軸突腓骨肌萎縮癥2a1型是一種遺傳性疾病,由基因突變引起。這種疾病是由NEFL基因上的突變引起的,NEFL基因編碼神經(jīng)纖維軸突蛋白,是神經(jīng)元軸突的主要結(jié)構(gòu)蛋白之一。 NEFL基因突變可以以常...
軸突腓骨肌萎縮癥2L型基因檢測通常采用更為智能的基因解碼方法。這種方法可以通過對(duì)患者的基因進(jìn)行測序,然后與已知的基因數(shù)據(jù)庫進(jìn)行比對(duì),從而確定是否存在與軸突腓骨肌萎縮癥2L型相...
軸突腓骨肌萎縮癥2型是一種罕見的遺傳性疾病,由于其病因復(fù)雜且可能涉及多個(gè)基因的突變,因此全外顯子檢測可以更全面地檢測患者的基因組,有助于發(fā)現(xiàn)可能導(dǎo)致疾病的各種突變。相比于...
要檢測未報(bào)道的突變位點(diǎn),可以采用全外顯子測序技術(shù)(whole exome sequencing,WES)或全基因組測序技術(shù)(whole genome sequencing,WGS)。這些高通量測序技術(shù)可以對(duì)整個(gè)基因組或外顯子進(jìn)行測序,從而...
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