要包含更多的突變類(lèi)型,可以選擇進(jìn)行全外顯子測(cè)序(whole exome sequencing)或全基因組測(cè)序(whole genome sequencing)。這些方法可以對(duì)整個(gè)基因組或外顯子進(jìn)行測(cè)序,從而檢測(cè)到更多的突變類(lèi)型,包...
中耳和/或內(nèi)耳異?;驒z測(cè)結(jié)果的陰性或陽(yáng)性取決于被檢測(cè)者的基因組中是否存在與中耳和/或內(nèi)耳異常相關(guān)的突變或變異。如果被檢測(cè)者的基因組中沒(méi)有與這些異常相關(guān)的突變或變異,那么檢...
家族性外半規(guī)管畸形伴外耳和中耳的基因突變通常不會(huì)決定患病是男孩還是女孩。這種疾病的發(fā)病機(jī)制可能與性別無(wú)關(guān),男孩和女孩都有可能患病。因此,無(wú)法根據(jù)基因突變來(lái)確定患病者的性別...
基因檢測(cè)通常應(yīng)包含所有可能的突變類(lèi)型,以確保能夠全面地評(píng)估個(gè)體的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于非綜合征性遺傳性感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失,可能涉及多種基因突變,因此檢測(cè)應(yīng)當(dāng)包含所有相關(guān)基因的突變...
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