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亞瑟綜合癥IIIB型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要由于ARSB基因的突變導(dǎo)致酶缺乏，進(jìn)而導(dǎo)致硫酸甘露聚糖的積累。因此，進(jìn)行ARSB基因的遺傳檢測(cè)可以幫助確認(rèn)亞瑟綜合癥IIIB型的診斷。 遺傳檢測(cè)...
常染色體顯性遺傳痙攣性截癱42型（SPG42）是由基因突變引起的遺傳性疾病。目前已知可以導(dǎo)致SPG42發(fā)生的基因突變包括： 1. AP4B1基因突變：AP4B1基因編碼適配蛋白復(fù)合物4（AP-4）的β亞基，該復(fù)...
常染色體隱性遺傳痙攣性截癱45型（HSP45）是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病，主要特征是進(jìn)行性下肢痙攣和肌無(wú)力。該疾病由基因突變引起，目前已知的致病基因包括SPG45、SPG11、SPG15等。 根據(jù)多...
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是的，常染色體隱性遺傳痙攣性截癱28型（HSP28）是一種遺傳性疾病，通常由基因突變引起。HSP28是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要特征是下肢肌肉痙攣和運(yùn)動(dòng)障礙?；加蠬SP28的患者通常會(huì)有家族史，因...
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