是的,腭裂、耳聾和少牙癥都是由基因突變引起的遺傳性疾病。通過基因檢測(cè),可以找到導(dǎo)致這些疾病發(fā)生的具體基因突變,幫助醫(yī)生進(jìn)行更準(zhǔn)確的診斷和治療?;驒z測(cè)還可以幫助家庭了解遺...
梅腹綜合征伴肺動(dòng)脈瓣狹窄、智力低下和耳聾是一種罕見的遺傳性疾病,通常由基因突變引起。確定遺傳方式通常需要進(jìn)行家系調(diào)查和基因檢測(cè)。 家系調(diào)查可以幫助確定疾病在家族中的傳播方...
肌陣攣性癲癇的基因檢測(cè)主要包括SCN1A、SCN2A、SCN8A等基因的突變檢測(cè),檢出率在30%-80%之間。先天性耳聾的基因檢測(cè)主要包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等基因的突變檢測(cè),檢出率在50%-70%之間。黃斑營(yíng)養(yǎng)...
對(duì)于單側(cè)耳聾伴有遲發(fā)性內(nèi)淋巴積水的患者,基因檢測(cè)是非常重要的,可以幫助確定疾病的遺傳因素和風(fēng)險(xiǎn)。MLPA(多重引物擴(kuò)增)是一種檢測(cè)基因拷貝數(shù)變異的方法,可以幫助檢測(cè)基因的缺失...
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