dǎo)致神經(jīng)元的退行性變而引起。SPG64型的基因檢測(cè)突變分布并不是很清楚，因?yàn)檫@種疾病非常罕見(jiàn)，且病...
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